Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Diagnostic și tratament

Primul consens global pentru diagnosticul și tratamentul tulburărilor legate de SCN8A

Prezentare poster AES 2023

Împuternicirea SCN8A Care: O nouă eră a tratamentului

Primul consens global pentru diagnosticarea și tratamentul tulburărilor legate de SCN8A marchează un moment esențial în asistența medicală legată de SCN8A. Această piatră de hotar reprezintă un far de speranță, promițând un viitor mai luminos și o calitate îmbunătățită a vieții celor afectați de această afecțiune neurologică rară.

În colaborare cu cei mai importanți neurologi pediatri și comunitatea SCN8A, suntem pionieri în tratamente inovatoare, personalizate. Eforturile noastre unite subliniază puterea înțelepciunii colaborative, integrând cercetări de ultimă oră și perspective vitale de la familiile care trăiesc cu SCN8A.

Pe măsură ce implementăm aceste noi linii directoare, angajamentul nostru de a îmbunătăți bunăstarea și de a debloca potențialul fiecărui individ cu SCN8A rămâne neclintit. Alăturați-vă nouă în această călătorie inspiratoare către îngrijirea transformatoare, marcată de inovație, unitate și reziliență. Împreună, modelăm un viitor mai bun pentru îngrijirea SCN8A.

Panoul central de diagnostic și tratament SCN8A lucrează din greu!

În noiembrie 2021, am organizat prima întâlnire a grupului de bază al medicilor și familiilor de frunte care reprezintă o gamă diversă de profesioniști de pe 5 continente. Cu expertiza lor și bazându-se pe toate datele disponibile, aceștia lucrează la elaborarea unui proiect de diagnostic și tratament consens, care va fi apoi evaluat de un grup și mai mare de experți și familii pentru a construi un consens global pentru diagnosticarea și tratarea celor cu SCN8A. De atunci, am lucrat neobosit cu partenerii noștri pentru a pune în aplicare cele mai recente descoperiri pentru a construi primul consens global pentru diagnosticarea și tratamentul tulburărilor legate de SCN8A.

Procesul de

Folosind o metodologie științifică, numită Delphi modificat, ne-am propus să dezvoltăm un consens pentru diagnosticul/managementul tulburărilor legate de SCN8A. Pentru a face acest lucru, am recrutat un panel de bază (13 clinicieni, 1 cercetător, 6 îngrijitori) pentru a lucra în colaborare pentru a construi baza procesului de consens. Panelul de bază a fost împărțit în trei subgrupuri - diagnostic/fenotipuri, tratament și comorbidități/prognostic) - care apoi au efectuat o revizuire cuprinzătoare a literaturii și au dezvoltat întrebări pentru prima rundă a consensului Delphi modificat. Un grup mai mare de experți la nivel mondial, inclusiv 28 de clinicieni, 1 cercetător și 13 îngrijitori din 16 țări, au participat la cele 3 runde de sondaj ulterioare, fiecare dintre ele a rafinat ceea ce am convenit că este posibil să concluzionam despre SCN8A (vezi graficul Metodelor de mai jos). Am definit consensul după cum urmează: consens puternic, ≥80% pe deplin de acord; consens moderat, ≥80% de acord total/parțial, <10% dezacord; și consens modest, 67-79% de acord total/parțial, <10% dezacord.

Autorii acestei lucrări includ:

Gabrielle Conecker1,18, Maya Y Xia1,2,18, JayEtta Hecker1,18, Christelle Achkar3, Cristina Cukiert4, Seth Devries5, Elizabeth Donner6, Mark Fitzgerald7, Elena Gardella8, Michael Hammer1,9, Anaita Hegde10, Chunhui Hu11, Mitsuhiro Kato12, Tian Luo11, John M. Schreiber13, Yi Wang11, Tammy Kooistra14, Madeleine Oudin1,14,15, Kayla Waldrop14,
J. Tyler Youngquist14, Dennis Zhang14, Elaine Wirrell16, M. Scott Perry17


Afilieri:

1 Alianța Internațională SCN8A, Washington, DC, SUA.

2 COMBINEDBrain, Brentwood, TN, SUA.

3 Divizia de Epilepsie și Neurofiziologie Clinică și Programul de Genetică a Epilepsiei, Departamentul de Neurologie, Spitalul de Copii din Boston, Boston, MA, SUA.

4 Departamentul de Neurologie și Neurochirurgie, Clinica Cukiert, São Paulo, São Paulo, Brazilia.

5 Neurologie pediatrică, Spitalul pentru copii Helen DeVos, Grand Rapids, Michigan 49503, SUA.

6 Divizia de Neurologie, Departamentul de Pediatrie, Spitalul pentru Copii Bolnavi, Universitatea din Toronto, Toronto, Canada.

7 Divizia de Neurologie, Spitalul de Copii din Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, SUA.

8 Departamentul de Genetică a Epilepsiei și Tratament Personalizat, Centrul Danez de Epilepsie, 4293 Dianalund, Danemarca.

9 Departamentul de Neurologie și Institutul Bio5, Universitatea din Arizona, Tucson, Arizona.

10 Departamentul de neuroștiințe pediatrice, Spitalul pentru copii Bai Jerbai Wadia, Mumbai, Maharashtra, India.

11 Departamentul de Neurologie, Spitalul de Copii al Universității Fudan, Shanghai, 201102 China.

12 Departamentul de Pediatrie, Facultatea de Medicină a Universității Yamagata, 2-2-2 Iida-nishi, Yamagata, 990-9585, Japonia.

13 Departamentul de Neurologie, Spitalul Național de Copii, Washington, DC.

14 Reprezentant pentru îngrijitorii Alianței Internaționale SCN8A

15 Departamentul de Inginerie Biomedicală, Universitatea Tufts, Medford, MA 

16 Diviziunile de Neurologie și epilepsie pentru copii și adolescenți, Clinica Mayo, Rochester, Minnesota

17 Jane și John Justin Institutul pentru sănătatea minții, Centrul de neuroștiințe, Centrul medical pentru copii Cook, Ft Worth, Texas.

18 Indică o contribuție egală


Conducand acest proces sunt

Dr. Scott Perry, Co-președinte al proiectului Consensus Diagnosis & Treatment pentru SCN8A. Un clinician proeminent SCN8A și director medical în neuroștiințe la Cook Children's din Fort Worth Texas.

Gabi Conecker, MPH – Director executiv și co-fondator al Alianței Internaționale SCN8A și mama lui Elliott, o persoană de 10 ani cu o formă severă de SCN8A, este co-președinte al proiectului Consensus Diagnosis & Treatment pentru SCN8A.

Dr. Elaine Wirrell, Director de Epilepsie Pediatrică la Clinica Mayo din Minnesota. Ea este o expertă cu direcție și sprijin procedural și, în mod important, aduce experiență în aplicarea procesului Delphi modificat, care au fost fundamentale pentru dezvoltarea Diagnosticului și Tratamentului consensual pentru SCN8A. 

JayEtta Hecker, Co-fondator al Alianței Internaționale SCN8A, servește drept ghid de proces pentru Diagnostic și Tratament Consens pentru Proiectul SCN8A.

Președintele consiliului de administrație și co-fondatorul JayEtta Hecker

Maya Xia face parte din echipa de analiză a Proiectului Consensus Diagnosis & Treatment pentru SCN8A. Ea a absolvit Universitatea Vanderbilt în mai 2021 cu o diplomă de licență în neuroștiințe. În calitate de student la Vanderbilt, a urmat un curs despre Tulburările de neurodezvoltare predat de dr. Terry Jo Bichell, ceea ce a inspirat-o să înceapă să lucreze cu COMBINEDBrain și Alianța Internațională SCN8A pentru a conecta experiența ei științifică de bază cu experiențele trăite și nevoile pacienților. Alături de această muncă, ea face, de asemenea, cercetări cu normă întreagă la NIH privind mecanismele care stau la baza PTSD. În toamna viitoare, își va începe studiile la un program de doctorat.

Mulțumim partenerilor noștri de la SCN8A Italia, SCN8A Nederland și SCN8A Marea Britanie și Irlanda pentru susținerea lucrării Consensus Diagnosis and Treatment pentru SCN8A!

Împreună, lucrăm pentru a ne asigura că copiii noștri primesc cea mai bună îngrijire cât mai curând posibil!

Pentru o discuție detaliată a procesului și a rezultatului eforturilor de a dezvolta un standard de îngrijire pentru Sindromul Dravet, vezi acest articol

Vom ține comunitatea informată pe măsură ce lucrările progresează – și pe măsură ce apar oportunități pentru anumite contribuții și/sau întrebări.