Traçando um curso
Para pesquisa SCN8A
Cartaz do Roteiro de Pesquisa SCN8A
Apresentado na Conferência da Sociedade Americana de Epilepsia de 2024.
Roteiro de Pesquisa SCN8A Últimas Atualizações
Bem-vindo à última atualização do nosso Roteiro de pesquisa SCN8A! Nesta reunião, transmitida em 10 de outubro de 2024, mergulhamos no progresso feito, compartilhamos insights de pesquisas pré-reunião e descrevemos como estamos trabalhando para avançar a pesquisa SCN8A.
Assista ao vídeo completo de atualização da reunião para saber:
- Principais conclusões das pesquisas pré-reunião do SCN8A
- Tendências atuais em pesquisa e cuidados clínicos com SCN8A
- Os tipos de projetos que estamos explorando para a comunidade SCN8A
Workshop inaugural do roteiro de pesquisa SCN8A
Este encontro incrível de mentes reuniu representantes de todos os principais grupos de partes interessadas do SCN8A para identificar e priorizar lacunas de pesquisa no SCN8A. O workshop, uma parceria com nosso Aliança de Líderes Globais SCN8A, fornece uma plataforma para as partes interessadas colaborarem no desenvolvimento de um roteiro de pesquisa abrangente que aborda as lacunas mais críticas que impedem melhores cuidados e tratamentos. Abaixo está um resumo dos 5 subgrupos de trabalho e suas prioridades.
Principais prioridades dos esforços futuros:
- Em desenvolvimento terapias genéticas que poderia mudar o curso do SCN8A.
- Melhorar resultados não convulsivos como comunicação, comportamento e função motora.
- Otimizando os tratamentos atuais para oferecer um melhor atendimento hoje.
- Avançando pesquisa de biomarcadores para monitorar a progressão da doença e a eficácia do tratamento.
- Colaboração entre doenças raras para acelerar avanços.
Abordando as lacunas identificadas por cuidadores e especialistas
A Roteiro de pesquisa SCN8A baseia-se no Consenso sobre o diagnóstico e tratamento de distúrbios relacionados ao SCN8A, desenvolvido através da colaboração entre Especialistas em SCN8A e cuidadores. Este consenso identificou lacunas importantes no diagnóstico, tratamento e cuidado de indivíduos que vivem com SCN8A.
A Roteiro de Pesquisa aborda essas lacunas concentrando-se na melhoria controle de apreensão, gestão desafios não apreensivos, e desenvolver tratamentos mais eficazes. Centrado nas prioridades de cuidadores e pacientes, o roteiro orienta os esforços de pesquisa em andamento para avançar o cuidado e o tratamento para a comunidade global SCN8A.
Como um documento vivo, o roteiro garante que essas lacunas continuem sendo uma prioridade na pesquisa e na defesa do SCN8A.
Este gráfico ilustra o representação geográfica de famílias participando do Roteiro de Pesquisa SCN8A, com contribuições de seis continentes. Os dados destacam que o maior grupo dos participantes vem do ESTADOS UNIDOS , seguido por famílias em Brasil, Espanha, Itália e Localização: Canadá. Outros países representados incluem o Reino Unido, Austrália, Colômbia, Polônia, e muitos mais, mostrando o alcance global da comunidade SCN8A com participantes de 175 famílias da continentes 6.
Este gráfico apresenta o Prioridades de pesquisa das famílias SCN8A, Mostrando que 60% dos participantes priorizam melhorando o controle das convulsões, enquanto 40% foco em melhorar resultados não relacionados a convulsões. Isto destaca a importância de abordar ambos desafios de apreensão e não apreensão no cuidado do SCN8A.
Este gráfico descreve o os cinco principais desafios da qualidade de vida enfrentados por indivíduos com SCN8A. Os desafios mais significativos incluem comunicação receptiva e expressiva, habilidades motoras grossas e conhecimento. Estas são áreas-chave de preocupação para as famílias na gestão dia a dia com SCN8A.
Este gráfico destaca o principais prioridades de medicamentos para SCN8A, classificado por participantes. O Prioridade máxima, com uma classificação média de 1.4, É desenvolver novos medicamentos anticonvulsivantes mais eficazes com menos efeitos colaterais. Outras prioridades incluem melhor compreensão da eficácia das combinações de medicamentos com uma classificação média: 1.4, explorando o uso de medicamentos anticonvulsivantes não aprovados tais como Fenfluramina e cenobamato com uma classificação média: 2.8 e reaproveitamento de medicamentos existentes para distúrbios relacionados ao SCN8A com uma classificação média: 3.0.
Este gráfico mostra potenciais intervenções ou tratamentos para SCN8A que os participantes acreditam que justificam uma investigação mais aprofundada. Terapias alternativas, incluindo o CBD, são os mais comumente sugeridos (53%), seguidos por Combinações ASM (% 47), medicamentos para comportamento disruptivo (% 27), medicamentos off-label (% 26), VNS (17%), e o ceto dieta (15%).
Este gráfico mostra preferências dos participantes para distribuição de financiamento limitado para pesquisa. A maioria, 74%, priorizado terapias genéticas (foco de longo prazo) como a principal área de pesquisa. 24% de participantes selecionados novos ASMs (foco de curto prazo), enquanto 2% escolheu de outros áreas.
Este gráfico mostra interesse dos participantes em ensaios clínicos dependendo do tipo de teste. 55% dos participantes manifestaram interesse em ensaios para novas terapias genéticas, 33% estavam interessados em ensaios para novos medicamentos anticonvulsivantes, enquanto 12% indicaram que são não interessado em ensaios clínicos.
Este gráfico reflete envolvimento dos clínicos na condução de pesquisas clínicas relacionado ao SCN8A. 74% dos médicos entrevistados indicaram que estão atualmente conduzindo pesquisas. 13% não estão envolvidos em pesquisas, enquanto 9% manifestou interesse em participar no futuro. Uma pequena percentagem, 4%, selecionado de outros respostas.
Este gráfico ilustra o porcentagem do esforço de pesquisa dedicado pelos clínicos à pesquisa relacionada ao SCN8A. A maioria dos clínicos dedica-se 10-25% do seu esforço de pesquisa, seguido por aqueles que se dedicam 26-50%. Uma parcela menor de clínicos dedica mais de 76% do seu tempo para pesquisar, enquanto alguns alocam menos de 10% ou cair no 51-75% alcance.
Este gráfico de pizza mostra o número de anos tratando epilepsia ou distúrbios do SNC. A maioria, 63%, tenho praticado por mais do que 10 anos, enquanto 26% anos 6-10 de experiência, e 11% tenho tratado por anos 2-5.
Este gráfico mostra o número de pacientes SCN8A atualmente sendo tratado por clínicos. A maioria dos clínicos trata 1-5 pacientes, com uma mediana de 5 pacientes. Menos clínicos tratam 6-10 pacientes, enquanto apenas um pequeno número consegue mais do que 11 pacientes.
Este gráfico classifica o importância da pesquisa em quatro áreas principais, conforme identificado pelos clínicos. Tratamento e Terapêutica recebeu a maior prioridade, seguida por Diagnóstico e Fenotipagem. Prognóstico e História Natural e Comorbidades também foram reconhecidas como áreas importantes para pesquisa, embora com classificações ligeiramente mais baixas.
Este gráfico classifica o importância das ferramentas e métodos de pesquisa necessário para abordar lacunas de conhecimento no SCN8A. Registro SCN8A é considerado o mais importante, seguido por Descoberta de biomarcador e Tecnologia de saúde digital vestível. Outras ferramentas importantes incluem Métodos Eletrofisiológicos e Avaliações Neuropsicológicas.
Este gráfico classifica o importância dos projetos interdisciplinares para acelerar o progresso na pesquisa do SCN8A. A maior prioridade é uma Estudo prospectivo de história natural, seguido de perto por Parcerias Inter-clínicas. Outros projetos importantes incluem Colaboração Multidisciplinar, Estudos coordenados entre doenças e Biobancos e Repositórios de Tecidos.
Abordando e abordando lacunas no cuidado e tratamento do SCN8A
Em colaboração com os principais neurologistas pediátricos e a comunidade SCN8A, a Aliança Internacional SCN8A iniciou e liderou o PRIMEIRO Consenso global sobre o diagnóstico e tratamento de doenças relacionadas ao SCN8A. Nossas descobertas enfatizam a força da sabedoria colaborativa, integrando pesquisas de ponta e percepções vitais de famílias que vivem com SCN8A.
O Roteiro de Pesquisa é uma extensão deste Consenso histórico, à medida que trabalhamos para abordar as muitas lacunas identificadas na ciência e trabalhamos como uma comunidade global para delinear sistematicamente um plano para enfrentar os obstáculos mais significativos ao progresso no SCN8A.
Nossos patrocinadores!
Somos imensamente gratos aos nossos patrocinadores dedicados por suas generosas contribuições ao SCN8A Global Research Roadmap. Com seu apoio, estamos equipados para identificar as necessidades das famílias afetadas pelo SCN8A e as lacunas na pesquisa atual. Este trabalho ajudará a moldar nosso foco estratégico para os próximos cinco anos, visando melhorar substancialmente a qualidade de vida daqueles que vivem com SCN8A.
Convidamos calorosamente novos parceiros para se juntarem a nós nesta jornada transformadora. Seu apoio financeiro é vital para continuar nossa missão de salvar vidas e impulsionar a pesquisa. Se você é um patrocinador em potencial ou conhece organizações interessadas em causar um impacto significativo, entre em contato conosco em [email protegido]. Juntos, podemos alcançar avanços notáveis na pesquisa do SCN8A.
Obrigado!
