Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Întâlnește Echipa

Echipa de conducere

Dedicată sprijinirii familiilor SCN8A și promovării cercetării, echipa noastră se străduiește să îmbunătățească calitatea vieții celor afectați de această tulburare rară. Compuși din oameni pasionați și devotați, ne angajăm în căutarea necruțătoare a unui leac pentru această afecțiune provocatoare. #CollaboratingForACure

Echipa de conducere

Poza cu Gabi Conecker, MPH​

Gabi Conecker, MPH

Director executiv &
Co-fondator

Director executiv și co-fondator al Alianței Internaționale SCN8A, fondator și președinte al Wishes for Elliott; din 2014, dedicată promovării cercetării SCN8A. Gabi are o experiență de aproape 20 de ani în susținerea și promovarea sănătății publice.

Gabi și-a câștigat Masterul în Sănătate Publică (MPH) de la Școala de Sănătate Publică Mailman a Universității Columbia în 2007. Perspicacitatea ei profesională este în continuare acreditată cu o certificare de management al programului PMD Pro, care reflectă capacitatea ei de a conduce proiecte complexe spre succes.

În comunitatea SCN8A, Gabi este o forță pentru schimbare, canalizând experiența ei vastă și gândirea strategică în acțiune împotriva tulburărilor legate de SCN8A și a DEE. Gabi este mama lui Elliott, care se confruntă cu o encefalopatie severă de dezvoltare și epileptică severă legată de SCN8A. Accentul ei este să conducă schimbări de impact, să concentreze cercetarea, să galvanizeze comunitatea medicală în spatele unui plan de acțiune unificat și să susțină fără încetare îngrijiri și tratamente transformatoare care aduc îmbunătățirea calității vieții celor cu SCN8A și DEE.

Poza lui Michael Hammer, PhD

Michael Hammer, dr

Genetician, șef de registru și
Co-fondator

Chief Scientific Officer și co-fondator al Alianței Internaționale SCN8A; fondator și președinte al Fundației Shay Emma Hammer, care supraveghează și sprijină registrul internațional de pacienți SCN8A dedicat.

Dr. Hammer a avut o carieră distinsă cu peste 100 de articole publicate ca genetician concentrându-se pe studiile antropologice ale evoluției asupra oamenilor. Fiica lui Shay a avut o formă rară și nediagnosticată de epilepsie, care l-a motivat pe Dr. Hammer să efectueze o analiză genetică a lui Shay și a genomului familiei. În timp ce Shay a trecut înainte de finalizarea căutării, Dr. Hammer a persistat și a fost primul care a identificat SCN8A ca o cauză genetică distinctă a unei epilepsii rare, dar adesea catastrofale. De la descoperire, Dr. Hammer și-a dedicat energiile și resursele personale pentru dezvoltarea registrului SCN8A dedicat, efectuând cercetări și sprijinind familiile SCN8A. El este directorul Universității din Arizona Genetics Core (UAGC) și co-director al UACC Genomics Shared Resource. 

Vizualizați un videoclip despre Dr. Hammer identificând gena SCN8A: The Gene Detective's Journey

Poza cu JayEtta Hecker, MS​

JayEtta Hecker, MS

președinte de consiliu și
Co-fondator

Președinte al consiliului de administrație și co-fondator al Alianței Internaționale SCN8A și Wishes for Elliott. JayEtta este un economist specializat în analize independente de politici publice și a ocupat mai multe funcții la Academia Națională de Științe.

JayEtta este un avocat formidabil în lupta împotriva SCN8A și a encefalopatiilor de dezvoltare și epileptice. Călătoria ei în advocacy SCN8A și DEE este profund personală, condusă de legătura ei cu cauză, ca mamă a lui Gabi Conecker, directorul executiv și bunica lui Elliott, care are SCN8A și DEE sever. 

JayEtta a avut o carieră ilustră ca economist și analist de politici. Ea a ocupat poziții cheie la Academia Națională de Științe și a contribuit 25 de ani la Oficiul de responsabilitate guvernamentală, brațul de cercetare al Congresului. Munca ei în analiza politicilor publice și numeroasele sale mărturii în fața Congresului au pus o bază solidă pentru susținerea ei actuală, permițându-i să navigheze și să influențeze peisajul complex al cercetării medicale și al politicii de asistență medicală.

Echipa de asistenta

Poza cu Kelly Muzyczka, PhD

Kelly Muzyczka, dr

Manager de program - Data Scientist

Kelly este un om de științe sociale, cu accent pe echitatea în sănătate, știința datelor și rețelele sociale. Ea are o vastă experiență în ceea ce privește identificarea datelor și maximizarea prezentării pentru a asigura accesibilitatea într-o gamă largă de medii și nevoi.
Poza cu Charles Anderson

Charles Anderson

Information Technology Manager de

Charles are peste două decenii de experiență IT, lucrând cu întreprinderi mari, agenții guvernamentale și nenumărate întreprinderi mici și mijlocii din sectoare, inclusiv asistența medicală. Susținerea sa sinceră, combinată cu capacitatea sa de a naviga pe peisaje IT complexe, îl fac un contributor cheie la promovarea misiunii noastre de îmbunătățire a calității vieții pentru cei afectați de SCN8A.

Comitetul Executiv si Membrii Consiliului Director

Decoding Developmental Epilepsies este organizația umbrelă din spatele Alianței Internaționale SCN8A și DEE-P Connections, care conduce Proiectul Inchstone. Toate entitățile au același consiliu de administrație dedicat, asigurând o abordare unificată în misiunea noastră de a sprijini, susține și promova cercetarea în SCN8A și epilepsiile de dezvoltare. Indiferent dacă interacționați cu noi prin DDE, Alianța Internațională SCN8A sau DEE-P Connections, vă conectați cu o echipă dedicată care lucrează pentru îmbunătățirea calității vieții pentru cei cu SCN8A și DEE.

Poza cu JayEtta Hecker, MS

JayEtta Hecker, MS

Președinte al consiliului de administrație și co-fondator al Alianței Internaționale SCN8A și Wishes for Elliott. JayEtta este un economist specializat în analize independente de politici publice și a ocupat mai multe funcții la Academia Națională de Științe.

JayEtta este un avocat formidabil în lupta împotriva SCN8A și a encefalopatiilor de dezvoltare și epileptice. Călătoria ei în advocacy SCN8A și DEE este profund personală, condusă de legătura ei cu cauză, ca mamă a lui Gabi Conecker, directorul executiv și bunica lui Elliott, care are SCN8A și DEE sever. 

JayEtta a avut o carieră ilustră ca economist și analist de politici. Ea a ocupat poziții cheie la Academia Națională de Științe și a contribuit 25 de ani la Oficiul de responsabilitate guvernamentală, brațul de cercetare al Congresului. Munca ei în analiza politicilor publice și numeroasele sale mărturii în fața Congresului au pus o bază solidă pentru susținerea ei actuală, permițându-i să navigheze și să influențeze peisajul complex al cercetării medicale și al politicii de asistență medicală.

Poza lui Michael Hammer, PhD

Michael Hammer, dr

Chief Scientific Officer și co-fondator al Alianței Internaționale SCN8A; fondator și președinte al Fundației Shay Emma Hammer, care supraveghează și sprijină cei dedicati Registrul internațional de pacienți SCN8A.

Dr. Hammer a avut o carieră distinsă cu peste 100 de articole publicate ca genetician concentrându-se pe studiile antropologice ale evoluției asupra oamenilor. Fiica lui Shay a avut o formă rară și nediagnosticată de epilepsie, care l-a motivat pe Dr. Hammer să efectueze o analiză genetică a lui Shay și a genomului familiei. În timp ce Shay a trecut înainte de finalizarea căutării, Dr. Hammer a persistat și a fost primul care a identificat SCN8A ca o cauză genetică distinctă a unei epilepsii rare, dar adesea catastrofale. De la descoperire, Dr. Hammer și-a dedicat energiile și resursele personale pentru dezvoltarea registrului SCN8A dedicat, efectuând cercetări și sprijinind familiile SCN8A. El este directorul Universității din Arizona Genetics Core (UAGC) și co-director al UACC Genomics Shared Resource. 

Vizualizați un videoclip despre Dr. Hammer identificând gena SCN8A: Călătoria detectivului genetic

Poza lui Madeleine Oudin, PhD

dr. Madeleine Oudin

Madeleine este cercetător principal și profesor asociat de inginerie biomedicală la Universitatea Tufts. Ea are un doctorat. în Neuroscience de la King's College London cu lucrare postdoctorală la Institutul Koch pentru Cercetare Integrativă a Cancerului MIT. Cercetările ei sunt propulsate de o dedicare pentru tratarea tulburărilor neurologice, în special a encefalopatiei SCN8A care afectează fiica ei Margot. Laboratorul ei explorează îmbinarea alternativă a canalelor de sodiu și a funcției neuronale pentru a dezvolta terapii pentru epilepsie și tulburări de neurodezvoltare. Laboratorul Oudin (MadeleineOudinLab.com) se concentrează, de asemenea, pe metastaza cancerului și rezistența la medicamente, examinând micromediile tumorale și rolul matricei extracelulare în invazia cancerului și rezistența la chimioterapie. În plus, studiază proprietățile neuronale ale tumorilor, inclusiv nervii care le inervează și comportamentele neuronale ale celulelor canceroase. Lucrarea Dr. Oudin face paralele între biologia cancerului și neurodezvoltarea, investigând genele de ghidare a axonilor și proprietățile bioelectrice ale celulelor tumorale pentru a înțelege și trata cancerul și epilepsia.

Poza cu Nabeel Miskeenyar

Nabeel Miskeenyar

Nabeel este un profesionist experimentat în finanțe, cu peste un deceniu de experiență în diverse organizații internaționale, inclusiv agenții donatoare precum USAID, Comisia Europeană, ONG-uri internaționale și agenții ONU. Cu expertiză în finanțe, achiziții, contabilitate și audit, Mohammad a gestionat cu succes proiecte finanțate de diverse entități precum USG, ONU, BM, donatori europeni și BMGF. Perspectiva sa globală este îmbogățită de experiența de lucru în SUA, Africa de Est, Asia de Sud și experiența de teren în Afganistan. Fluent în mai multe limbi și profund angajat în munca sa, experiența vastă și abilitățile analitice ale lui Mohammad îl fac un atu vital pentru orice echipă concentrată pe crearea unor schimbări semnificative în sectoarele internaționale și financiare.

Poza lui Anne Thompson Heller

Anne Thompson Heller

Anne este un profesionist respectat în domeniul dezvoltării umane și al științelor familiei, cu un doctorat. de la Universitatea din Connecticut. Activitatea ei academică se concentrează pe sănătate și bunăstare, în special în contextul programelor de recuperare colegiale. Ea și-a aplicat expertiza ca terapeut licențiat pentru căsătorii și familie pentru a oferi servicii de susținere a sănătății mintale și pentru a contribui la dezvoltarea politicilor de la Universitatea din Connecticut.

În viața ei personală, Anne este o mamă dedicată fiului ei, Miles, care are DEE, oferindu-i o legătură profund personală cu această afecțiune. Activitățile sale profesionale sunt informate și îmbogățite de experiențele ei de primă mână, motivând angajamentul ei de a sprijini și de a susține familiile care trec prin provocări similare.

Poza cu Ariel Gibbons

Ariel Gibbons

Ariel Gibbons are peste 15 ani de experiență ca educator. Expertiza și dedicarea lui Ariel strălucește în susținerea ei pentru educația incluzivă.

Pasiunea ei pentru educație se extinde dincolo de sala de clasă, deoarece deține o diplomă de master în ESL și educație specială și educație K-12.

Angajamentul ei față de Alianța Internațională SCN8A exemplifica dedicarea ei de a face o diferență în viața celor afectați de SCN8A și DEE.

Poza cu Mandy Mills

Mandy Mills

Mandy are o experiență în jurnalism și o carieră notabilă ca vicepreședinte executiv la Compass Real Estate, ea aduce o perspectivă unică echipei, subliniind importanța comunicării clare, a implicării comunității și a dezvoltării strategice. Devotamentul lui Mandy de a sprijini organizațiile nonprofit locale și înțelegerea ei intuitivă a nevoilor oamenilor îi îmbogățesc contribuțiile la Alianță, concentrându-se pe crearea unei rețele de sprijin pentru familiile SCN8A și pe promovarea progreselor în cercetare. Implicarea ei subliniază dorința ei profundă de a face o diferență semnificativă pentru familiile SCN8A și DEE.

Poza lui Michael Halpern

Michael Halpern

Michael este un director dedicat programului de politici în domeniul științei și tehnologiei, cu o experiență bogată de peste două decenii. Cunoscut pentru conducerea strategică și angajamentul său față de integrarea științei în elaborarea politicilor, Michael a condus inițiative semnificative în asistența medicală, guvern și diverse sectoare. El este pasionat de promovarea integrității științifice și de promovarea soluțiilor colaborative la provocări complexe. Cu un talent pentru comunicare și inovare, Michael este o figură respectată în politica științifică, lucrând continuu pentru a se asigura că perspectivele științifice duc la un impact pozitiv asupra societății.

 
Poza cu Eric Wengert. dr

Eric Wengert. dr

Dr. Eric R. Wengert, Ph.D., este un distins bursier postdoctoral la Spitalul de Copii din Philadelphia sub îndrumarea lui Ethan M. Goldberg, MD, Ph.D. Călătoria sa a început cu o licență în neuroștiințe de la Universitatea Bucknell, culminând cu un doctorat. în Neuroscience de la Universitatea din Virginia, unde a explorat „Mecanismele și tratamentul encefalopatiei epileptice SCN8A”. Munca Dr. Wengert este recunoscută prin burse și burse prestigioase, inclusiv Premiul F31 Ruth L. Kirschstein pentru Serviciul Național de Cercetare, arătând dedicarea sa pentru promovarea înțelegerii și tratamentului tulburărilor neurologice. Angajamentul său se extinde în comunitate ca membru al consiliului de administrație al Alianței Internaționale SCN8A, unde își folosește pasiunea pentru a se asigura că informațiile științifice pot fi înțelese de toți. Realizările academice și de cercetare semnificative ale Dr. Wengerts subliniază angajamentul său față de neuroștiință și eforturile sale continue de a îmbunătăți viața celor afectați de afecțiuni neurologice.

Kristi Stimac, MA/Educație

Kristi Stimac servește ca coordonator de familie clinică pentru Registrul internațional SCN8A și rețelele de familie ale Alianței internaționale SCN8A. Ea aduce peste un deceniu de experiență ca specialist eficient în dezvoltare de programe și recrutare atât în ​​sectorul educațional, cât și în cel privat. În calitate de părinte al lui Charlotte, care are o mutație SCN8A, Kristi are un angajament profund de a sprijini familiile SCN8A cu accent pe comunitate, comunicare și rezultate.

Andrae Jones

Consultant în comunicații

Andraé Jones este CEO al Octavia, o firmă de marketing multimedia și gazda Podcastului All About the Win. Octavia este specializată în proiectarea și dezvoltarea captivante de marketing de conținut, social media marketing și producție video, combinând povestea și strategia de marketing pentru a se asigura că clienții își vor crește marca și își vor împuternici afacerea! Andrae aduce urgența și compasiunea de a susține bolile rare din logodna sa în sprijinul iubitei sale surori care s-a luptat cu o tulburare rară și catastrofală.

Ben Lopez

Web Developer

Ben Lopez este COO al operațiunilor, manager de proiect și dezvoltator web pentru Octavia. El este absolvent al Universității din Arizona, primind o diplomă de licență în Știința Informației, Tehnologie și Arte, cu o specializare în Management. Când nu este lipit de un computer, îi place să petreacă timp jucând jocuri video, vizionand filme și sporturi precum fotbal și baschet și să învețe limbaje de codare suplimentare.

Marga Laurel

Consultant design

Marga este specialistă în Employer Branding și Talent Atraction cu experiență în gestionarea agențiilor și campaniilor. Experiența ei în strategia de brand, designul vizual și grafic și managementul proiectelor o ajută să joace un rol continuu în a ajuta Alianța SCN8A să prezinte o prezență atractivă și consecventă pe canale.

Sara Te

Specialist în comunicare științifică

Sara Te este un candidat MPH la Universitatea din Boston, concentrându-se pe proiectarea, monitorizarea și evaluarea programelor globale de sănătate. Ea a absolvit recent la Universitatea din Arizona, cu o licență în microbiologie și o licență în îngrijire, sănătate și societate, cu o minoră în biologie moleculară și celulară. Ea este, de asemenea, un specialist certificat în sănătate comunitară. Ea a lucrat într-un laborator de științe farmaceutice care studiază purificarea proteinelor, precum și clinici, ca scrib medical în diverse specialități, cum ar fi pediatrie, medicina de familie, chirurgie cardiotoracică, medicina sportivă și oftalmologie. Sara are experiență în comunicare științifică și mentorat elevilor de liceu STEM. Ea speră să urmeze o carieră în sfera non-profit ca manager de program de boli infecțioase. Când nu studiază, cel mai probabil o veți găsi citind o varietate de cărți fictive la o cafenea din apropiere.

 

Akansha Urmaliya, MBA, SHRM-CP

Consultant în resurse umane

Akansha are un Master în Administrarea Afacerilor și este un profesionist în resurse umane certificat SHRM, specializat în planificarea, implementarea și conducerea politicilor și procedurilor de HR. Are experiență în recrutare, relații cu angajații și analiză HR. Experiența ei în domeniul resurselor umane o ajută să joace un rol continuu în a ajuta Alianța Internațională SCN8A să construiască sisteme mai puternice și să mențină conformitatea. În timpul liber, îi place să cânte, să picteze, să călătorească, să gătească și să-și ajute comunitatea.

 

Inspirația noastră

Shay Emma Hammer

Povestea lui Shay

Shay și-a început lupta cu epilepsia când a avut prima criză la vârsta de șase luni. Părinții ei au știut că ceva nu este în regulă când au observat că pleoapele îi pâlpâie și mâinile îi tremurau de multe ori pe zi. Deși Shay a avut în sfârșit un diagnostic general, simptomele și dezvoltarea ei specifice nu au fost tipice pentru nicio formă existentă sau cunoscută de epilepsie. Cauza tuturor era încă un mister.

În căutarea unei posibile cauze genetice a epilepsiei lui Shay, dr. Hammer a căutat și a primit aprobarea pentru a efectua un studiu genetic cuprinzător atât al lui Shay, cât și al familiei. Shay a devenit prima persoană diagnosticată vreodată cu epilepsie SCN8A.

În timp ce era în viață, Shay și-a inspirat familia și îngrijitorii și, datorită ei, familiile, clinicienii și cercetătorii știu acum mult mai multe despre această boală devastatoare a creierului. Acum, din cauza lui Shay, familiile din întreaga lume cu un copil care este afectat de o tulburare legată de SCN8A au ocazia să învețe mai multe și să se conecteze între ele.

Elliott Lyndon Conecker

Povestea lui Elliott

Elliott a fost întotdeauna un băiețel zâmbitor și vesel, dar a suferit devreme de convulsii insolubile și de întârzieri globale în dezvoltare. Prin spitalizări repetate, inclusiv multe intubații și urgențe codificate, Elliott a dezvăluit o luptă persistentă pentru a supraviețui și a se întoarce acasă la cel mai bun prieten al său, sora Vega, și la părinții săi devotați și jucăuși. Elliott, acum în vârstă de 11 ani, nu a întâlnit niciodată o singură piatră de hotar, deși oferă și primește dragoste și conexiune durabilă. Reziliența, speranța, încrederea și dragostea lui față de familia sa ne inspiră în fiecare zi. În timp ce reflectăm la ceea ce ar putea apărea o persoană bogată în cazul în care norul convulsiilor sale refractare și medicamentele excesive care îi modifică starea de spirit ar fi îndepărtat, el este profund prețuit și iubit – și o inspirație – așa cum este.

Clic AICI pentru mai multe informații despre formarea noii Alianțe Internaționale SCN8

Faceți clic mai jos pentru rapoartele anuale de dorințe pentru Elliott

2020
2019

Clic AICI pentru mai multe informații despre Fundația Shay Emma Hammer

Cum vă puteți ajuta