Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Mai jos este un rezumat al consensului despre ceea ce ar trebui să se aștepte familiile
de la medicii lor care tratează persoana iubită cu SCN8A, un glosar de termeni și expresii,
și resurse pentru a ajuta la educarea, sprijinirea și conectarea familiilor, comunităților, medicilor și cercetătorilor.

Construirea consensului asupra SCN8A

Explorați resursele esențiale SCN8A, inclusiv liniile directoare despre ce să vă așteptați de la medicul dumneavoastră SCN8A. Acest videoclip discută subiecte esențiale, cum ar fi strategiile de comunicare eficiente cu furnizorii de servicii medicale, dezvoltarea de planuri de îngrijire cuprinzătoare, inclusiv acțiunile de criză și planificarea tranziției pentru adulți. Continuați să citiți pentru a descoperi resurse suplimentare.

Rulează video

De la ce să ne așteptăm
SCN8A Clinicieni

Sprijin comunitar. și Oportunități de implicare

  • Învață despre săptămânal întâlniri de familie cu alte familii și Dr, Michael Hammer, genetician și tatăl SCN8A care a descoperit SCN8A ca o tulburare de epilepsie; traduceri simultane în toate limbile)
  • Alatura-te il public or privat (doar pentru îngrijitori) Facebook grup în care familiile își discută experiențele, provocările și întrebările; inclusiv angajarea periodică de către Dr. Hammer
  • Citeste despre Proiect de dezvoltare și encefalopatie epileptică (DEE-P) resurse pentru îngrijitorii copiilor grav afectați de DEE
  • Găsi modalități de poti ajuta accelerați progresul către răspunsuri mai bune - voluntar, împărtășiți povestea dvs. SCN8A sau ajutați la strângerea de fonduri pentru a sprijini cercetarea vitală
  • Conectați cu unul dintre ai noștri Ambasadori SCN8A pentru a discuta despre provocările noastre și cum să ne angajăm cu comunitatea

Acest tabel subliniază faptul că a existat un acord puternic din partea clinicienilor și a familiilor cu privire la domeniile cheie pe care medicii ar trebui să le discute cu familiile la momentul sau imediat după diagnostic.

Tulburari din spectrul autismului: O afecțiune neurologică caracterizată prin provocări în interacțiunea socială, comunicare și comportamente repetitive.

Disfuncție autonomă: Când sistemul nervos autonom, care controlează funcțiile corpului, cum ar fi ritmul cardiac și digestia, nu funcționează corect.

Dereglarea comportamentală: Dificultate în gestionarea răspunsurilor emoționale și comportamentale la situații.

CBD: Un compus chimic din planta de canabis, folosit în scopuri medicale fără a provoca un high.

Cunoaștere: Procese mentale implicate în dobândirea de cunoștințe și înțelegere, inclusiv gândirea, amintirea și rezolvarea problemelor.

comorbiditate: Prezența a două sau mai multe afecțiuni medicale la o persoană în același timp.

Consens: Acord general între un grup de oameni sau experți.

contraindicat: Sfatuit; o situație în care un anumit tratament sau procedură nu ar trebui utilizat deoarece poate fi dăunător.

Întârzierea dezvoltării (DD): Dezvoltare mai lentă decât normală la copii în abilități precum mersul sau vorbitul.

Dysregulări emoționale: Dificultate în controlul sau gestionarea răspunsurilor emoționale.

Epilepsie: O tulburare neurologică marcată de convulsii recurente, neprovocate.

Probleme de hrănire: Probleme cu alimentația, care pot include dificultăți la înghițire, mâncarea prea puțină sau refuzul alimentelor.

Motor fin: Utilizarea și coordonarea mușchilor mici, de obicei în mâini și degete, pentru sarcini precum scrisul, nasturii sau ridicarea obiectelor mici.

Câștig de funcție (GOF): O modificare a unei gene care o face să devină mai activă sau să câștige o nouă funcție.

Probleme gastrointestinale (GI): Probleme legate de sistemul digestiv, inclusiv stomacul și intestinele.

Epilepsie generalizată (GE): Un tip de epilepsie în care crizele încep de pe ambele părți ale creierului.

Abilități motorii brute: Abilități care implică mușchii mari ai corpului, utilizate pentru activități precum mersul pe jos și sărituri.

Hipotonia: Reducerea tonusului muscular, rezultând mușchi floabili sau slabi.

Întârziere intelectuală (ID): Dezvoltare mai lentă sau mai puțin completă a minții, care afectează abilități precum învățarea, raționamentul și rezolvarea problemelor.

Dieta cetogenă (Keto).: O dietă bogată în grăsimi și săracă în carbohidrați, adesea folosită pentru a ajuta la controlul convulsiilor în epilepsie.

Pierderea funcției (LOF): O modificare a unei gene care o face să devină mai puțin activă sau să-și piardă funcția normală.

Tulburări de mișcare: Condiții care provoacă mișcări anormale voluntare sau involuntare sau mișcare redusă.

Tulburare de neuro-dezvoltare (NDD): O tulburare care afectează dezvoltarea creierului și a sistemului nervos, ducând la provocări în funcționarea personală, socială, academică sau profesională.

Tratament optim: Cel mai bun tratament posibil, luând în considerare eficacitatea, siguranța și nevoile individuale ale pacientului.

Probleme ortopedice: Probleme legate de oase, articulații și mușchi.

Fenotip: Trăsăturile fizice și comportamentale observabile ale unei persoane, determinate atât de structura genetică, cât și de influențele mediului.

Polifarmacie: Utilizarea de mai multe medicamente de către un pacient, adesea mai mult decât este necesar din punct de vedere medical.

Prognoză: Evoluția și rezultatul așteptat al unei boli, pe baza rezultatelor medii.

Probleme pulmonare: Probleme legate de plămâni și sistemul respirator.

Chirurgie rezectivă: Un tip de intervenție chirurgicală în care o parte a corpului, adesea o parte a creierului, este îndepărtată pentru a trata o afecțiune.

SCN8A: O genă care este importantă pentru funcția celulelor nervoase din creier și poate fi legată de anumite afecțiuni medicale atunci când are o mutație.

Tipuri de convulsii: Diferite tipuri de convulsii, fiecare cu caracteristici specifice. Ei includ:

  • Absenţă: Scurte, lacune bruște în atenție.
  • focal: Crizele care încep într-o zonă a creierului.
  • generalizat: Convulsii care afectează ambele părți ale creierului.
  • Tonic: Convulsii care provoacă rigiditate musculară.
  • Tonic-Clonic: Convulsii care implică rigiditate musculară și convulsii.
  • Spasmele infantile: Convulsii observate la bebeluși, care implică mișcări bruște, smucitoare.

Sechestru Libertatea: O stare în care o persoană nu are convulsii pentru o anumită perioadă, adesea datorită tratamentului de succes.

SeL(F)IE: Epilepsie infantilă autolimitată (familială) – un fenotip de epilepsie, care poate fi sau nu moștenit, care poate fi sever în copilărie, dar se rezolvă în mare măsură.

Tulburări de somn: Probleme legate de somn, cum ar fi probleme de a adormi, de a rămâne adormit sau de comportamente anormale în timpul somnului.

Canalul de sodiu: O proteină din celulele nervoase care ajută la controlul fluxului de ioni de sodiu, important pentru trimiterea de semnale în creier.

SUDEP Risc: Riscul de moarte subită și neașteptată în epilepsie, în care o persoană cu epilepsie moare brusc și neașteptat.

VNS: Stimularea nervului vag, un tratament care implică un dispozitiv care trimite impulsuri electrice către creier prin nervul vag pentru a controla crizele.

Planificarea pentru viitor

Alăturați-vă săptămânalului Alianței SCN8A Întâlnire de families – conectați-vă, învățați de la Dr. Hammer și alte familii și sprijiniți o înțelegere extinsă a modului în care boala îi afectează pe toți copiii noștri.

Primul Simptom
Crizele/crizele și întârzierile de dezvoltare apar aproximativ în același timp (puternic)
Debutul întârziat în dezvoltare
0 – 6 luni (puternic)
EEG
Deși EEG inițial poate fi normal, de obicei devine anormal după debutul epilepsiei și rămâne așa pe parcursul epilepsiei. (Moderat)
RMN
RMN-ul inițial este frecvent normal, dar poate deveni anormal în timp (demonstrând adesea atrofie). (Moderat)
Vârsta dezvoltării Întârzierea debutului
0 – 6 luni (moderată)
Funcția probabilă a variantei
Câștig de funcție (moderat)
Medicamente optime de primă linie
Oxcarbazepină, carbamazepină
Medicamente la care trebuie să fiți atenți
Levitracitacitam
Considerații importante
Variantele de câștig de funcție (GOF) sunt mai frecvente, așa că sunt preferați blocanții canalelor de sodiu
Levetiracetamul poate agrava crizele și este în general evitat la pacienții cu variante GOF
Dieta ketogenă poate fi de ajutor
Medicamente de salvare
Fenitoina sau fenitoina IV sunt recomandate pentru statusul epileptic
Comorbiditățile >50% Frecvență estimată Nivelul de severitate Schimbare de-a lungul timpului
Neurologice Nivel de consens sever Moderată Blând Fără Depreciere Nivel de consens Agrava Stabil Mixt Îmbunătăți rezolva Nivel de consens
Întârzieri ale motorului fin Puternic Moderată Moderată
Întârzieri brute ale motorului
Tulburări de mișcare
Hipotonie moderată
Orbirea corticală/CVI
Disfuncție autonomă
Tulburări de somn
SUDEP Risc
DD/ID/Cognitiv
Întârzieri de vorbire/comunicare
Dizabilitate intelectuală (ID)
Dereglarea comportamentală
Dysregulări emoționale
Tulburarea spectrului autist (ASD)
Sisteme de organe
Probleme ortopedice
Gastro-intestinal (GI)
Hrănire moderată
Pulmonar
DEE sever Deteriorarea semnificativă Deteriorarea modestă Schimbare limitată Îmbunătățire moderată Imbunatatire semnificativa Nivel de consens
Epilepsie
Cunoaștere
Dezvoltare

– Continuă să explorezi –

IMPORTANT: Deși aceste date de consens oferă informații noi și valoroase despre cele mai bune practici în diagnosticarea și tratamentul SCN8A, acesta nu este un sfat medical. Acesta poate informa clinicienii și îngrijitorii deopotrivă în dezvoltarea planurilor de tratament optime pentru fiecare individ.

Disclaimer pentru consens și variație individuală
Acest proces de consens a fost realizat de un grup de clinicieni experți care tratează în mod activ pacienții cu tulburări legate de SCN8A. Orientările stabilite dintr-un consens diferă de cele determinate dintr-un studiu bazat pe populație*. Amploarea consensului atins este limitată de numărul de pacienți consultați de fiecare clinician și de porțiunea din spectrul bolii pe care acești pacienți o reprezintă.

Ghidurile de consens servesc drept punct de plecare recomandat pentru clinicieni pentru a trata pacienții pe baza celor mai bune dovezi disponibile. Dacă o persoană afectată nu se potrivește profilului așteptat, este important să vă reevaluați planul de tratament și să îl revizuiți în consecință. Reevaluarea ghidurilor de consens va avea loc pe măsură ce noi date devin disponibile și numărul de pacienți consultați de medici crește. 

Ghidurile bazate pe viitoare procese de consens vor reflecta, prin urmare, progresele în îngrijirea clinică.

*Studiile bazate pe populație dezvăluie tendințe generale pentru subseturi mari ale populației. Este important să ne amintim că fiecare individ este unic și poate să nu urmeze neapărat aceste tendințe în ceea ce privește progresia dezvoltării, remisia crizelor sau tratamentul eficient.