1 em cada 26 pessoas terá epilepsia durante a vida, tornando-a o quarto distúrbio neurológico mais comum no mundo. A epilepsia é diagnosticada quando alguém tem 2 ou mais convulsões não provocadas.

As convulsões são surtos repentinos de atividade elétrica descontrolada no cérebro que perturbam a forma como as mensagens são enviadas entre as células cerebrais. Existem muitos tipos diferentes de convulsões. É importante compreender que tipo de convulsão alguém está tendo, pois isso pode alterar o tipo de medicamento que seu médico pode prescrever. Você pode aprender mais sobre os diferentes tipos de convulsões aqui.

A epilepsia SCN8A é uma síndrome rara que muitas vezes se manifesta em epilepsia de difícil tratamento, começando no início da vida e impactando significativamente o desenvolvimento e a qualidade de vida. Estamos aprendendo que existem muitas formas diferentes de SCN8A que levam a diferentes tipos de convulsões, níveis de desenvolvimento e resposta aos medicamentos. Você pode aprender muito mais sobre as diferentes formas de SCN8A em nosso Sobre a página SCN8A.

Embora tenhamos cerca de 600 casos em nosso estudo de registro e análise, estimamos que mais de 700 pessoas foram diagnosticadas com SCN8A em todo o mundo. Aproximadamente um em cada 60,000 estima-se que as pessoas tenham uma mutação SCN8A causadora de doenças, portanto, há muito mais pessoas por aí do que ainda não foram diagnosticadas.

Há um amplo espectro de como as pessoas com SCN8A são afetadas, mas há 5 subgrupos distintos: Sem epilepsia, distúrbios comportamentais ou de movimento; epilepsia familiar benigna; encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento leve (DEE); DEE moderado; e DEE grave. As pessoas que se enquadram nas categorias mais graves têm maior probabilidade de ter convulsões, mobilidade limitada e dificuldades de sono. Para as pessoas que não têm convulsões, elas podem ter maior probabilidade de ter atraso no desenvolvimento da fala, movimento e função cerebral geral. Você pode aprender mais em nosso Sobre a página SCN8A.

Atualmente não há cura para o SCN8A, mas existem muitos pesquisa esforços para saber mais sobre SCN8A e vários ensaios clínicos andamento.

A Aliança Internacional SCN8A está a trabalhar com urgência para avançar nos esforços para encontrar uma cura, trabalhando em colaboração com organizações parceiras globais do SCN8A, pesquisadores, médicos e empresas farmacêuticas.

No momento, não existem medicamentos direcionados especificamente ao SCN8A. Isso significa que aqueles com diagnóstico de SCN8A são tratados com medicamentos para convulsões considerados mais gerais ou para sintomas ou tipos específicos de convulsões (ou seja, convulsão focal, tônico-clônica – anteriormente chamada de convulsão do grande mal ou convulsão tônica).

A forma como o SCN8A é tratado deve depender do tipo de SCN8A com o qual alguém foi diagnosticado, funcionalmente. Existem variantes de ganho e perda de função, cada uma das quais com diferentes tipos de medicamentos anticonvulsivantes que ajudam a controlar as convulsões.

Em geral, aqueles com variantes de ganho de função terão melhores resultados com bloqueadores dos canais de sódio, pois estes ajudam a conter o fluxo do excesso de sódio para os neurônios. E, em geral, aqueles com variantes de perda de função têm um desempenho ruim com os bloqueadores dos canais de sódio, pois o fluxo de sódio nos neurônios já é muito baixo. Eles tendem a se sair melhor com medicamentos que tratam as convulsões específicas que estão tendo, como a etossuximida para crises de ausência.

Para saber mais sobre eles, consulte as ilustrações e informações disponíveis em nosso O que é SCN8A? Disputas de Comerciais.

Como a síndrome SCN8A é causada por alterações no código genético, o diagnóstico de SCN8A requer testes genéticos.

SCN8A é causado principalmente por uma mutação de novo, o que significa que as alterações neste gene acontecem aleatoriamente. No entanto, existem alguns casos de SCN8A que foram herdados de um progenitor com SCN8A. Ainda estamos aprendendo mais sobre esses casos e esperamos documentá-los e aprender melhor com eles.

Num artigo de 2018 apresentado pelos investigadores do SCN8A Elena Gardella, Katrine Johannesen, Katherine Howell e Douglas Smith, a taxa de mortalidade observada foi de 4.8%. Dos 185 pacientes com SCN8A acompanhados, 9 morreram. Morte Súbita Inesperada em Epilepsia (SUDEP) ocorreu em 3 desses pacientes. Ainda estamos trabalhando para compreender os riscos gerais associados ao SCN8A, mas incentivamos todas as famílias a discutir o prognóstico e a SUDEP com seus médicos. Você pode aprender mais sobre o SUDEP em nosso projeto parceiro, Conexões DEE-P.