Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Granturi de cercetare

Sprijin pentru cercetare de mare impact

Alianța Internațională SCN8A (cunoscută anterior ca Wishes for Elliott) a acordat granturi investigatorilor timpurii pentru a efectua studii noi pentru a îmbunătăți tratamentul copiilor cu SCN8A din 2015.. Am dezvoltat o relație inovatoare, de colaborare cu Societatea Americană de Epilepsie (AES), un important susținător non-guvernamental pentru cercetătorii în epilepsie la începutul carierei. Această nouă platformă pentru parteneriat a fost evidențiată ca cea mai bună practică de Institutul Milken în „A Giving Smarter Guide: Financing Scientific Research”. Acest parteneriat a permis organizației noastre mici să profite de expertiza și infrastructura AES, permițând ambelor organizații să extindă amploarea cercetării care ar putea fi susținută doar de oricare partener. Premiații până în prezent includ:

Christy LaFlamme

Beneficiarul nostru din 2022 lucrează în laboratorul Dr. Heather Mefford de la St. Jude Children's Research Hospital, Inc. Acest proiect este axat pe investigarea modificărilor specifice ale ADN-ului, cunoscute sub numele de metilare, la pacienții cu DEE nerezolvată pentru a determina dacă acestea adăpostește ADN-ul cauzator de boli modificări de metilare care dereglează anumite gene și provoacă DEE.

Timothy Abreo

În 2021, am ales să sprijinim un proiect care a urmărit să înțeleagă mai bine sondează mecanismele prin care variantele provoacă o severitate diferită a bolii, ceea ce poate ajuta la informarea descoperirea terapiilor vizate. Tim este un student absolvent la Colegiul de Medicină Baylor și lucrează sub îndrumarea Dr. Ed Cooper.

Ascultă-l pe Tony vorbind despre acest parteneriat

Letonia Copeland-Hardin, BS

Beneficiarul nostru 2020 – este un student absolvent la Universitatea Northwestern cercetează Caracterizarea modificatorilor de gene într-un model de șoarece de epilepsie în laboratorul doctorului Jennifer Kearney.

Ranmal Samarasinghe, MD, Ph.D.

De la UCLA, beneficiarul nostru din 2019, care a studiat - Utilizarea organoizilor creierului uman pentru terapie în epilepsie sub îndrumarea dr. Bennett Novitch. Acum are propriul său laborator unde continuă această linie de lucru, parțial, cu o bursă pentru epilepsie CURE 2020.

Ascultă-l pe Ranmal vorbind despre acest parteneriat

Ciad Frasier, Ph.D.

De la Universitatea din Michigan, beneficiarul nostru din 2018, care, printr-o bursă postdoctorală, a studiat Mecanisme noi ale SUDEP sub îndrumarea lui Jack Parent MD Chad este acum profesor asistent la Departamentul de Științe Biomedicale Quillen College of Medicine de la East Tennessee State University, unde continuă să cerceteze canalele de sodiu și SUDEP.

Mariya Chavarha, Ph.D.

De la Universitatea Stanford, beneficiarul nostru din 2017, care, printr-o bursă predoctorală, studiază Imagine de tensiune pentru caracterizarea rapidă a Fenotipuri neuronale mutante SCN8A. În 2019, Mariya s-a alăturat Google, creând instrumente personalizate de biologie moleculară și biochimie.

Jacy Wagnon, Ph.D.

Universitatea din Michigan, beneficiarul nostru din 2018, cercetează rolul de reglare mediată de microARN a expresiei genelor în epilepsie. Jacy este acum profesor asistent la Departamentul de neuroștiință de la Colegiul de Medicină al Universității de Stat din Ohio, unde laboratorul ei continuă să lucreze în SCN8A, în special, investigarea patologiei convulsive care lucrează pentru a înțelege mai bine relația dintre convulsii și comorbiditățile cognitive, motorii și comportamentale.

Rosie Bunton-Stasyshyn, Ph.D.

Wishes for Elliott a încheiat, de asemenea, un parteneriat cu Universitatea din Michigan în 2016 pentru a oferi sprijin critic pentru munca lui Rosie Bunton-Stasyshyn, Ph.D. la Universitatea din Michigan. Această finanțare sensibilă la timp, critică între mecanismele de finanțare, a sprijinit eforturile fundamentale de a ajuta asigura modelele de șoarece utilizate pentru medicamente testarea și alte cercetări SCN8A reflectă tulpina mai severă a mutațiilor. Finanțarea noastră a permis lucrării să stabilească în siguranță noua linie de șoarece și să genereze date pentru o publicare în așteptare despre acest nou instrument de cercetare important. În 2018, Rosie s-a alăturat Consorțiului Internațional de Fenotipizare a Soareciului (IMPC), care este un proiect global pentru a determina funcția fiecărei gene care codifică proteine ​​din genomul șoarecelui.

Ascultă-o pe Rosie vorbind despre acest parteneriat

Andrew Tidball, Ph.D.

De la Universitatea din Michigan, un bursier din 2015, care a studiat Mecanisme și descoperire de medicamente la pacientul SCN8A derivat din iPSC neuronii sub îndrumarea lui Jack Parent, MD, și Lori Isom, Ph.D. La sfârșitul anului 2020, Andrew încă studiază SCN8A și tocmai a publicat o nouă lucrare convingătoare în Creierul despre potențiale tratamente SCN8A.

Christopher Makinson, Ph.D.

De la Universitatea Stanford, beneficiarul nostru din 2015, care a studiat 3D Platformă de cultură umană pentru a testa mecanismele de epilepsie SCN8A și terapii sub îndrumarea lui John Huguenard, Ph.D., și Sergiu Pasca, MD. În iunie 2020, Christopher s-a alăturat Institutul de Medicină Genomică al Universității Columbia unde caută o nouă medicină personală/de precizie cu scopul de a îmbunătăți înțelegerea noastră a bazelor genetice ale bolilor neurologice, cu accent pe SCN8A.

Ascultă-l pe Chris vorbind despre acest parteneriat
Ascultă-l pe Guy vorbind despre acest parteneriat

Guy Helman MD, Ph.D.

Guy a fost primul beneficiar al lui Wishes for Elliott în 2014 și a jucat un rol esențial în colaborarea cu Dr. Adeline Vanderver pentru a organiza, convoca, structura și dezvolta primul document de consens SCN8A privind starea de înțelegere a SCN8A. Lucrarea de sinteză a fost publicată ca articol de acoperire în Epilepsia. Guy a mers la Universitatea din Melbourne pentru a urma atât un doctorat, cât și un doctorat. și speră să se specializeze în îngrijirea critică, cu accent pe tulburările genetice pediatrice.

Dr. Michael Hammer, Ph.D.

Din partea Universității din Arizona, în 2016, Wishes for Elliott, în colaborare cu Fundația Cute Syndrome și SCN8A-Help Adeline Find Answers, a oferit un grant Dr. Hammer pentru a sprijini participarea familiei și dezvoltarea Registrului și bazei de date SCN8A. Cele trei organizații s-au asociat pentru a dedica toate contribuțiile strânse în legătură cu prima Zi internațională de conștientizare a SCN8A din 20016. Grantul a recunoscut consensul organizației participante cu privire la importanța sistematică a acestei colecții inovatoare și cuprinzătoare de istorice ale pacienților pentru progresul în cercetare, tratament și dezvoltarea de medicamente pentru SCN8A.

Vă rugăm să rețineți că Alianța Internațională SCN8A nu finanțează costuri indirecte, cunoscute și sub denumirea de costuri generale sau costuri de facilități și administrative (F&A).
Politica noastră stipulează că toate fondurile de grant trebuie să fie alocate exclusiv către
cartier cheltuielile programului esenţiale pentru executarea grantului şi
aliniat direct cu obiectivele proiectului.