Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Ambasadori SCN8A

Ambasadorii SCN8A sunt o resursă incredibilă pentru comunitatea SCN8A, atât iubiți, cât și respectați pentru angajamentul lor față de toate familiile cu tulburări legate de SCN8A. Această inițiativă de voluntariat conectează familiile care navighează în călătoria provocatoare a unui diagnostic SCN8A cu mentori cu experiență. Ambasadorii noștri sunt piloni ai forței, cunoștințelor și empatiei, fiecare aducând experiențele și cunoștințele lor unice pentru a sprijini, îndruma și împuternici alte familii afectate de SCN8A. Călătoriile lor unice sunt marcate de urmărirea diagnosticelor, caracteristici clinice complexe, susținerea îngrijirilor esențiale și navigarea provocărilor zilnice pentru familiile SCN8A. Rolurile lor de avocați, educatori și prieteni evidențiază angajamentul programului de a promova conexiunile și de a oferi sprijin semnificativ în cadrul comunității SCN8A.

Tammy și Liam

SCN8A Ambasador Tammy

Locație: Michigan, SUA

Experiență cu SCN8A: Liam a fost diagnosticat la 2 ani și 1 lună.

Caracteristici clinice: Afecțiunea SCN8A a lui Liam include o varietate de tipuri de convulsii, impact sever asupra vieții sale de zi cu zi, probleme gastrointestinale, afectare corticală și este non-verbal și non-ambulator. Are nevoie de îngrijire 24/7 și utilizează ambele tuburi G și J pentru nutriție din cauza incapacității sale de a mânca în siguranță pe gură.

Călătorie personală: Călătoria până la diagnosticul lui Liam a fost o provocare, crizele fiind inițial observate, dar neînțelese, ceea ce a dus la o întârziere semnificativă a diagnosticului. Hrănirea lui Liam a fost deosebit de dificilă, deoarece a refuzat să mănânce sau nu a putut înghiți în mod corespunzător, ceea ce a dus la decizia de a folosi un tub G la vârsta de 4 ani. Acesta a fost un moment esențial, deoarece a îmbunătățit semnificativ calitatea lui Liam și a familiei sale. viata prin simplificarea alimentatiei si administrarii medicamentelor. Trecerea la un tub J a fost necesară atunci când Liam a experimentat convulsii subclinice, ceea ce indică faptul că nu a absorbit în mod corespunzător medicamentele pentru convulsii din cauza vărsăturilor de formulă și medicamente.

De ce sunt ambasador:  Rolul lui Tammy ca ambasador este determinat de experiențele ei de primă mână cu complexitatea gestionării SCN8A, în special în navigarea în sistemul de asistență medicală, luarea deciziilor critice de îngrijire și susținerea nevoilor lui Liam. Călătoria ei subliniază importanța sprijinului, informării și advocacy pentru familiile care se confruntă cu provocări similare.

Informatii de contact: tammy@scn8aalliance.org

 

Locație: New York, Statele Unite ale Americii

Experiență cu SCN8A:

Caracteristici clinice:

Călătorie personală: Mary, acum pensionară, își dedică viața familiei și comunității sale, subliniind rolul ei de Ambasador SCN8A. Ea se inspiră din fiul ei, Billy, iar experiențele ei oferă o bază pentru implicarea și sprijinul ei în cadrul comunității SCN8A. Ea este o voce puternică și bună în comunitatea noastră, care aduce informații vitale și confort tuturor familiilor SCN8A pe care le ajută

De ce sunt ambasador: Recent, Mary s-a oferit voluntar pentru a deveni ambasador al Alianței SCN8A, într-un efort de a da înapoi unei comunități care a oferit atât de mult familiilor în timp ce navighează în lumea SCN8A.

Informatii de contact: mary@scn8aalliance.org

Mary și Billy

SCN8A Ambasador Mary

Megan și Khloe

SCN8A Ambasador Megan

Locație: Indiana, SUA

Experiență cu SCN8A: Khloe are aproape 14 ani și a fost diagnosticată de un an și jumătate.

Caracteristici clinice: Autism, epilepsie, probleme de comportament, tonus muscular scăzut, probleme gastrointestinale, Khloe are tub GJ, pungă de colostomie. 

Călătorie personală: În timp ce Khloe este o adolescentă, tocmai a fost diagnosticată cu SCN8A la 12 ani. Acest lucru o face să fie într-o poziție unică pentru a-i ajuta pe cei aflați în situații similare. De când a primit diagnosticul, Megan a devenit un profesionist medical virtual în toate lucrurile SCN8A. Dorința ei de a învăța și de a înțelege ce o afectează pe Khloe este acum o resursă neprețuită pentru alte familii. 

De ce sunt ambasador:  A ajuta familiile să nu se simtă atât de singure este important. Scopul meu principal este să împuternicesc familiile cu materiale educaționale pentru îmbunătățirea calității vieții pentru copilul lor.

Informatii de contact: mary@scn8aalliance.org

Locație: Indiana, SUA

Experiență cu SCN8A: Khloe are aproape 14 ani și a fost diagnosticată de un an și jumătate.

Caracteristici clinice: Autism, epilepsie, probleme de comportament, tonus muscular scăzut, probleme gastrointestinale, Khloe are tub GJ, pungă de colostomie. 

Călătorie personală: În timp ce Khloe este o adolescentă, tocmai a fost diagnosticată cu SCN8A la 12 ani. Acest lucru o face să fie într-o poziție unică pentru a-i ajuta pe cei aflați în situații similare. De când a primit diagnosticul, Megan a devenit un profesionist medical virtual în toate lucrurile SCN8A. Dorința ei de a învăța și de a înțelege ce o afectează pe Khloe este acum o resursă neprețuită pentru alte familii. 

De ce sunt ambasador:  A ajuta familiile să nu se simtă atât de singure este important. Scopul meu principal este să împuternicesc familiile cu materiale educaționale pentru îmbunătățirea calității vieții pentru copilul lor.

Informatii de contact: mary@scn8aalliance.org

Megan și Khloe

SCN8A Ambasador Megan

Locație: Michigan, SUA

Experiență cu SCN8A: Călătoria lui Kristin cu SCN8A a început când Peto a experimentat prima criză la 8 săptămâni. A fost o călătorie provocatoare care a dus la un diagnostic oficial la vârsta de 5 ani.

Caracteristici clinice: Kristin are o înțelegere profundă a formelor mai ușoare ale SCN8A, inclusiv: complexitatea suportului pentru educație specială, luptele cu lectura, mediul academic și interacțiunile sociale, tonus muscular scăzut, provocări de procesare senzorială, dificultăți de reglare a temperaturii corpului, disfuncție autonomă, cuplate cu absența și convulsii focale inconștiente. 

Călătorie personală: Inițial, majoritatea crizelor lui Peto au trecut neobservate, cu excepția crizelor febrile atipice care se așteptau să înceteze până la vârsta de 3 sau 4 ani. Cu toate acestea, aceste convulsii au persistat și după această vârstă, determinând teste suplimentare care au dezvăluit mutația SCN8A. Crizele de absență au fost deosebit de greu de identificat. Doar obținerea unui test genetic a fost o luptă care a inclus o luptă prelungită de șase luni cu compania de asigurări.

De ce sunt ambasador: Decizia lui Kristin de a deveni ambasador este adânc înrădăcinată în experiențele ei personale. După ce a navigat prin complexitățile SCN8A cu puțină îndrumare, ea a învățat importanța găsirii și utilizării vocii sale. Experiența ei ca asistent social este o dovadă a angajamentului ei de a-i ajuta pe ceilalți. Kristin este motivată de dorința de a „rămîne în decalaj” pentru familiile SCN8A, oferind sprijin și îndrumare în călătoriile lor.

Informatii de contact: kristin@scn8aalliance.org

Kristin și Peto

SCN8A Ambasador Kristin

Elizabeth Bell

SCN8A Ambasador Elizabeth

…in curand

Clic AICI pentru mai multe informații despre formarea noii Alianțe Internaționale SCN8

Faceți clic mai jos pentru rapoartele anuale de dorințe pentru Elliott

2020
2019

Clic AICI pentru mai multe informații despre Fundația Shay Emma Hammer