Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Mai jos, evidențiem concluziile consensului cu privire la semnificația diagnosticului precoce, modelele de EEG și RMN și domeniile critice de consiliere pe care familiile ar trebui să le primească la diagnostic.

Diagnosticul SCN8A

Descoperiți rolul esențial al diagnosticului precoce în tulburările legate de SCN8A cu informații de la Dr. Mitsuhiro Kato, expert în neurologie pediatrică. Această prezentare video scurtă, dar informativă, subliniază consensul asupra importanței vitale a testării genetice pentru îmbunătățirea rezultatelor în epilepsia SCN8A. Aflați despre semnificația identificării precoce și precise prin panouri genetice sau secvențierea întregului exom, creând scena pentru resursele și liniile directoare cuprinzătoare disponibile mai jos.

Rulează video

Puncte cheie:

  • Diagnosticul precoce al SCN8A este important pentru a informa tratamentul și poate îmbunătăți rezultatele crizelor pe termen lung.
  • Funcția unei variante SCN8A (câștig-de-funcție sau pierdere-de-funcție) este importantă pentru informarea tratamentului și anticiparea fenotipurilor.
  • Recunoașterea gamei largi de prezentări clinice este esențială pentru diagnosticul precis și planificarea tratamentului.
Testarea genetică

Tipuri de teste genetice recomandate:

  • Panouri de gene pentru epilepsie
  • Secvențierea întregului exom
  • Secvențierea întregului genom poate fi perspicace în cazurile de epilepsie rezistentă la medicamente sau tulburări de neurodezvoltare fără o cauză clară.

Testare familială

  • Toate cazurile cu noi variante de SCN8A ar trebui să aibă testarea parentală.
  • Familiile nou diagnosticate cu SCN8A ar trebui să primească consiliere genetică.
Recomandări

A existat un consens moderat până la puternic pentru fiecare element de tratament enumerat mai jos. Există 4 opțiuni de tratament pentru care îngrijitorii nu au fost oferite și, prin urmare, este raportat doar consensul clinicianului. A existat un consens de 100% cu privire la 3 itemi, tratamente de primă linie SeL(F)IE, blocanți ai canalelor de sodiu pentru variantele GOF în SCN8A și libertatea de convulsii între variantele SCN8A LOF.

Legenda:

 bara mov reprezintă nivelul de consens între persoanele care ii ingrijesc.
 baton portocaliu reprezintă nivelul de consens între clinicienii.
Consens moderat: Prima linie întreruptă reprezintă faptul că cel puțin 80% dintre respondenți sunt total sau parțial de acord, iar mai puțin de 10% nu sunt de acord.
Consens puternic: A doua linie întreruptă reprezintă când 80% sau mai mult dintre respondenți sunt pe deplin de acord.

Necesitatea unui plan de urgență pentru convulsii și a medicamentelor de salvare

Necesitatea unui plan de urgență pentru convulsii și a medicamentelor de salvare

Potențialul de epilepsie rezistentă la medicamente echilibrând controlul convulsiilor și calitatea vieții

Potențialul de epilepsie rezistentă la medicamente echilibrând controlul convulsiilor și calitatea vieții

Spectru larg de severitate

Spectru larg de severitate

Prognostic variat în cadrul și între fenotipuri

Prognostic variat în cadrul și între fenotipuri

Risc de moarte subită neașteptată în epilepsie (SUDEP)

Risc de moarte subită neașteptată în epilepsie (SUDEP)

Prezența așteptată și evoluția comorbidităților.

Prezența așteptată și evoluția comorbidităților.

Înțelegerea tipurilor de convulsii și a posibililor factori declanșatori. 

Înțelegerea tipurilor de convulsii și a posibililor factori declanșatori. 

Riscurile și beneficiile tratamentelor recomandate

Riscurile și beneficiile tratamentelor recomandate

Prognostic, conform solicitării

Prognostic, conform solicitării

Consiliere sugerată la diagnostic

Tipuri de teste genetice recomandate:

  • Panouri de gene pentru epilepsie
  • Secvențierea întregului exom
  • Secvențierea întregului genom poate fi perspicace în cazurile de epilepsie rezistentă la medicamente sau tulburări de neurodezvoltare fără o cauză clară.

Testare familială

  • Toate cazurile cu noi variante de SCN8A ar trebui să aibă testarea parentală.
  • Familiile nou diagnosticate cu SCN8A ar trebui să primească consiliere genetică.

Pentru a testa SCN8A și variantele sale, se recomandă testarea genetică, inclusiv:

  • Panouri de gene pentru epilepsie
  • Secvențierea exomului
  • Secvențierea întregului genom poate fi perspicace în cazurile de epilepsie rezistentă la medicamente sau tulburări de neurodezvoltare fără o cauză clară.

Pentru a testa tipul de funcție, pierdere de funcție (LOF) sau câștig de funcție (GOF), a Modelul predictiv inovator care utilizează caracteristici clinice este utilizat cu o acuratețe de peste 90%. Cinci caracteristici clinice cheie au fost identificate ca fiind predictive:

  1. Dezvoltarea convulsiilor?
  2. Vârsta la debutul convulsiilor?
  3. Tipuri de convulsii?
  4. Dizabilitate intelectuală și de dezvoltare (IDD)?
  5. Tip de mutație?

Pentru a afla mai multe, veniți la orice întâlnire a familiei SCN8A din calendarul nostru de evenimente și discutați singur cu Dr. Hammer.

  • Diagnosticul precoce al tuturor tulburărilor legate de SCN8A, inclusiv SCN8A DEE, îmbunătățește atât rezultatele pe termen scurt, cât și pe termen lung, iar utilizarea precoce a blocanților canalelor de sodiu poate îmbunătăți rezultatele convulsiilor pe termen lung.
  • Funcția unei variante de SCN8A, câștig de funcție sau pierdere de funcție, este importantă pentru informarea tratamentului și anticiparea fenotipurilor.
  • Recunoașterea gamei largi de prezentări clinice este esențială pentru diagnosticul precis și planificarea tratamentului.
  • Familiile ar trebui să fie consiliate de un genetician în domenii precum mozaicismul, pentru a vedea dacă varianta este prezentă doar într-o porțiune din celulele unui părinte, ceea ce poate afecta riscul de recidivă pentru viitorii copii.
  • Înțelegerea dacă o variantă este moștenită sau de novo (care apare pentru prima dată la copil) poate ajuta la informarea riscului potențial de recidivă și a prognosticului.
  • Cazurile cu noi variante SCN8A ar trebui să ia în considerare testarea parentală pentru a determina dacă varianta este moștenită.
  • Înțelegerea dacă o variantă este moștenită sau de novo (care apare pentru prima dată la copil) poate ajuta la informarea riscului potențial de recidivă și a prognosticului.

Implicațiile din recomandările de testare parentală sunt importante și informează testarea pe frați:

    • Varianta moștenită: Dacă un părinte poartă varianta SCN8A, există un risc potențial de recidivă pentru frați. Consilierea și testarea genetică pot fi recomandate fraților aflați în această situație.
    • Varianta De Novo: Dacă varianta SCN8A a apărut la copil pentru prima dată, riscul pentru frați este în general considerat scăzut, dar nu absolut zero (datorită posibilității mozaicismului parental nedetectabil).
Cercetare SCN8A

Pentru clinicieni și cercetători

Suntem încântați de colaborare. Dacă sunteți interesat să colaborați în jurul îngrijirii și/sau cercetării pacienților cu SCN8A pentru tulburările cauzate de SCN8A, vă rugăm să ne anunțați. Vrem sa auzim de la tine. În prezent, lucrăm cu peste o duzină de laboratoare și clinicieni lideri SCN8A pentru a avansa știința SCN8A.

Aflați despre activitatea Consorțiului de cercetare SCN8A numai pe invitație, care se reunește trimestrial pentru a împărtăși actualizări cu privire la activitatea în desfășurare, a partaja active și a dezvolta noi proiecte de colaborare [nu sunteți sigur dacă am deschide un proces de aplicare?]

Aflați despre Registrul Internațional SCN8A, aspectele importante ale celor învățate și cum să colaborați/obțineți acces la datele de registru pentru proiectele de cercetare planificate

Urmărește grupul public de Facebook, unde sunt distribuite actualizări despre programele noastre, cercetările și noile descoperiri din Registrul SCN8A

Aflați mai multe despre strategia de cercetare globală a Alianței și eforturile de a accelera progresul către tratamente și rezultate mai bune – și despre cum m-aș putea implica

Fiți adăugat la buletinul informativ periodic SCN8A


– Continuă să explorezi –

IMPORTANT: Deși aceste date de consens oferă informații noi și valoroase despre cele mai bune practici în diagnosticarea și tratamentul SCN8A, acesta nu este un sfat medical. Acesta poate informa clinicienii și îngrijitorii deopotrivă în dezvoltarea planurilor de tratament optime pentru fiecare individ.