Abaixo, destacamos os resultados do consenso sobre a importância do diagnóstico precoce, padrões de EEGs e ressonâncias magnéticas e áreas críticas de aconselhamento que as famílias devem receber no momento do diagnóstico.
Diagnóstico SCN8A
Descubra o papel essencial do diagnóstico precoce em distúrbios relacionados ao SCN8A com os insights do Dr. Mitsuhiro Kato, especialista em neurologia pediátrica. Esta breve mas informativa apresentação em vídeo ressalta o consenso sobre a importância vital dos testes genéticos para melhorar os resultados na epilepsia SCN8A. Aprenda sobre a importância da identificação precoce e precisa por meio de painéis genéticos ou sequenciamento completo do exoma, preparando o terreno para os recursos e diretrizes abrangentes disponíveis abaixo.
Pontos chave:
- O diagnóstico precoce de SCN8A é importante para informar o tratamento e pode melhorar os resultados das convulsões a longo prazo.
- A função de uma variante SCN8A (ganho de função ou perda de função) é importante para informar o tratamento e antecipar fenótipos.
- Reconhecer a ampla gama de apresentações clínicas é essencial para um diagnóstico preciso e planejamento de tratamento.
Teste genético
Tipos de testes genéticos recomendados:
- Painéis genéticos da epilepsia
- Sequenciamento completo do exoma
- O sequenciamento completo do genoma pode ser esclarecedor em casos de epilepsia resistente a medicamentos ou distúrbios do desenvolvimento neurológico sem uma causa clara.
Teste Familiar
- Todos os casos com novas variantes do SCN8A devem ser submetidos a testes parentais.
- As famílias recém-diagnosticadas com SCN8A devem receber aconselhamento genético.
EEG e ressonância magnética
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EEGEmbora o EEG inicial possa ser normal, normalmente torna-se anormal após o início da epilepsia e permanece assim durante o curso da epilepsia.
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Ressonâncias magnéticasOs resultados da ressonância magnética variam de acordo com o fenótipo para DEE grave: a ressonância magnética inicial é frequentemente normal, mas torna-se anormal com o tempo (atrofia). Para outros fenótipos, a ressonância magnética inicial é frequentemente normal e na maioria das vezes permanece normal.
Referências???
Houve consenso moderado a forte para cada item de tratamento listado abaixo. Existem 4 opções de tratamento que os cuidadores não receberam e, portanto, apenas o consenso clínico é relatado. Houve 100% de consenso em 3 itens, tratamentos de primeira linha SeL(F)IE, bloqueadores dos canais de sódio para variantes GOF em SCN8A e ausência de convulsões entre variantes LOF de SCN8A.
Legenda:
A barra roxa representa o nível de consenso entre cuidadores.
A barra laranja representa o nível de consenso entre médicos.
Consenso Moderado: A primeira linha tracejada representa que pelo menos 80% dos entrevistados concordam total ou parcialmente e menos de 10% discordam.
Forte consenso: A segunda linha tracejada representa quando 80% ou mais dos entrevistados concordam plenamente.
Necessidade de plano de emergência para convulsões e medicamentos de resgate
Necessidade de plano de emergência para convulsões e medicamentos de resgate
Potencial para epilepsia resistente a medicamentos, equilibrando controle de crises e qualidade de vida
Potencial para epilepsia resistente a medicamentos, equilibrando controle de crises e qualidade de vida
Amplo espectro de gravidade
Amplo espectro de gravidade
Prognóstico variável dentro e entre fenótipos
Prognóstico variável dentro e entre fenótipos
Risco de morte súbita e inesperada na epilepsia (SUDEP)
Risco de morte súbita e inesperada na epilepsia (SUDEP)
Presença e evolução esperada de comorbidades.
Presença e evolução esperada de comorbidades.
Compreender os tipos de crises e possíveis gatilhos.
Compreender os tipos de crises e possíveis gatilhos.
Riscos e benefícios dos tratamentos recomendados
Riscos e benefícios dos tratamentos recomendados
Prognóstico, conforme solicitado
Prognóstico, conforme solicitado
Encaminhamentos/aconselhamento sugerido no diagnóstico
Tipos de testes genéticos recomendados:
- Painéis genéticos da epilepsia
- Sequenciamento completo do exoma
- O sequenciamento completo do genoma pode ser esclarecedor em casos de epilepsia resistente a medicamentos ou distúrbios do desenvolvimento neurológico sem uma causa clara.
Teste Familiar
- Todos os casos com novas variantes do SCN8A devem ser submetidos a testes parentais.
- As famílias recém-diagnosticadas com SCN8A devem receber aconselhamento genético.
Saiba Mais
- EEG
Embora o EEG inicial possa ser normal, normalmente torna-se anormal após o início da epilepsia e permanece assim durante o curso da epilepsia.
- Ressonâncias magnéticas
Os resultados da ressonância magnética variam de acordo com o fenótipo para DEE grave: a ressonância magnética inicial é frequentemente normal, mas torna-se anormal com o tempo (atrofia). Para outros fenótipos, a ressonância magnética inicial é frequentemente normal e na maioria das vezes permanece normal.
– Continue explorando –
IMPORTANTE: Embora estes dados de consenso forneçam informações novas e valiosas sobre as melhores práticas no diagnóstico e tratamento do SCN8A, este não é um conselho médico. Pode informar médicos e cuidadores no desenvolvimento de planos de tratamento ideais para cada indivíduo.
Isenção de responsabilidade para consenso e variação individual
Este processo de consenso foi realizado por um painel de médicos especialistas que tratam ativamente pacientes com distúrbios relacionados ao SCN8A. As diretrizes determinadas a partir de um consenso diferem daquelas determinadas a partir de um estudo de base populacional*. A extensão do consenso alcançado é limitada pelo número de pacientes atendidos por cada médico e pela porção do espectro da doença que esses pacientes representam.
As diretrizes de consenso servem como ponto de partida recomendado para os médicos tratarem pacientes com base nas melhores evidências disponíveis. Se um indivíduo afetado não se enquadrar no perfil esperado, é importante reavaliar o seu plano de tratamento e revisá-lo adequadamente. A reavaliação das diretrizes de consenso ocorrerá à medida que novos dados forem disponibilizados e o número de pacientes atendidos pelos médicos aumentar.
As diretrizes baseadas em futuros processos de consenso refletirão, portanto, os avanços nos cuidados clínicos.
*Estudos de base populacional revelam tendências gerais para grandes subconjuntos da população. É importante lembrar que cada indivíduo é único e pode não seguir necessariamente estas tendências em relação à progressão do desenvolvimento, à remissão das crises ou ao tratamento eficaz.