O prognóstico, ou a previsão do curso provável de uma doença, muitas vezes depende do fenótipo e da intervenção oportuna. Abaixo, você pode encontrar mais informações sobre o prognóstico previsto para epilepsia, desenvolvimento e liberdade de crises, o impacto das variantes e o risco de SUDEP.
Compreendendo as possibilidades com SCN8A
A Dra. Christelle Achkar, do Boston Children's Hospital, oferece uma breve visão geral das perspectivas futuras para aqueles diagnosticados com SCN8A, discutindo a variabilidade no prognóstico dependendo do fenótipo específico. Explore mais detalhes abaixo para acessar recursos abrangentes e suporte personalizado para famílias e médicos SCN8A.
Prognóstico para Epilepsia e Desenvolvimento
A tabela abaixo descreve a provável mudança ao longo do tempo, tanto para convulsões quanto para desenvolvimento, ao longo do tempo para cada fenótipo.
Não houve consenso sobre as expectativas de convulsões no DEE Grave ao longo do tempo. Houve uma mistura de expectativas que variavam entre alguns entrevistados que esperavam que as convulsões melhorassem com o tempo, enquanto outros pensavam que era provável que piorassem. Em contraste, houve consenso de que as convulsões teriam melhora modesta ou significativa ao longo do tempo em DEE leve/moderada, SeL(F)IE e NDD com epilepsia generalizada.
Houve consenso de que não era provável que o desenvolvimento na DEE Grave melhorasse. Em contraste, houve consenso de que o desenvolvimento teria mudanças limitadas ou melhorias modestas ao longo do tempo em DEE Leve/Moderado, SeL(F)IE, NDD com ou sem epilepsia.
Probabilidade de ausência de convulsões por fenótipo
Houve um consenso moderado de que o DEE grave raramente tinha probabilidade de alcançar a liberdade das crises, o leve/moderado poderia alcançar a liberdade das crises algumas vezes e o NDD com epilepsia generalizada provavelmente alcançaria a liberdade das crises algumas ou a maior parte das vezes. O fenótipo SE(L)Fie, embora não listado na tabela, quase sempre atinge a ausência de convulsões.
* Para efeitos deste consenso, definimos liberdade convulsiva como passar 6 meses ou mais sem ter uma convulsão.
Informações suplementares sobre o impacto de variantes individuais nos resultados
A artigo recente pelo Dr. Kyung Mi Chung no laboratório do Dr. identificaram correlações estatisticamente significativas entre genótipos e fenótipos para indivíduos SCN8A variantes com propriedades GOF. Os resultados sugerem que variantes individuais do GOF
(1) são preditivos de gravidade clínica para indivíduos portadores dessas variantes e
(2) pode estar subjacente a fenótipos clínicos distintos de SCN8A doença, ajudando assim a explicar a ampla SCN8Aespectro de doenças epilépticas relacionadas.
Estes resultados também sugerem que as características clínicas presentes no diagnóstico inicial são preditivas dos resultados de gravidade clínica. Este trabalho sugere que planos de tratamento mais informados e personalizados podem servir para melhorar o prognóstico de pacientes com SCN8A Variantes GOF.
Risco SUDEP
Os fatores de risco para SUDEP são reconhecidos como convulsões frequentes ou não controladas, convulsões convulsivas generalizadas frequentes, idade precoce de início das convulsões, muitos anos de convivência com epilepsia, falta de tratamento para convulsões, dependência de três ou mais ASMs e múltiplas alterações de ASM no último ano.
Tanto os médicos como os cuidadores concordaram que o risco grave de SUDEP está presente no DEE grave, conforme definido pela presença estimada de múltiplos fatores de risco, incluindo convulsões não controladas/frequentes e convulsões convulsivas generalizadas frequentes. Os médicos e cuidadores consideraram que era improvável que os riscos da SUDEP melhorassem ou fossem resolvidos, destacando a necessidade de uma melhor compreensão da SUDEP em todos os fenótipos e estratégias para reduzir o risco. Para obter mais informações e recursos adicionais sobre SUDEP, visite Parceiros contra a mortalidade na epilepsia.
Os autores concluíram que há necessidade de investigação sobre o risco e as causas da SUDEP, bem como estratégias potenciais para reduzir a alta taxa de mortes prematuras na população SCN8A.
Saiba Mais
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IMPORTANTE: Embora estes dados de consenso forneçam informações novas e valiosas sobre as melhores práticas no diagnóstico e tratamento do SCN8A, este não é um conselho médico. Pode informar médicos e cuidadores no desenvolvimento de planos de tratamento ideais para cada indivíduo.
Isenção de responsabilidade para consenso e variação individual
Este processo de consenso foi realizado por um painel de médicos especialistas que tratam ativamente pacientes com distúrbios relacionados ao SCN8A. As diretrizes determinadas a partir de um consenso diferem daquelas determinadas a partir de um estudo de base populacional*. A extensão do consenso alcançado é limitada pelo número de pacientes atendidos por cada médico e pela porção do espectro da doença que esses pacientes representam.
As diretrizes de consenso servem como ponto de partida recomendado para os médicos tratarem pacientes com base nas melhores evidências disponíveis. Se um indivíduo afetado não se enquadrar no perfil esperado, é importante reavaliar o seu plano de tratamento e revisá-lo adequadamente. A reavaliação das diretrizes de consenso ocorrerá à medida que novos dados forem disponibilizados e o número de pacientes atendidos pelos médicos aumentar.
As diretrizes baseadas em futuros processos de consenso refletirão, portanto, os avanços nos cuidados clínicos.
*Estudos de base populacional revelam tendências gerais para grandes subconjuntos da população. É importante lembrar que cada indivíduo é único e pode não seguir necessariamente estas tendências em relação à progressão do desenvolvimento, à remissão das crises ou ao tratamento eficaz.