Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Ziua internațională de conștientizare a SCN8A, 9 februarie

SCN8A a fost descoperit în 2012 ca provoacă epilepsie la oameni de către dr. Michael Hammer, un genetician a cărui fiică avea convulsii necontrolate și întârzieri de dezvoltare pentru care nu exista o cauză cunoscută. Condus să găsească un răspuns pentru motivul pentru care Shay se luptă cu această formă foarte dificil de tratat de epilepsie și întârzierile asociate, Dr. Hammer a cerut și a primit permisiunea de a analiza ADN-ul de la el însuși, partenerul său, fiul și fiica lui Shay pentru a încerca să rezolve problema. mister. Laboratorul său de la Universitatea din Arizona a descoperit că o mutație a genei SCN8A a fost de vină pentru provocările lui Shay, dar, din păcate, descoperirea a venit imediat după ce ea a murit din SUDEP - moarte subită neașteptată în epilepsie. 

Din acea zi înainte, Dr. Hammer și-a dedicat viața îmbunătățirii înțelegerii SCN8A și găsirii de tratamente mai bune pentru cei care trăiesc cu această tulburare. A început să lucreze cu JayEtta

Hecker și Gabi Conecker să-și împărtășească informațiile cu familiile SCN8A în 2014, la scurt timp după ce fiul ei, Elliott, a fost diagnosticat cu SCN8A. 

Sindromul SCN8A este o tulburare extrem de rară, care se manifestă adesea prin epilepsie dificil de tratat începând de la începutul vieții și care are un impact semnificativ asupra dezvoltării și calității vieții. Variantele genetice ale genei SCN8A duc la un spectru larg de întârzieri ale dezvoltării neurologice și foarte adesea prezintă epilepsie dificil de tratat. Învățăm că există multe forme diferite de SCN8A care duc la diferite tipuri de convulsii, niveluri de dezvoltare și răspuns la medicamente. În prezent, există aproximativ 800 de cazuri identificate de SCN8A la nivel global, dar se estimează că una din 60,000 de nașteri vii duce la o mutație SCN8A, sau 1% din toate encefalopatiile epileptice. Debutul crizei este de obicei de la naștere până la 18 luni, cu o vârstă medie de debut de 4-5 luni. Dar SCN8A este mult mai mult decât convulsii...

Registrul internațional SCN8A a fost dezvoltat în 2014 pentru a umple golul în înțelegerea spectrului bolii, a documenta istoria naturală a spectrului larg și a surprinde experiențele persoanelor cu sindrom SCN8A. Aceste date vaste, împreună cu eforturile critice de lucru cu epileptologii pediatri care tratează cei cu SCN8A din întreaga lume, vor contribui la îmbunătățirea managementului clinic al sindromului SCN8A.

În prezent, lucrăm la dezvoltarea primului diagnostic de consens și tratament pentru SCN8A. În 2022, a fost atins un consens global în diferite domenii legate de fenotip, diagnostic și tratamente. Găzduim un consorțiu de cercetare SCN8A pentru a aduce împreună cercetători de înaltă calificare pentru a colabora la proiecte și a învăța unul de la celălalt, astfel încât toată lumea să poată beneficia de eforturile lor riguroase de cercetare. De asemenea, colaborăm cu Maryland Brain Bank și cu site-ul NIH NeuroBioBank, pentru a construi un încredere în țesutul cerebral pentru SCN8A. Donațiile prețioase din bancă vor permite cercetătorilor de ultimă oră să facă investigații critice care în prezent nu sunt posibile doar cu ajutorul tehnologiei imagistice și modelării animalelor. 

Un front unit împotriva SCN8A - Colaborarea pentru vindecare

Partenerii Alianței Globale SCN8A

Misiunea Alianței Internaționale SCN8A este de a lucra de urgență pentru a găsi tratamente de îngrijire mai bune și un remediu pentru SCN8A. Pentru a face acest lucru, știam că trebuie să ne unim forțele cu cât mai mulți dintre cei care lucrează în SCN8A de pe tot globul pentru a coordona și colabora. În 2022, am format parteneriate cu multe dintre inițiativele globale, conduse de îngrijitori, care lucrează pentru a lupta împotriva SCN8A și pentru a sprijini familiile care navighează în SCN8A.