As informações vitais do Consenso sobre o Diagnóstico e Tratamento do SCN8A foram desenvolvidas para permitir que as famílias e os médicos do SCN8A — tragam melhor qualidade de vida às pessoas afetadas pelo SCN8A — e para capacitar os cuidadores com evidências para defenderem os seus entes queridos com SCN8A.
O diagnóstico precoce pode levar a um melhor prognóstico. Entenda o que acontece em um diagnóstico e como ele pode melhorar os resultados.
As 5 categorias do gene SCN8A. O tratamento deve levar em consideração o fenótipo, função e variante do SCN8A.
Encontre as informações mais recentes sobre estratégias de cuidado. Os planos de tratamento requerem uma abordagem personalizada para cada pessoa com SCN8A.
Os resultados podem ser melhorados através de intervenção precoce. Descubra os resultados projetados e elabore estratégias eficazes para ajudar a mitigar os riscos do SCN8A.
Um esforço rigoroso de 2 anos que resultou no PRIMEIRO consenso global. 16 países em 5 continentes – liderados por pioneiros na área de cuidados e tratamento SCN8A.
Informações importantes sobre o distúrbio epilético SCN8A: o que as famílias devem esperar dos médicos, glossário, apoio comunitário e muito mais para ajudar.
Baixe e compartilhe os principais recursos do SCN8A: Baixe os artigos recém-publicados sobre cuidados e tratamento do SCN8A para médicos e compartilhe-os com seus profissionais de saúde. Além disso, encontre abaixo um resumo familiar, adaptado para fácil compreensão.
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BEM-VINDO À
Este consenso, que abrange as informações mais recentes sobre distúrbios relacionados ao SCN8A, é um recurso tanto para as famílias quanto para os médicos do SCN8A. Esta parte do nosso site, projetada em torno do PRIMEIRO Consenso global sobre o diagnóstico e tratamento do SCN8A, integra toda a melhor ciência disponível do consenso, bem como insights suplementares do Registro Internacional SCN8A e do conjunto de dados do Centro Dinamarquês de Epilepsia em um só lugar . Esses dados vitais destinam-se tanto a famílias quanto a médicos que buscam as informações mais recentes sobre diagnóstico, cuidados e tratamento de distúrbios relacionados ao SCN8A. Através de um processo rigoroso, apoiado por parceiros globais, a Aliança SCN8A integrou com sucesso insights dos principais especialistas e famílias de SCN8A em todo o mundo, com o objetivo de melhorar o cuidado e o tratamento do SCN8A.
Embora não tenhamos conseguido chegar a um consenso sobre uma série de áreas emergentes importantes no SCN8A, incluindo a crescente diversidade da comunidade, temos esperança de que esta informação nivelará o campo de jogo para aqueles que vivem com o SCN8A, para que não importa onde no mundo eles ao vivo, eles têm acesso às melhores informações para ajudar a orientar os cuidados e tratamento de seus entes queridos com SCN8A. À medida que surgem mais famílias com SCN8A, continuaremos a documentar a crescente diversidade para que futuras iterações do processo de consenso capturem o amplo espectro do transtorno.
Doze anos após a descoberta de que as mutações SCN8A podem causar epilepsia, este é o desenvolvimento mais significativo para a nossa pequena mas crescente comunidade. Somos gratos ao mundo SCN8A comunidade – incluindo 30 epileptologistas pediátricos e 13 famílias de 16 países e 5 continentes – que nos ajudaram nos últimos dois anos a concretizar este enorme esforço.
Em comunidade,
Gabi Conecker, mãe de Elliott de 11 anos que mora com SCN8A
Diretor Executivo e Cofundador da Aliança Internacional SCN8A
A gravação completa do lançamento do webinar sobre as conclusões do processo de consenso pode ser assistida aqui. Você também pode encontrar vídeos breves sobre tópicos como diagnóstico, fenótipos, tratamentos, características clínicas não convulsivas, prognóstico e muito mais, vinculados à seção “Continue explorando” abaixo.
