O que é SCN8A?
Uma variedade de características clínicas
Uma mutação SCN8A pode levar a uma série de problemas relacionados ao desenvolvimento do cérebro e à saúde física, com uma ampla gama de impactos nos sistemas e funções do corpo. Alguns com SCN8A não apresentam convulsões, enquanto outros apresentam epilepsia resistente ao tratamento.
A Ciência do SCN8A
Existem muitas formas diferentes de SCN8A que levam a resultados variados. Freqüentemente, o SCN8A pode apresentar diferentes tipos de convulsões, vários níveis de desenvolvimento e ampla gama de respostas aos medicamentos. Existem atualmente menos de 1,000 casos identificados de SCN8A em todo o mundo, mas estima-se que 1 em cada 60,000 humanos nasce com uma mutação SCN8A.
SCN8A é um gene que desempenha um papel crítico na regulação dos canais de sódio no cérebro. Esses canais de sódio permitem que o sódio entre e saia das células cerebrais chamadas neurônios, que geram uma corrente elétrica chamada potencial de ação, permitindo que os neurônios se comuniquem entre si. Se houver uma mutação de ganho de função no gene SCN8A, isso pode causar mau funcionamento do canal de sódio e permitir a entrada de muito sódio nos neurônios, o que pode levar a convulsões e ao desenvolvimento de epilepsia. Por outro lado, uma mutação de perda de função no gene SCN8A pode impedir o funcionamento dos neurônios inibitórios, o que manteria os canais de sódio capazes de permitir a entrada de níveis suficientes de sódio.
dados mais recentes Registro SCN8A
Tratamentos
Cada pessoa com SCN8A tem uma história de tratamento diferente porque cada caso de SCN8A é único e as pessoas podem responder aos medicamentos de muitas maneiras diferentes. Aqui, destacaremos alguns dos diferentes tipos de tratamentos disponíveis para os pacientes.
Os medicamentos anticonvulsivantes são usados principalmente diariamente na tentativa de reduzir a gravidade e a frequência das convulsões. A maioria dos pacientes com mutação de ganho de função toma um bloqueador dos canais de sódio, como oxcarbazepina e carbamazepina, mas existem outros tipos de medicamentos anticonvulsivantes que atuam para interromper as convulsões de maneiras diferentes.
SCN8A é tipicamente um tipo de epilepsia resistente a medicamentos que requer testes com muitos medicamentos/combinações de medicamentos para encontrar algo que ajude a reduzir a frequência e a gravidade das crises. Recomendamos que as famílias trabalhem em estreita colaboração com os seus médicos para encontrar uma combinação de medicamentos que reduza as convulsões e melhore a qualidade de vida.
Medicamentos de resgate são frequentemente usados para ajudar a controlar convulsões prolongadas ou grupos de convulsões. Esses medicamentos incluem Clonazepam, Diazepam, Lorazepam e Midazolam.
Para saber mais sobre medicamentos de resgate, assista a este vídeo do nosso projeto DEE-P Connections.
Quando e como administrar medicamentos de resgate geralmente está descrito no plano de ação contra convulsões.
Todas as crianças diagnosticadas com SCN8A, quer já tenham tido convulsões ou não, devem ter um plano de ação contra convulsões. Isto descreve as ações que qualquer pessoa com seu filho tomaria em caso de emergência convulsiva.
Para saber mais sobre como fazer um plano de ação contra convulsões, assista a este vídeo do nosso projeto DEE-P Connections.
Os canabinóides ou CBD podem ser um tratamento alternativo para pessoas cujas convulsões não são controladas por medicamentos anticonvulsivantes tradicionais, conforme demonstrado por alguns laboratórios e pequenos estudos clínicos. Embora esses estudos tenham sido limitados até agora por regulamentações federais, o FDA aprovou o Epidiolex para uso em LGS e na Síndrome de Dravet. Muitas famílias SCN8A tentaram tratamentos derivados de canabinóides com Epidiolex e não aprovados pela FDA (por exemplo, Charlotte's Web).
Jenn Wong, estudando modelos de camundongos SCN8A, mostrou que o CBD aumentou a resistência a convulsões. Você pode encontrar o artigo AQUI ou assista a uma discussão com ela neste episódio recente de SCN8A desvendado.
Para obter mais informações sobre o CBD no tratamento de epilepsias raras, visite nosso Página Conexões DEE-P.
Diferentes tipos de neuroestimuladores incluem estimulação cerebral profunda (DBS), neuroestimulação responsiva (RNS) e estimulação do nervo vago (VNS). Várias pessoas que vivem com SCN8A descobriram que a ENV é um tratamento complementar útil para convulsões.
DBS é quando um dispositivo é implantado cirurgicamente no cérebro e envia pulsos elétricos programados para interferir nos sinais cerebrais que causam convulsões.
O RNS é semelhante, mas em vez de o dispositivo ser programado por um médico, é inserido um dispositivo inteligente que atua por conta própria para monitorar as ondas cerebrais, detectar sinais cerebrais que podem levar a convulsões e interromper esses sinais.
VNS é semelhante ao DBS, mas o dispositivo é implantado sob a pele na área do coração, e não no cérebro.
Fonte: Fundação Epilepsia
Para saber mais, assista ao nosso webinar DEE-P Connections sobre esses neuroestimuladores.
A dieta cetogênica é uma dieta rica em gordura, pobre em carboidratos e pobre em proteínas que pode reduzir a frequência das convulsões. O corpo geralmente decompõe os carboidratos em açúcar, que utiliza como principal fonte de energia. No entanto, quando não há carboidratos suficientes, o corpo decompõe a gordura em cetonas que também pode usar como energia. Embora não se saiba a razão exata pela qual a dieta cetônica pode reduzir as convulsões, estas são as principais teorias:
- As cetonas são uma fonte de energia mais estável para o cérebro em comparação com os açúcares.
- Pequenos produtos químicos chamados radicais livres causam inchaço no cérebro e as cetonas produzem menos destes do que o açúcar glicose.
- A presença de cetonas leva a uma maior produção da substância química GABBA, que atua diminuindo os sinais elétricos no cérebro. Muitos sinais elétricos no cérebro são o que leva às convulsões.
- Os níveis de ácido no sangue aumentam quando o corpo não possui carboidratos suficientes. Este ambiente ligeiramente mais ácido pode manter as membranas celulares mais estáveis, o que pode levar à redução das convulsões.
Fonte: Hospital Infantil Colorado
Para mais informações, visite nosso Página Conexões DEE-P.
Qualquer pessoa que tenha falhado com 2 ou mais medicamentos anticonvulsivantes deve receber uma consulta de cirurgia cerebral. A cirurgia cerebral pode ser realizada como forma de controlar as convulsões, removendo a parte do cérebro onde as convulsões se originam. Existem muitos tipos de cirurgia de epilepsia descritos pelo Fundação de epilepsia. O Brain Recovery Project também contém muitas informações sobre quando considerar a cirurgia e como navegar na vida pós-cirúrgica.
Nova série educacional
Na Aliança Internacional SCN8A, acreditamos firmemente que todas as famílias – independentemente da sua formação, educação ou experiência médica – têm o direito de compreender a genética do SCN8A e o que está a acontecer com o seu filho. Com esta nova série, SCN8A Unraveled, temos a missão de ajudar as famílias SCN8A a obter acesso e compreender melhor pesquisas e publicações recentes sobre SCN8A.
Esta série foi possível com o apoio da Praxis Precision Medicines
Saiba mais sobre SCN8A em nosso canal no YouTube
Para obter o básico, assista a esta introdução à genética e ao SCN8A com o Dr. Michael Hammer, que compartilha o que aprendemos e continuamos a aprender com seu registro SCN8A dedicado.
Este vídeo, com JP Johnson da Xenon Pharmaceuticals, explica como o canal (mal) funciona e como os medicamentos que estão em desenvolvimento funcionarão para corrigir esses erros.
