Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A
"Informațiile și educația pe care le primesc prin întâlnirile Alianței Internaționale SCN8A îmi oferă posibilitatea de a sta la masă atunci când vine vorba de grija fiului meu și de a-l susține. Sunt pentru totdeauna recunoscător!" - un îngrijitor SCN8A

Mai jos sunt webinarii, întâlniri ale comunității și resurse pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine SCN8A. Dacă sunteți îngrijitor, vă așteptăm să ni se alăture pentru numeroasele noastre apeluri online Zoom pentru familie. Calendarul evenimentelor poate fi găsit aici. Dacă există subiecte pe care ați dori ca Alianța Internațională SCN8A să le abordeze în întâlnirile viitoare, vă rugăm să ne contactați la info@SCN8AAlliance.org.

Un ghid practic pentru gestionarea comportamentelor provocatoare în SCN8A și SCN2A

În această sesiune, explorăm moduri practice prin care familiile pot aborda comportamentele provocatoare la persoanele diagnosticate cu SCN8A și SCN2A, în special cele agravate de dizabilități medicale și intelectuale complexe. Ne-am asociat cu prietenii noștri de la Fundația FamilieSCN2A pentru a vă aduce acest webinar care își propune să aprofundeze provocările comportamentale, căutând perspective și strategii pentru a sprijini mai bine persoanele și familiile lor care navighează în această călătorie. În această sesiune, atât familiile, cât și profesioniștii își oferă perspectivele și expertiza lor unică pe acest subiect important. Veți auzi de la familii despre experiențele lor cu copiii lor, despre datele din sondajul de familie completat înainte de sesiune și despre strategii practice pentru înțelegerea și gestionarea comportamentelor provocatoare la persoanele cu tulburări legate de SCN2A și SCN8A.

Prezentatorii familiei au fost: 
Mary Tone – mama lui Billy, în vârstă de 22 de ani, care locuiește cu SCN8A
Jennifer Futch – mama lui Jack de 5 ani care locuiește cu SCN2A
Kris Ray – mama lui Maddie, în vârstă de 17 ani, care locuiește cu SCN2A

Experții care ni s-au alăturat pentru acest webinar au fost: 
De la Universitatea din Iowa:
Carly J van der Heide, MD, PhD și Jodi Tate, MD – Departamentul de Psihiatrie și
 
Kelly M. Schieltz, PhD, BCBA-D – Divizia de Psihologie Pediatrică

Erica Anderson, Ph.D., psiholog clinician licențiat, Universitatea Northwestern

Rulează video

Eveniment live al Zilei Internaționale de Conștientizare a SCN8A - Starea SCN8A

În fiecare an, de Ziua Internațională de Conștientizare a SCN8A, 9 februarie, găzduim un eveniment live pentru a sărbători unde am fost în anul precedent și spre ce ne îndreptăm în anul (anii) viitor. Ne vom alătura o gamă de medici, cercetători, îngrijitori și lideri globali pentru a marca această zi importantă și a raporta starea SCN8A.

În această zi, ne amintim și de Shay Emma Hammer, prima persoană cunoscută care a trăit și a murit din cauza SCN8A. Pe 9 februarie 2024 ar fi marcat 28 de ani de naștere.

Ascultați pentru a marca această zi, amintiți-vă de Shay și sărbătoriți cum suntem o comunitate globală, colaborând pentru un leac.

Moștenire în SCN8A - Actualizat noiembrie 2023

În această sesiune actualizată despre moștenirea în SCN8A, auzim de la Dr. Hammer – tatăl SCN8A, genetician și co-fondator al Alianței Internaționale SCN8A – despre:

  • mutații/variante moștenite și de novo
  • riscul de SCN8A în viitoarele sarcini/planificarea familiei
  • modul în care mutațiile genei SCN8A conduc la tulburări SCN8A
  • moasicism
  • câștig-de-funcție și pierdere-de-funcție în SCN8A
  • și multe alte subiecte importante pentru un părinte SCN8A

SCN8A și spasme infantile - 17 iunie 2023

Echipa Alianței Internaționale SCN8A, inclusiv directorul nostru științific și tatăl SCN8A, Michael Hammer, doctor și mama SCN8A, cercetător și membru al consiliului de doctorat Madeleine Oudin, dr. pentru o discuție despre spasmele infantile (IS) în SCN8A. Vom împărtăși câteva cercetări și învățari emergente din Registrul nostru despre IS, vom vorbi despre ce este și cum arată SI și vom împărtăși câteva resurse pe care le puteți folosi pentru a susține cea mai bună îngrijire și tratament posibil pentru copiii dumneavoastră care au IS. Având în vedere natura sensibilă a conversației, nu împărtășim public discuția în rândul familiilor care a urmat.

Știința din spatele PRAX-562 - 11 iunie 2023

Aceasta este o discuție aprofundată între echipa Alianței Internaționale SCN8A, condusă de directorul nostru științific Michael Hammer și membrii echipei de la Praxis Precision Medicines – Steve Petrou (Cofondator și CSO) și Brian Pfister (VP Global Medical Affairs). În plus, ni s-a alăturat Christelle Achkar, un neurolog pediatru la Boston Children's, care în prezent finalizează o bursă la Praxis.  

În această sesiune veți auzi despre ce face PRAX-562 diferit de alți blocanți ai canalelor de sodiu, cum funcționează și ceva mai multe despre studiile clinice în curs de desfășurare pentru SCN8A și SCN2A.

Moștenire și mozaicism în SCN8A - 1 aprilie 2023

În timpul acestei sesiuni, auzim de la Dr. Hammer despre moștenirea și mozaicismul în SCN8A și despre ceea ce învățăm despre cazurile de SCN8A moștenite. 

Actualizare de cercetare - 25 martie 2023

În această actualizare, discutăm despre unele dintre genetica din spatele SCN8A, inclusiv:

  • O genetică 101
  • De novo versus mutații moștenite
  • Ce c. și p. înseamnă pe rapoartele genetice
  • Diferite tipuri de mutații genetice (misssens, splice, nonsens, frameshift etc.) 
  • Câștig-de-funcție și pierdere-de-funcție 
  • și multe alte subiecte importante pentru un părinte SCN8A

Eveniment live de Ziua Internațională a Conștientizării SCN8A - 9 februarie 2023

Un eveniment uimitor pentru a marca Ziua Internațională de Conștientizare a SCN8A 2023!

Co-fondatorii Alianței Michael Hammer, JayEtta Z. Hecker și Gabrielle Conecker li s-au alăturat mulți invitați speciali, inclusiv: Cinzia Scarcelli de la SCN8A Italia Gaby de Leeuw de la SCN8A Nederland Dr. John Schreiber de la Spitalul Național de Copii Vanesa Perez și Aurora Rojo Iriondo de la SCN8A España Dietrich Haubenberger de la Neurocrine Biosciences Brian Pfister de la Praxis Precision Medicines Madeleine Oudin – mama și cercetător SCN8A și membru al Consiliului Internațional SCN8A 

Discuție comunitară: tratamente genetice emergente pentru SCN8A - septembrie 2022

Consultați această conversație despre tratamentele genetice emergente pentru cei care trăiesc cu SCN8A cu părinții/oamenii de știință Madeleine Oudin și Chris Burge. În această discuție, veți auzi despre tratamente cu oligonucleotide antisens (ASO), CRISPR și terapia genică. Madeleine și Chris împărtășesc și despre călătoria lor cu nLorem pentru a dezvolta un tratament ASO pentru fiica lor, Margot.

Se împlinesc zece ani de la descoperirea SCN8A - martie 2022

O discuție cu echipa de bază care a făcut descoperirea că SCN8A a provocat epilepsie la oameni, publicarea lor fundamentală zece ani (martie 2012) și progresul incredibil de atunci. Discuția îi include pe Miriam Meisler, Krishna Veeramah, Michael Hammer, JayEtta Hecker și Gabi Conecker și a fost înregistrată în martie 2022.

Ziua internațională de conștientizare a SCN8A, 9 februarie

Un model de SCN8A, a explicat

JP Johnson, de la Xenon Pharmaceuticals, a fost destul de amabil să stea cu echipa de la Alianța Internațională SCN8A pentru a vorbi despre SCN8A - gena în sine, cum funcționează în circumstanțe normale și modul în care noile tratamente dezvoltate pot avea impact asupra genei.

Un mod distractiv și educațional de a afla mai multe despre SCN8A!

Doriți să aflați mai multe?

Dacă sunteți un îngrijitor care este interesat să afle mai multe despre SCN8A, consultați întâlnirile noastre regulate SCN8A Caregiver și alăturați-vă celor care vă interesează!

Vă rugăm să ajutați familiile SCN8A să găsească tratamente mai bune.

Fiecare donație îi ajută pe îngrijitorii să își susțină mai bine copiii SCN8A. Aducem cele mai recente cercetări familiilor. și continuați să lucrați pentru a găsi îngrijire, tratamente și o calitate mai bună a vieții pentru cei cu SCN8A.