Abaixo estão webinars, reuniões comunitárias e recursos para ajudá-lo a entender melhor o SCN8A. Se você é um cuidador, convidamos você a se juntar a nós em nossas muitas ligações familiares on-line pelo Zoom. O calendário de eventos pode ser encontrado aqui. Se houver tópicos que você gostaria que a International SCN8A Alliance abordasse nas próximas reuniões, entre em contato conosco em [email protegido].
Dia de conscientização do SCN8A - fevereiro de 2025
Todo dia 9 de fevereiro, marcamos o Dia Internacional de Conscientização sobre SCN8A com uma atualização ao vivo sobre o estado de SCN8A do ponto de vista de famílias, clínicos, pesquisadores e parceiros farmacêuticos. O evento foi organizado pelos cofundadores da SCN8A Alliance, Dr. Michael Hammer, Gabi Conecker e JayEtta Hecker. Incluímos atualizações da SCN8A Alliance sobre um 2024 repleto de progresso e promessas, bem como as histórias de super-heróis de SCN8A. Os convidados incluíram o Dr. Mark Fitzgerald falando sobre o progresso na publicação do Consenso SCN8A sobre cuidados e tratamento de pessoas com SCN8A, o primeiro Roteiro de Pesquisa SCN8A realizado em agosto de 2024 e planos para levar adiante o trabalho na Rede de Clínicos SCN8A, incluindo Grand Rounds e novas técnicas de coleta de dados para ajudar a preencher as lacunas no rastreamento de convulsões e medicamentos.
Atualização de pesquisa da Aliança SCN8A - agosto de 2024
Nesta atualização de pesquisa SCN8A com o Dr. Michael Hammer, compartilhamos os insights iniciais do primeiro roteiro de pesquisa SCN8A realizado em agosto de 2024. Você ouvirá os resultados de pesquisas sobre lacunas críticas e prioridades conduzidas com cuidadores, clínicos, pesquisadores e parceiros farmacêuticos entrevistados em preparação para a reunião do Roteiro. Você ouvirá o que foi discutido e como esta reunião crítica está ajudando a desenvolver um plano estratégico para a pesquisa do SCN8A nos próximos anos.
Um guia prático para gerenciar comportamentos desafiadores em SCN8A e SCN2A
Nesta sessão, exploramos maneiras práticas pelas quais as famílias podem lidar com comportamentos desafiadores em indivíduos diagnosticados com SCN8A e SCN2A, particularmente aqueles agravados por deficiências médicas e intelectuais complexas. Fizemos uma parceria com nossos amigos da Fundação FamilieSCN2A para trazer a você este webinar que visa aprofundar os desafios comportamentais, buscando insights e estratégias para melhor apoiar os indivíduos e suas famílias nesta jornada. Nesta sessão, famílias e profissionais oferecem suas perspectivas e conhecimentos únicos sobre este importante tópico. Você ouvirá das famílias sobre suas experiências com seus filhos, dados das famílias da pesquisa preenchidas antes da sessão e estratégias práticas para compreender e gerenciar comportamentos desafiadores em indivíduos com distúrbios relacionados ao SCN2A e ao SCN8A.
Os apresentadores da família foram:
Mary Tone - mãe de Billy, de 22 anos, que mora com SCN8A
Jennifer Futch - mãe de Jack, de 5 anos, que mora com SCN2A
Kris Ray - mãe de Maddie, de 17 anos, que mora com SCN2A
Os especialistas que se juntaram a nós neste webinar foram –
Da Universidade de Iowa:
Carly J van der Heide, MD, PhD e Jodi Tate, MD - Departamento de Psiquiatria e
Kelly M. Schieltz, PhD, BCBA-D – Divisão de Psicologia Pediátrica
Erica Anderson, Ph.D., psicóloga clínica licenciada, Northwestern University
Evento ao vivo do Dia Internacional de Conscientização SCN8A - O Estado do SCN8A
Todos os anos, no Dia Internacional da Conscientização SCN8A, 9 de fevereiro, organizamos um evento ao vivo para celebrar onde estivemos no ano anterior e para onde iremos no(s) ano(s) seguinte(s). Teremos uma lista de médicos, pesquisadores, cuidadores e líderes globais se juntando a nós para marcar este dia importante e relatar o estado do SCN8A.
Neste dia, também lembramos Shay Emma Hammer, a primeira pessoa conhecida que viveu e morreu de SCN8A. 9 de fevereiro de 2024 teria marcado seu 28º aniversário.
Ouça para marcar este dia, lembre-se de Shay e celebre como somos uma comunidade global, colaborando para uma cura.
Herança em SCN8A – Atualizado em novembro de 2023
Nesta sessão atualizada sobre herança no SCN8A, ouvimos o Dr. Hammer – pai do SCN8A, geneticista e cofundador da Aliança Internacional SCN8A – sobre:
- mutações/variantes herdadas e de novo
- o risco de SCN8A em futuras gestações/planejamento familiar
- como mutações no gene SCN8A levam a distúrbios SCN8A
- moasicismo
- ganho de função e perda de função em SCN8A
- e muitos outros tópicos importantes para um pai SCN8A
SCN8A e espasmos infantis - 17 de junho de 2023
A equipe da Aliança Internacional SCN8A, incluindo nosso diretor científico e pai do SCN8A, Michael Hammer, PhD e a mãe do SCN8A, pesquisadora e membro do conselho Madeleine Oudin, PhD, para uma discussão sobre espasmos infantis (IS) no SCN8A. Compartilharemos algumas pesquisas e aprendizados emergentes de nosso Registro sobre IS, falaremos sobre o que são e como são os IS, e compartilharemos alguns recursos que você pode usar para defender os melhores cuidados e tratamentos possíveis para seus filhos que têm IS. Dada a natureza delicada da conversa, não partilharemos publicamente a discussão entre as famílias que se seguiram.
A ciência por trás do PRAX-562 - 11 de junho de 2023
Esta é uma discussão aprofundada entre a equipe da Aliança Internacional SCN8A, liderada por nosso diretor científico Michael Hammer e membros da equipe da Praxis Precision Medicines – Steve Petrou (cofundador e CSO) e Brian Pfister (vice-presidente de assuntos médicos globais). Além disso, Christelle Achkar, neurologista pediátrica do Boston Children's, se juntou a nós e atualmente está concluindo uma bolsa na Praxis.
Nesta sessão você ouvirá sobre o que torna o PRAX-562 diferente de outros bloqueadores dos canais de sódio, como ele funciona e um pouco mais sobre os ensaios clínicos em andamento para SCN8A e SCN2A.
Herança e Mosaicismo em SCN8A - 1º de abril de 2023
Durante esta sessão, ouvimos do Dr. Hammer sobre herança e mosaicismo no SCN8A e o que estamos aprendendo sobre casos de SCN8A herdado.
Atualização da pesquisa - 25 de março de 2023
Nesta atualização, discutimos algumas das genéticas por trás do SCN8A, incluindo:
- Uma genética 101
- Mutações de novo versus herdadas
- O que c. e P. média em relatórios genéticos
- Diferentes tipos de mutações genéticas (missense, splice, absurdo, frameshift, etc.)
- Ganho de função e perda de função
- e muitos outros tópicos importantes para um pai SCN8A
Evento ao vivo do Dia Internacional de Conscientização SCN8A - 9 de fevereiro de 2023
Um evento incrível para marcar o Dia Internacional de Conscientização SCN8A de 2023!
Os cofundadores da Aliança, Michael Hammer, JayEtta Z. Hecker e Gabrielle Conecker, foram acompanhados por muitos convidados especiais, incluindo: Cinzia Scarcelli da SCN8A Italia Gaby de Leeuw da SCN8A Nederland Dr. John Schreiber do Children's National Hospital Vanesa Perez e Aurora Rojo Iriondo da SCN8A Espanha Dietrich Haubenberger da Neurocrine Biosciences Brian Pfister da Praxis Precision Medicines Madeleine Oudin – mãe e pesquisadora do SCN8A e membro do conselho internacional do SCN8A
Discussão da comunidade: tratamentos genéticos emergentes para SCN8A - setembro de 2022
Confira esta conversa sobre tratamentos genéticos emergentes para aqueles que vivem com SCN8A com os pais/cientistas do SCN8A Madeleine Oudin e Chris Burge. Nesta palestra, você ouvirá sobre tratamentos com oligonucleotídeos antisense (ASO), CRISPR e terapia genética. Madeleine e Chris também compartilham sua jornada com a nLorem para desenvolver um tratamento ASO para sua filha, Margot.
Marcando dez anos desde a descoberta do SCN8A - março de 2022
Uma discussão com a equipe principal que fez a descoberta de que o SCN8A causava epilepsia em humanos, sua publicação seminal há dez anos (março de 2012) e o incrível progresso desde então. A discussão inclui Miriam Meisler, Krishna Veeramah, Michael Hammer, JayEtta Hecker e Gabi Conecker e foi gravada em março de 2022.
Dia Internacional de Conscientização SCN8A, 9 de fevereiro
Um modelo de SCN8A, explicado
JP Johnson, da Xenon Pharmaceuticals, teve a gentileza de conversar com a equipe da Aliança Internacional SCN8A para falar sobre o SCN8A – o gene em si, como funciona em circunstâncias normais e como novos tratamentos em desenvolvimento podem impactar o gene.
Uma maneira divertida e educativa de aprender mais sobre o SCN8A!
