Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Mai jos veți găsi informații despre cum funcționează procesul Delphi modificat, cine a fost implicat și cum am măsurat consensul.

Construirea consensului asupra SCN8A

Consensul a fost construit folosind un proces științific riguros numit metoda Delphi, care a reunit experți SCN8A și familii din întreaga lume. Acest proces asigură că abordările convenite pentru diagnosticarea și tratarea SCN8A sunt atent, cuprinzătoare și reprezintă cele mai bune cunoștințe colective disponibile. Urmărește acest scurt videoclip pentru a înțelege mai bine procesul de citire în continuare mai jos. 

Rulează video
Panoul de bază

Informații de masă

Suntem foarte recunoscători pentru medicii și familiile de pe tot globul care au lucrat cu dăruire pentru a finaliza procesul modificat Delphi

Echipa de conducere

Panoul de bază

Panoul de examinare

Următorul tabel include experții care și-au acordat cu generozitate timpul pentru a se consulta cu privire la comorbidități și SCN8A.

Primul Simptom
Crizele/crizele și întârzierile de dezvoltare apar aproximativ în același timp (puternic)
Debutul întârziat în dezvoltare
0 – 6 luni (puternic)
EEG
Deși EEG inițial poate fi normal, de obicei devine anormal după debutul epilepsiei și rămâne așa pe parcursul epilepsiei. (Moderat)
RMN
RMN-ul inițial este frecvent normal, dar poate deveni anormal în timp (demonstrând adesea atrofie). (Moderat)
Vârsta dezvoltării Întârzierea debutului
0 – 6 luni (moderată)
Funcția probabilă a variantei
Câștig de funcție (moderat)
Medicamente optime de primă linie
Oxcarbazepină, carbamazepină
Medicamente la care trebuie să fiți atenți
Levitracitacitam
Considerații importante
Variantele de câștig de funcție (GOF) sunt mai frecvente, așa că sunt preferați blocanții canalelor de sodiu
Levetiracetamul poate agrava crizele și este în general evitat la pacienții cu variante GOF
Dieta ketogenă poate fi de ajutor
Medicamente de salvare
Fenitoina sau fenitoina IV sunt recomandate pentru statusul epileptic
Comorbiditățile >50% Frecvență estimată Nivelul de severitate Schimbare de-a lungul timpului
Neurologice Nivel de consens sever Moderată Blând Fără Depreciere Nivel de consens Agrava Stabil Mixt Îmbunătăți rezolva Nivel de consens
Întârzieri ale motorului fin Puternic Moderată Moderată
Întârzieri brute ale motorului
Tulburări de mișcare
Hipotonie moderată
Orbirea corticală/CVI
Disfuncție autonomă
Tulburări de somn
SUDEP Risc
DD/ID/Cognitiv
Întârzieri de vorbire/comunicare
Dizabilitate intelectuală (ID)
Dereglarea comportamentală
Dysregulări emoționale
Tulburarea spectrului autist (ASD)
Sisteme de organe
Probleme ortopedice
Gastro-intestinal (GI)
Hrănire moderată
Pulmonar
DEE sever Deteriorarea semnificativă Deteriorarea modestă Schimbare limitată Îmbunătățire moderată Imbunatatire semnificativa Nivel de consens
Epilepsie
Cunoaștere
Dezvoltare

– Continuă să explorezi –

IMPORTANT: Deși aceste date de consens oferă informații noi și valoroase despre cele mai bune practici în diagnosticarea și tratamentul SCN8A, acesta nu este un sfat medical. Acesta poate informa clinicienii și îngrijitorii deopotrivă în dezvoltarea planurilor de tratament optime pentru fiecare individ.