Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Bun venit - NU ești singur!

Ne bucurăm că ne-ați găsit. Suntem un colectiv de organizații nonprofit, familii, clinicieni și cercetători care lucrează în colaborare pentru a găsi răspunsuri pentru toți copiii noștri SCN8A. Ne propunem să fim o resursă pentru dvs. în această călătorie, așa că vă rugăm să contactați oricând pentru a discuta cu o altă familie SCN8A, alăturați-vă unei întâlniri a comunității regionale, puneți întrebări sau discutați cu geneticianul nostru rezident, dr. Michael Hammer, care a identificat prima dată SCN8A ca fiind cauza epilepsiei la fiica lui — Shay. 

Primirea unui diagnostic de SCN8A poate fi copleșitoare și vă poate lăsa cu multe întrebări fără răspuns. Mai jos, familiile care au fost în această călătorie au împărtășit câteva sfaturi și îndrumări pe care și-ar dori să le aibă când au primit pentru prima dată acest diagnostic.

SCN8A Întâlniri de familie

Întâlnirile de familie SCN8A sunt locul tău pentru asistență LIVE și actualizări de cercetare. Rețelele SCN8A, sponsorizate de Alianța Internațională SCN8A, oferă oportunități de conectare cu Dr. Hammer, un părinte SCN8A și Genetic Scientist responsabil pentru descoperirea asocierii genelor SCN8A cu epilepsia pediatrică. Aceste grupuri vă vor oferi șansa de a vă împărtăși călătoria, de a pune întrebări relevante pentru experiența dvs., de a afla despre cele mai noi evoluții SCN8A ȘI de a vă conecta cu alte familii care știu prin ce treceți.

Am creat și un Ghid nou diagnosticat care include informații care să vă ajute:

  • Aflați despre SCN8A de la alți îngrijitori și de la geneticianul nostru rezident și tatăl 8A - Dr. Michael Hammer
  • Construiți-vă echipa prin găsirea celor mai buni medici și specialiști pentru a maximiza îngrijirea copilului dumneavoastră
  • Pregătiți-vă prin învățarea de la alte familii și planificarea pentru viitor

Partenerii noștri de la SCN8A China au adaptat ghidul nostru recent diagnosticat în mandarină și pentru contextul familiilor care trăiesc în China. Facem legătura cu acesta aici pentru a crește accesul la această resursă neprețuită pentru familiile care au o persoană dragă nou diagnosticată cu SCN8A.

noi suntem la SCN8A 中国的合作伙伴将我们的新诊断指南改编成普通话,以适应中国家庭中国家庭的怂家庭的怬家庭的惜接到它,以便为有新诊断出 SCN8A 的亲人的家庭增加对这一宝贵资源的访问。 și SCN8A Es

De asemenea, am lucrat cu partenerii noștri de la SCN8A China, a adaptat ghidul nostru nou diagnosticat în mandarină și pentru contextul familiilor care trăiesc în China. Facem legătura cu acesta aici pentru a crește accesul la această resursă neprețuită pentru familiile care au o persoană dragă nou diagnosticată cu SCN8A.

Câteva dintre sfaturile pentru dvs. de la alți părinți SCN8A

Fiecare dintre noi are o serie de modificări în ADN-ul nostru care apar în mod natural. Multe dintre aceste modificări, sau mutații, sunt benigne și nu provoacă probleme de sănătate, dar unele dintre ele o fac, cum ar fi cele care pot apărea în gena SCN8A. Învățăm că severitatea acestor probleme de sănătate, cum ar fi SCN8A, se poate schimba în funcție de locul în care se află această modificare/mutație pe genă, cunoscută sub numele de variantă. Modificările genetice pot fi fie de novo (nou/formate spontan) fie moștenite (din ADN-ul părintelui). Oricum ar fi, acesta este un sughiț genetic, deși unul destul de provocator, pe care niciunul dintre noi nu l-ar fi putut preveni sau vedea venind. Așa că ține minte, NU este vina ta!

În timp ce mulți dintre noi avem instinctul de a avea încredere că furnizorii de servicii medicale știu cel mai bine, adevărul este că, cu o afecțiune la fel de rară precum SCN8A, părinții și îngrijitorii sunt cu adevărat experții copiilor lor. Părinții trebuie să învețe să aibă încredere în ei înșiși și să susțină cu înverșunare copiii lor. Veți învăța multe de la această comunitate, de la alți părinți și de la Registrul care captează date extinse despre copiii noștri - ce medicamente funcționează sau nu, la ce probleme de sănătate să fiți atenți, la ce medici ascultă de fapt părinții, și multe altele - toate partajate de îngrijitorii SCN8A.

Cel mai important mesaj al nostru este că nu ești singur. Cu toții am fost acolo și am trăit prin frică, anxietate, frustrare, furie, negare, disperare și durere. Călătoria, modul în care vă simțiți și ceea ce alegeți să vă concentrați vor fi în mod unic ale dvs., dar va fi important să vă amintiți că alte familii sunt acolo și doresc să vă ureze bun venit în comunitatea noastră intimă de părinți și îngrijitori colegi SCN8A. 

Descărcați o copie a ghidului nostru pentru
Familii SCN8A nou diagnosticate