As características clínicas, também conhecidas como comorbidades ou resultados sem convulsões, são distintas para cada fenótipo SCN8A. Abaixo estão informações sobre como as características clínicas foram identificadas para inclusão, resultados de consenso sobre a frequência, gravidade e provável mudança ao longo do tempo para cada fenótipo e definições de gravidade.
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Condições saudáveis
Neste vídeo, a Dra. Christelle Achkar destaca as principais descobertas do consenso da Aliança SCN8A sobre as características clínicas dos distúrbios relacionados ao SCN8A. Esta visão geral serve como uma introdução aos recursos detalhados e às diretrizes abrangentes disponíveis em nosso site, enfatizando a importância de reconhecer o amplo espectro de fenótipos de SCN8A. Para uma exploração mais profunda desses insights e muito mais, mergulhe em nossa extensa coleção de materiais projetados para apoiar famílias e médicos na navegação do SCN8A.
Esses gráficos mostram a porcentagem de participantes no consenso que concordaram que cada uma dessas cinco características provavelmente estaria presente em cada fenótipo. Por exemplo, todos os participantes pensaram que a fala, as capacidades motoras finas, as deficiências intelectuais e os distúrbios do sono estavam presentes naqueles com DEE grave.
Presença de 5 características clínicas comuns para cada fenótipo
Esses gráficos de radar mostram a presença de cinco características clínicas, que desempenham um papel significativo na expressão dos distúrbios do neurodesenvolvimento. Essas características – fala, habilidades motoras finas, deficiência intelectual, desafios comportamentais e distúrbios do sono – são indicadores-chave que variam em prevalência em todo o mundo. 5 fenótipos: DEE grave, DEE leve/moderado, Selfie, NDD com epilepsia e NDD sem epilepsia.
Como as características clínicas foram identificadas para inclusão
Esta tabela ilustra as etapas para determinar quais características clínicas seriam incluídas no estudo. Inicialmente, o grupo de trabalho Comorbidades e Prognóstico, com base na literatura e com contribuições dos cuidadores do Painel Central, identificou 19 possíveis comorbidades iniciais associadas a distúrbios relacionados ao SCN8A. Na primeira rodada, o Painel de Revisão foi solicitado a identificar a frequência com que essas 19 comorbidades estão presentes em todos os fenótipos (>50% das vezes, cerca de 50% das vezes, <50% das vezes). Os entrevistados foram solicitados a comentar sobre comorbidades adicionais que deveriam ser questionadas nas rodadas subsequentes.
Sete características clínicas foram retiradas de uma investigação mais aprofundada, pois a maioria dos entrevistados não acreditava que elas ocorressem em mais de 50% das vezes. Estes incluíram bexiga neurogênica, ADHA, sinais piramidais, problemas cardíacos, otorrinolaringológicos, endócrinos e urológicos. Os entrevistados propuseram adicionar problemas autonômicos, distúrbios do sono e problemas ortopédicos. Dois foram adicionados para esclarecer as relações com outras áreas – a desregulação emocional foi adicionada para distinguir dos problemas comportamentais e a alimentação foi separada dos problemas gastrointestinais gerais.
Frequência, gravidade e mudança ao longo do tempo das características clínicas por fenótipo
Informações mais detalhadas para cada fenótipo podem ser encontradas em nossa página de fenótipos SCN8A. Cada tabela lista todas as 17 comorbidades incluídas, o nível de gravidade previsto para cada DEE e a mudança esperada ao longo do tempo. A primeira tabela mostra DEE grave, e cada tabela abaixo exibe as mesmas informações, mas em relação ao DEE grave, conforme visto na legenda acima.
DEE grave
Leve/Moderado
NDD com epilepsia generalizada
NDD sem epilepsia generalizada
Selfie
Definições de comorbidades e níveis de gravidade
Informações da tabela
Definições de mudanças nas comorbidades ao longo do tempo
Recursos Suplementares: Características Clínicas por Ganho de Função e Perda de Função
Esses dois gráficos mostram como as características clínicas variam entre variantes de perda de função e ganho de função.
– Continue explorando –
IMPORTANTE: Embora estes dados de consenso forneçam informações novas e valiosas sobre as melhores práticas no diagnóstico e tratamento do SCN8A, este não é um conselho médico. Pode informar médicos e cuidadores no desenvolvimento de planos de tratamento ideais para cada indivíduo.
Isenção de responsabilidade para consenso e variação individual
Este processo de consenso foi realizado por um painel de médicos especialistas que tratam ativamente pacientes com distúrbios relacionados ao SCN8A. As diretrizes determinadas a partir de um consenso diferem daquelas determinadas a partir de um estudo de base populacional*. A extensão do consenso alcançado é limitada pelo número de pacientes atendidos por cada médico e pela porção do espectro da doença que esses pacientes representam.
As diretrizes de consenso servem como ponto de partida recomendado para os médicos tratarem pacientes com base nas melhores evidências disponíveis. Se um indivíduo afetado não se enquadrar no perfil esperado, é importante reavaliar o seu plano de tratamento e revisá-lo adequadamente. A reavaliação das diretrizes de consenso ocorrerá à medida que novos dados forem disponibilizados e o número de pacientes atendidos pelos médicos aumentar.
As diretrizes baseadas em futuros processos de consenso refletirão, portanto, os avanços nos cuidados clínicos.
*Estudos de base populacional revelam tendências gerais para grandes subconjuntos da população. É importante lembrar que cada indivíduo é único e pode não seguir necessariamente estas tendências em relação à progressão do desenvolvimento, à remissão das crises ou ao tratamento eficaz.