Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Faceți cunoștință cu supereroii noștri SCN8A

SCN8A Povești

Faceți clic pe fiecare colaj al familiei de mai jos pentru a auzi povestea lor

Povești de la părinții SCN8A care s-au deschis pentru a împărtăși unele dintre cele mai provocatoare părți ale nașterii unui copil – sau pierderii unui copil – cu SCN8A. Aceste povești au fost înregistrate ca parte a unei transmiteri către Food and Drug Administration despre nevoia urgentă de tratamente mai direcționate pentru cei care trăiesc cu SCN8A. Sperăm că aceste povești să lumineze luptele vieții cu tulburările legate de SCN8A.

Rulează video

Alianța Internațională SCN8A aduce speranță familiilor care simt că nu au unde să se îndrepte. Familiile doresc cu disperare tratamente care schimbă viața. Ascultați ca o mamă SCN8A în timp ce își împărtășește temerile ei presante zilnice. „Îmi imaginez să-i spun surorii lui că Elliott a plecat. Mă sperie tare. Dar el este atât de fragil încât există o realitate distinctă că i s-ar putea întâmpla – în orice moment.”

Prea mulți copii cu SCN8A nu au șansa de a crește și de a prospera. Să trăiești o viață mai mult decât să stai întins pe un pat sau să stai întins pe o saltea, să te hrănești printr-un tub. Merită mult mai mult. Toți copiii noștri merită calitatea vieții.

- Gabi, mama lui Elliott

„Aceasta este bucătăria lui Connor și dulapul cu medicamente al lui Connor. Niciun copil de 10 ani nu ar trebui să aibă nevoie de întreg dulapul în bucătărie pentru medicamente. Dar când întâmpinați dificultăți în tratarea epilepsiei, faceți... Vă implorăm să investiți într-o zonă care îi oferă lui Connor un medicament specific pentru SCN8A.

- Krista, mama lui Connor

Rulează video
Rulează video

„Copiii noștri mor. Copiii noștri mor din cauza acestei boli. Aceasta este o boală groaznică care suge viața. Suge viața copiilor noștri. Copiii noștri suferă. Copiii noștri mor. Copiii noștri se prinde. Copiii noștri suferă. Stomacul copiilor noștri nu se golește. Fiul meu nu poate să alerge și să se joace cu frații și surorile lui. Trebuie făcut ceva. Nu știu ce cercetare sau ce medicament, dar trebuie să avem un leac. Îl implor pe oricine ascultă asta să depună eforturi pentru a găsi ceva pentru copiii noștri.”

- Tammy, mama lui Liam

„Am petrecut cea mai mare parte a primilor doi ani și jumătate în și în afara spitalului, uneori de două ori pe zi și alteori o săptămână, nenumărate curse cu ambulanța și transporturi aeriene. Niciun copil nu ar trebui să îndure o viață ca asta.”

- Alisha, mama lui Clayton

Rulează video
Rulează video

„La 13 luni, Jake îl prindea incontrolabil. Nimic nu i-a putut opri și ni s-a spus să fim pregătiți să-l pierdem... 2-3 luni mai târziu ni s-a spus că Jake are o mutație SCN8A și ar trebui să încercăm toate medicamentele pe canalul de sodiu. Ne-au oferit ajutor în care am putea trece o zi fără convulsii... dar o zi fără convulsii nu este viață... A-ți vedea copilul suferind la nesfârșit nu înseamnă viață... nesfârșitele medicamente pe care a trebuit să i le dau pentru a nu mai convulsi au provocat astfel de efecte secundare dăunătoare …aceea au fost adesea mai rele decât convulsiile… Eram într-un loc în care fiul meu suferea în fiecare minut al vieții, pe care a trebuit să-l las să plece. Niciun părinte nu ar trebui să aleagă asta.

De aceea trebuie să existe medicamente noi. Vă cer să ne ajutați – să ajutați copiii precum fiul meu – să îi ajutați pe viitorii copii. Niciodată nu vreau ca o altă mamă să trăiască ceea ce am trăit eu. Niciodată nu vreau ca un alt copil să îndure ceea ce a făcut copilul meu.”

- Britani, mama lui Jake, Jake, a murit la vârsta de 3 ani în 2016

„El ne-a umplut viața de bucurie. Ne-a făcut să zâmbim. Copiii mei zâmbesc fără el, noi, dar nu suntem la fel. Lipsește o bucată uriașă din noi toți... Aceasta este o mutație dură și o boală dură. Sper cu adevărat că există medicamente care pot trata canalul real și nu doar simptomele. Și că există rezultate mai bune.”

- Elizabeth, mama lui Declan, Declan, a murit la vârsta de 6 ani în 2018

Primirea unui diagnostic de SCN8A poate fi copleșitoare și probabil vă lasă cu nenumărate întrebări fără răspuns. Deși, din păcate, rămân multe necunoscute despre știința de bază a SCN8A, tratamentul sau prognosticul său, s-au învățat multe de la descoperirea sa de către Dr. Hammer în 2011. Avem un angajament continuu de a ajuta la diseminarea și traducerea noilor înțelegeri despre cum să facem cel mai bine. tratați această tulburare complexă, importantă și foarte diversă.

Înscrieți-vă pentru a obține o copie a broșurii noastre despre „Un ghid pentru familiile SCN8A nou diagnosticate. Ghidul prezintă mulți pași specifici care vă pot ușura călătoria. Această compilație de sfaturi dr. Hammer, medicii de frunte ai SCN8A și din familii ca dvs., vă împărtășesc câteva strategii pentru a vă încuraja acest diagnostic înfricoșător și pentru a obține o oarecare liniște sufletească că primiți cea mai bună îngrijire pentru copilul dumneavoastră.

Cel mai important mesaj al nostru este că nu ești singur. Cu toții am fost acolo și am trăit prin frică, anxietate, frustrare, furie, negare, disperare și durere. Călătoria, modul în care vă simțiți și ceea ce alegeți să vă concentrați vor fi în mod unic ale dvs., dar va fi important să vă amintiți că alte familii sunt acolo și doresc să vă ureze bun venit în comunitatea noastră intimă de părinți și îngrijitori colegi SCN8A.

Răspunsul FDA la Depunerea noastră în sprijinul dezvoltării medicamentelor SCN8A

Dacă aveți întrebări sau doriți să ne contactați, vă rugăm să contactați Gabi la gabi@wishesforelliott.com.

Poveștile care au fost transmise, inclusiv ale dumneavoastră, ale Dr. Hammer și ale celorlalte familii care și-au împărtășit comentariile, sunt profund emoționante și sunt extrem de recunoscător pentru că le-ați împărtășit.

Suntem dornici să lucrăm cu sponsorii IND [Investigational New Drug] pentru a facilita dezvoltarea tratamentelor pentru această afecțiune. Datele empirice pe care le-ați generat întăresc în mod clar nevoia nesatisfăcută de tratamente eficiente. Voi spune că am speranța că ritmul unor astfel de programe de dezvoltare se va accelera pe măsură ce vedem progrese rapide în capacitatea noastră de a viza patofiziologia de bază în acest și alte sindroame de epilepsie genetică.

– Nick Kozauer, Director, Divizia de Neurologie II Biroul de Neurostiinte
Centrul de evaluare și cercetare a medicamentelor de la Food and Drug Administration

Înscrieți-vă pentru a primi Ghidul – ne vom contacta pentru a ne întâlni și a discuta cum vă putem sprijini cel mai bine!