Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Caracteristicile clinice, cunoscute și sub denumirea de comorbidități sau rezultate fără convulsii, sunt distincte pentru fiecare fenotip SCN8A. Mai jos sunt informații despre modul în care au fost identificate caracteristicile clinice pentru includere, constatările consensului privind frecvența, severitatea și modificarea probabilă în timp pentru fiecare fenotip și definițiile severității.

Înrudit cu SCN8A
Conditii de sanatate

În acest videoclip, dr. Christelle Achkar evidențiază concluziile cheie din consensul Alianței SCN8A privind caracteristicile clinice ale tulburărilor legate de SCN8A. Această prezentare generală servește ca o introducere la resursele aprofundate și ghidurile cuprinzătoare disponibile pe site-ul nostru web, subliniind importanța recunoașterii spectrului larg de fenotipuri SCN8A. Pentru o explorare mai profundă a acestor perspective și multe altele, explorați colecția noastră extinsă de materiale concepute pentru a sprijini familiile și medicii care navighează în SCN8A.

Rulează video

Aceste diagrame arată cât de procent dintre participanții la consens au fost de acord că fiecare dintre aceste 5 caracteristici ar putea fi prezente în fiecare fenotip. De exemplu, toți participanții au crezut că vorbirea, abilitățile motorii fine, dizabilitățile intelectuale, tulburările de somn sunt prezente la cei cu DEE severă.

Prezența a 5 caracteristici clinice comune pentru fiecare fenotip

Aceste diagrame radar arată prezența a cinci caracteristici clinice, care joacă un rol semnificativ în exprimarea tulburărilor de neurodezvoltare. Aceste caracteristici – vorbire, abilități motorii fine, dizabilități intelectuale, provocări comportamentale și tulburări de somn – sunt indicatori cheie care variază ca prevalență în 5 fenotipuri: DEE sever, DEE ușoară/moderată, SeL(F)IE, NDD cu epilepsie, și NDD fără epilepsie.

Cum au fost identificate caracteristicile clinice pentru includere

Acest tabel ilustrează pașii în determinarea caracteristicilor clinice care ar fi incluse în studiu. Inițial, grupul de lucru Comorbidități și Prognostic, bazându-se pe literatura de specialitate și cu contribuții din partea îngrijitorilor din Core Panel, a identificat 19 posibile comorbidități inițiale asociate cu tulburările legate de SCN8A. În prima rundă, Comitetul de revizuire a fost rugat să identifice cât de frecvent sunt prezente aceste 19 comorbidități în toate fenotipurile (>50% din timp, aproximativ 50% din timp, <50% din timp). Respondenții au fost rugați să comenteze cu privire la comorbiditățile suplimentare care ar trebui să fie interogate în rundele ulterioare.

Șapte caracteristici clinice au fost eliminate de la investigarea ulterioară, deoarece mai mult de majoritatea respondenților nu credeau că au apărut în peste 50% din timp. Acestea au inclus vezica neurogenă, ADHA, semne piramidale, probleme cardiace, ORL, endocrine și urologie. Respondenții au propus adăugarea problemelor autonome, tulburărilor de somn și ortopedice. Două au fost adăugate pentru a clarifica relațiile cu alte domenii - dereglarea emoțională a fost adăugată pentru a distinge de problemele comportamentale și hrănirea a fost separată de problemele generale ale GI.

Informații mai detaliate pentru fiecare fenotip pot fi găsite pe pagina noastră de fenotipuri SCN8A. Fiecare tabel enumeră toate cele 17 comorbidități incluse, nivelul de severitate anticipat pentru fiecare DEE și schimbarea așteptată în timp. Primul tabel prezintă DEE severă, iar fiecare tabel de mai jos afișează aceleași informații, dar în legătură cu DEE sever, așa cum se vede în legenda de sus.

DEE sever

1. Fig 1 Comorbidități grave de DEE.xlsx : DEE severă.
[formular_selectare_limbii]

Ușoară/Moderată

NDD cu epilepsie generalizată

NDD fără epilepsie generalizată

SeL(F)IE

Informații de masă

Aceste două diagrame arată modul în care caracteristicile clinice variază între pierderea funcției și câștigul variantelor de funcție.

– Continuă să explorezi –

IMPORTANT: Deși aceste date de consens oferă informații noi și valoroase despre cele mai bune practici în diagnosticarea și tratamentul SCN8A, acesta nu este un sfat medical. Acesta poate informa clinicienii și îngrijitorii deopotrivă în dezvoltarea planurilor de tratament optime pentru fiecare individ.

Disclaimer pentru consens și variație individuală
Acest proces de consens a fost realizat de un grup de clinicieni experți care tratează în mod activ pacienții cu tulburări legate de SCN8A. Orientările stabilite dintr-un consens diferă de cele determinate dintr-un studiu bazat pe populație*. Amploarea consensului atins este limitată de numărul de pacienți consultați de fiecare clinician și de porțiunea din spectrul bolii pe care acești pacienți o reprezintă.

Ghidurile de consens servesc drept punct de plecare recomandat pentru clinicieni pentru a trata pacienții pe baza celor mai bune dovezi disponibile. Dacă o persoană afectată nu se potrivește profilului așteptat, este important să vă reevaluați planul de tratament și să îl revizuiți în consecință. Reevaluarea ghidurilor de consens va avea loc pe măsură ce noi date devin disponibile și numărul de pacienți consultați de medici crește. 

Ghidurile bazate pe viitoare procese de consens vor reflecta, prin urmare, progresele în îngrijirea clinică.

*Studiile bazate pe populație dezvăluie tendințe generale pentru subseturi mari ale populației. Este important să ne amintim că fiecare individ este unic și poate să nu urmeze neapărat aceste tendințe în ceea ce privește progresia dezvoltării, remisia crizelor sau tratamentul eficient.