Avançando medidas de resultados para SCN8A e outros DEEs graves
Através do nosso projeto DEE-P Connections, temos o prazer de liderar um importante esforço colaborativo, o Projeto Inchstone, para promover biomarcadores melhorados e medidas de resultados para aqueles gravemente afetados por SCN8A e outros DEEs e distúrbios do neurodesenvolvimento.
Um dos muitos desafios distintos de doenças como SCN8A, com uma grande população gravemente afetada pela doença, é a ausência de medidas de resultados validadas para medir capacidades, competências e funções que são essenciais para:
- Tratamento e cuidados baseados em evidências
- Capturando melhorias pequenas, mas valiosas, durante os ensaios clínicos
- Pesquisa para aumentar a profundidade e amplitude da compreensão das condições e mudanças ao longo do tempo das características vitais da vida dos DEEs graves.
O DEE-P Connections desenvolveu uma parceria com um consórcio de distúrbios raros do desenvolvimento focado no desenvolvimento de medidas de resultados para aqueles mais profundamente afetados por distúrbios como o SCN8A. Nosso esforço reúne uma equipe de pesquisa altamente qualificada, grupos comprometidos de defesa de pacientes, parceiros farmacêuticos e diversos especialistas que trabalham em melhores medidas de resultados para aqueles gravemente afetados por DEEs e outros distúrbios neurológicos.
