Unindo famílias, pesquisadores, clínicos e biotecnologia
Com as famílias no centro de tudo o que fazemos - trabalhando para acelerar o ritmo da ciência do SCN8A.
Roteiro de pesquisa SCN8A
Promover a colaboração nas prioridades de investigação e definir o ritmo para o progresso da ciência SCN8A. O roteiro de pesquisa visa melhorar os tratamentos e os resultados para os indivíduos afetados pelo SCN8A. Conheça nossos planos e como você pode contribuir para esse trabalho vital.
Dados de registro SCN8A
Criado em 2015, que desde então se tornou um recurso essencial para dados longitudinais sobre a história natural do transtorno. Este esforço contínuo produziu insights vitais, contribuindo para melhores tratamentos e cuidados aos pacientes através de descobertas compartilhadas com as famílias e publicação em artigos revisados por pares. Saiba mais sobre o impacto do registro e acesse seus recursos.
Aliança de Líderes Globais
Uma iniciativa para sincronizar esforços em educação, recursos, recolha de dados e manter uma estratégia de investigação global unificada. Esta aliança é fundamental na coordenação de esforços globais para combater a epilepsia SCN8A. Descubra como os líderes globais estão fazendo a diferença. [Link para a página sobre Líderes Globais]
Engajamento da Comunidade
Participe de nossas reuniões semanais que promovem o aprendizado bidirecional, conectando pesquisadores e famílias em um diálogo significativo.
- Reuniões de Apoio Familiar SCN8A
- Encontros Cidadãos-Cientistas
Participe da nossa próxima sessão e faça parte da conversa. [Link para páginas sobre reuniões familiares, desvendadas]
Unimos famílias, investigadores, médicos, empresas farmacêuticas e governos para enfrentar esta doença devastadora através de colaborações globais direcionadas - com as crianças e as famílias sempre no CENTRO de tudo o que fazemos. A Aliança Internacional SCN8A trabalhou incansavelmente ao longo da última década para responder à necessidade urgente de melhores cuidados e resultados. Trabalhando através destas parcerias, estabelecemos as bases para o progresso científico. Os elementos principais incluem os seguintes 7 blocos de construção:
Parceria e Inovação
Construímos parcerias com todas as partes interessadas desde 2017 para acelerar a inovação e o progresso no campo SCN8A. Nossas iniciativas, incluindo a Rede Global de Clínicos SCN8A, o Consórcio de Pesquisa SCN8A, e o desenvolvimento do global Consenso para o diagnóstico e tratamento de doenças relacionadas ao SCN8A, ressaltam nosso compromisso com o avanço da pesquisa e o apoio à comunidade da epilepsia. Descubra como essas parcerias estão impulsionando mudanças. [Link para Clinician Network, D&TC, Research Consortium, EAN
Registro Internacional SCN8A
Estabelecemos um registro SCN8A dedicado em 2015, que desde então se tornou um recurso essencial para dados longitudinais sobre a história natural do distúrbio. Este esforço contínuo produziu insights vitais, contribuindo para melhores tratamentos e cuidados aos pacientes através de descobertas compartilhadas com as famílias e publicação em artigos revisados por pares. Saiba mais sobre o impacto do registro e acesse seus recursos.
Pesquisa SCN8A
Em parceria com a AES desde 2014, fornecemos financiamento aos primeiros investigadores, muitos dos quais se tornaram agora líderes na investigação do SCN8A. Este investimento catalisou avanços significativos na compreensão e tratamento da epilepsia SCN8A, demonstrando o poder do apoio à investigação direcionada. Explore as jornadas desses pesquisadores e seu trabalho transformador. [Link para página antiga sobre pesquisas financiadas/primeiros pesquisadores/mais seus depoimentos]
Reuniões Científicas SCN8A
Desde 2014, organizamos inúmeras reuniões para promover a coordenação e a colaboração entre cientistas e a comunidade mais ampla do SCN8A. Estas reuniões cruciais levaram a conquistas inovadoras, incluindo o primeiro Consenso sobre SCN8A, o estabelecimento da primeira Revisão Genética e o início de novos esforços colaborativos. Descubra mais sobre o impacto dessas reuniões e os marcos alcançados
