Dia das Doenças Raras e SCN8A
O Dia das Doenças Raras é comemorado no último dia de fevereiro de cada ano. É um dia para aumentar a conscientização sobre as cerca de 7000 doenças raras que afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo.
SCN8A não é apenas raro, é ultra raro. Com cerca de 800 pessoas identificadas em todo o mundo até à data, esta é uma doença extremamente rara.
MAS, estamos encontrando mais pessoas todos os dias.
E estima-se que 1 em cada 60,000 pessoas nascidas provavelmente terá uma mutação SCN8A.
ASSIM, esperamos que, à medida que continuamos a encontrar mais pessoas com SCN8A, a documentar as suas viagens e a aprender com cada uma delas, estejamos mais perto de uma cura.
Trabalhando juntos para melhores cuidados e respostas
A Aliança Internacional SCN8A sabe que, sendo uma doença ultra-rara, é difícil obter o tipo de atenção e recursos de que necessitamos para fazer avançar a nossa causa se trabalharmos apenas no nosso próprio espaço. Com isso em mente, além de trabalhar para unir a comunidade SCN8A globalmente para trabalhar com mais urgência e coordenação para um melhor atendimento e tratamento daqueles que vivem com SCN8A e suas famílias. também fazemos parcerias nos espaços da epilepsia e das doenças raras para melhorar a vida das nossas famílias.
Estamos orgulhosos de trabalhar com a RDDC nos esforços para melhorar o acesso a cuidados de melhor qualidade para aqueles que vivem com doenças raras.
Fomos os primeiros contribuidores para continuarmos parceiros na construção deste esforço para trabalhar urgentemente para melhorar de forma colaborativa os resultados de pacientes e famílias com epilepsia rara, promovendo pesquisas e defesa focadas no paciente.
Reconhecendo a importância de trabalhar em toda a comunidade da epilepsia para melhorar os resultados, desempenhamos um papel activo neste esforço para desenvolver e coordenar entre os membros projetos que terão um impacto positivo na vida de indivíduos com epilepsia, concentrando-se nas áreas onde o trabalho em conjunto produz maior eficiência e impacto do que o trabalho independente. Nossa cofundadora, Gabi Conecker, atualmente atua como presidente do ELC.
