Abaixo está um resumo do consenso sobre o que as famílias devem esperar
de seus médicos tratando seus entes queridos com SCN8A, um glossário de termos e frases,
e recursos para ajudar a educar, apoiar e conectar famílias, comunidades, médicos e pesquisadores.
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Explore os recursos essenciais do SCN8A, incluindo orientações sobre o que esperar do seu médico SCN8A. Este vídeo discute tópicos cruciais, como estratégias de comunicação eficazes com profissionais de saúde, o desenvolvimento de planos de cuidados abrangentes, incluindo ações contra convulsões, e planejamento de transição para adultos. Continue lendo para descobrir recursos adicionais.
1. É vital que o médico esteja ciente da grande diversidade do SCN8A e dos 5 fenótipos bem definidos.
2. Os médicos que tratam pacientes com SCN8A devem manter-se atualizados com as pesquisas mais recentes sobre o SCN8A, como o consenso global para o tratamento.
3. Os médicos devem ouvi-lo e valorizar suas opiniões e prioridades de atendimento.
4. Os médicos precisam fornecer encaminhamentos proativos para intervenção precoce, especialistas e cuidados complexos, conforme apropriado.
5. Envolve-se em discussões abertas sobre a SUDEP e medidas para reduzir riscos
6. Para o melhor atendimento das pessoas com SCN8, os profissionais de saúde colaborarão com outros especialistas no tratamento.
7. Os médicos e as famílias do SCN8A precisam formar parcerias no desenvolvimento de um Plano de Ação contra Convulsões.
8. À medida que as crianças SCN8A se tornam adultos, torna-se essencial que os médicos forneçam documentos de transição e colaborem com o neurologista adulto, juntamente com outros prestadores de cuidados.
Suporte da comunidade. e oportunidades de engajamento
Transtorno do Espectro Autista: Condição neurológica caracterizada por desafios na interação social, comunicação e comportamentos repetitivos.
Disfunção Autonômica: Quando o sistema nervoso autônomo, que controla funções corporais como frequência cardíaca e digestão, não funciona corretamente.
Desregulação Comportamental: Dificuldade em gerenciar respostas emocionais e comportamentais às situações.
CBD: Um composto químico da planta cannabis, usado para fins médicos sem causar efeito.
Conhecimento: Processos mentais envolvidos na obtenção de conhecimento e compreensão, incluindo pensamento, lembrança e resolução de problemas.
Comorbidade: A presença de duas ou mais condições médicas em uma pessoa ao mesmo tempo.
Consenso: Acordo geral entre um grupo de pessoas ou especialistas.
Contra-indicado: Desaconselhado; uma situação em que um determinado tratamento ou procedimento não deve ser utilizado porque pode ser prejudicial.
Atraso no Desenvolvimento (DD): Desenvolvimento mais lento do que o normal em crianças em habilidades como andar ou falar.
Desregulação emocional: Dificuldade em controlar ou gerenciar respostas emocionais.
Epilepsia: Distúrbio neurológico marcado por convulsões recorrentes e não provocadas.
Problemas de alimentação: Problemas alimentares, que podem incluir dificuldade em engolir, comer pouco ou recusar alimentos.
Motor Fino: O uso e a coordenação de pequenos músculos, normalmente nas mãos e nos dedos, para tarefas como escrever, abotoar ou pegar pequenos objetos.
Ganho de Função (GOF): Uma mudança em um gene que faz com que ele se torne mais ativo ou ganhe uma nova função.
Problemas gastrointestinais (GI): Problemas relacionados ao sistema digestivo, incluindo estômago e intestinos.
Epilepsia Generalizada (GE): Um tipo de epilepsia em que as convulsões começam em ambos os lados do cérebro.
Habilidades motoras brutas: Habilidades que envolvem os grandes músculos do corpo, utilizadas para atividades como caminhar e pular.
Hipotonia: Tônus muscular reduzido, resultando em músculos flácidos ou fracos.
Atraso Intelectual (ID): Desenvolvimento mais lento ou menos completo da mente, afetando habilidades como aprendizagem, raciocínio e resolução de problemas.
Dieta Cetogênica (Ceto): Dieta rica em gorduras e pobre em carboidratos, frequentemente usada para ajudar a controlar convulsões na epilepsia.
Perda de Função (LOF): Uma alteração em um gene que faz com que ele se torne menos ativo ou perca sua função normal.
Distúrbios do Movimento: Condições que causam movimentos voluntários ou involuntários anormais ou movimentos reduzidos.
Transtorno do Neurodesenvolvimento (NDD): Distúrbio que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, levando a desafios no funcionamento pessoal, social, acadêmico ou ocupacional.
Tratamento ideal: O melhor tratamento possível, levando em consideração a eficácia, a segurança e as necessidades individuais do paciente.
Problemas ortopédicos: Problemas relacionados aos ossos, articulações e músculos.
Fenótipo: As características físicas e comportamentais observáveis de uma pessoa, determinadas tanto pela composição genética quanto pelas influências ambientais.
Polifarmácia: O uso de vários medicamentos por um paciente, muitas vezes mais do que o necessário do ponto de vista médico.
Prognóstico: O curso esperado e o resultado de uma doença, com base nos resultados médios.
Problemas Pulmonares: Problemas relacionados aos pulmões e ao sistema respiratório.
Cirurgia Ressectiva: Tipo de cirurgia em que parte do corpo, geralmente parte do cérebro, é removida para tratar uma doença.
SCN8A: Um gene que é importante para o funcionamento das células nervosas do cérebro e pode estar associado a certas condições médicas quando apresenta uma mutação.
Tipos de convulsão: Diferentes tipos de convulsões, cada uma com características específicas. Eles incluem:
Liberdade de apreensão: Estado em que uma pessoa não apresenta convulsões por um determinado período, geralmente devido ao sucesso do tratamento.
Selfie: Epilepsia infantil autolimitada (familiar) – um fenótipo de epilepsia, que pode ou não ser herdado, que pode ser grave na infância, mas que se resolve em grande parte.
Distúrbios do Sono: Problemas relacionados ao sono, como dificuldade para adormecer, permanecer dormindo ou comportamentos anormais durante o sono.
Canal de Sódio: Uma proteína nas células nervosas que ajuda a controlar o fluxo de íons de sódio, importante para enviar sinais ao cérebro.
Risco SUDEP: O risco de morte súbita e inesperada na epilepsia, onde uma pessoa com epilepsia morre repentina e inesperadamente.
VNS: Estimulação do Nervo Vago, um tratamento que envolve um dispositivo que envia impulsos elétricos ao cérebro através do nervo vago para controlar convulsões.
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Comorbidades | >50% de frequência estimada | Nível de severidade | Muda com o tempo | |||||||||
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Neurológico | Nível de consenso | Grave | Moderado | Suave | Sem deficiência | Nível de consenso | Piorar | Estável | Misto | Melhorar | Resolver | Nível de consenso |
Atrasos motores finos | Forte | Moderado | Moderado | |||||||||
Atrasos Motores Brutos | ||||||||||||
Distúrbios do Movimento | ||||||||||||
Hipotonia Moderada | ||||||||||||
Cegueira Cortical/CVI | ||||||||||||
Disfunção Autonômica | ||||||||||||
Distúrbios do Sono | ||||||||||||
Risco SUDEP | ||||||||||||
DD/ID/Cognitivo | ||||||||||||
Atrasos na fala/comunicação | ||||||||||||
Deficiência Intelectual (DI) | ||||||||||||
Desregulação Comportamental | ||||||||||||
Desregulação emocional | ||||||||||||
Transtorno do espectro do autismo (ASD) | ||||||||||||
Sistemas orgânicos | ||||||||||||
Problemas ortopédicos | ||||||||||||
Gastrointestinais (GI) | ||||||||||||
Alimentação Moderada | ||||||||||||
Pulmonar |
DEE grave | Deterioração Significativa | Deterioração modesta | Mudança Limitada | Melhoria moderada | Melhoria significativa | Nível de consenso |
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Epilepsia | ||||||
Conhecimento | ||||||
Desenvolvimento |
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IMPORTANTE: Embora estes dados de consenso forneçam informações novas e valiosas sobre as melhores práticas no diagnóstico e tratamento do SCN8A, este não é um conselho médico. Pode informar médicos e cuidadores no desenvolvimento de planos de tratamento ideais para cada indivíduo.
Isenção de responsabilidade para consenso e variação individual
Este processo de consenso foi realizado por um painel de médicos especialistas que tratam ativamente pacientes com distúrbios relacionados ao SCN8A. As diretrizes determinadas a partir de um consenso diferem daquelas determinadas a partir de um estudo de base populacional*. A extensão do consenso alcançado é limitada pelo número de pacientes atendidos por cada médico e pela porção do espectro da doença que esses pacientes representam.
As diretrizes de consenso servem como ponto de partida recomendado para os médicos tratarem pacientes com base nas melhores evidências disponíveis. Se um indivíduo afetado não se enquadrar no perfil esperado, é importante reavaliar o seu plano de tratamento e revisá-lo adequadamente. A reavaliação das diretrizes de consenso ocorrerá à medida que novos dados forem disponibilizados e o número de pacientes atendidos pelos médicos aumentar.
As diretrizes baseadas em futuros processos de consenso refletirão, portanto, os avanços nos cuidados clínicos.
*Estudos de base populacional revelam tendências gerais para grandes subconjuntos da população. É importante lembrar que cada indivíduo é único e pode não seguir necessariamente estas tendências em relação à progressão do desenvolvimento, à remissão das crises ou ao tratamento eficaz.