Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Prognosticul sau prognoza evoluției probabile a bolii depinde adesea de fenotip și de intervenția în timp util. Mai jos, puteți găsi mai multe informații despre prognosticul prezis pentru epilepsie, dezvoltarea și libertatea de convulsii, impactul variantelor și riscul SUDEP.

Înțelegerea posibilităților cu SCN8A

Dr. Christelle Achkar de la Spitalul de Copii din Boston oferă o scurtă privire de ansamblu asupra perspectivelor viitoare pentru cei diagnosticați cu SCN8A, discutând variabilitatea prognosticului în funcție de fenotipul specific. Explorați mai multe detalii de mai jos pentru a accesa resurse complete și asistență adaptată familiilor și medicilor SCN8A.

Rulează video

Prognosticul pentru epilepsie și dezvoltare

Tabelul de mai jos prezintă schimbarea probabilă în timp, atât pentru convulsii, cât și pentru dezvoltare, în timp pentru fiecare fenotip.

Nu a existat un consens cu privire la așteptările pentru convulsii în DEE sever de-a lungul timpului. A existat un amestec de așteptări, de la unii respondenți care se așteptau ca convulsiile să se îmbunătățească în timp, în timp ce alții credeau că ar putea să se agraveze. În schimb, a existat un consens că convulsiile ar avea fie o îmbunătățire modestă, fie semnificativă în timp în DEE ușoară/moderată, SeL(F)IE și NDD cu epilepsie generalizată.

A existat un consens că dezvoltarea în DEE sever nu era probabil să se îmbunătățească. În schimb, a existat un consens că dezvoltarea ar avea o schimbare limitată sau o îmbunătățire modestă în timp în DEE ușoară/moderată, SeL(F)IE, NDD cu sau fără epilepsie.

Probabilitatea de apariție a convulsiilor în funcție de fenotip

A existat un consens moderat că DEE sever a fost rareori probabil să atingă libertatea de convulsii, uşoară/moderată ar putea atinge libertatea de convulsii uneori, iar NDD cu epilepsie generalizată este probabil să atingă libertatea de convulsii o parte sau de cele mai multe ori. Fenotipul SE(L)Fie, deși nu este enumerat în tabel, aproape întotdeauna atinge libertatea de convulsii.

* În sensul acestui consens, definim libertatea de convulsii ca o perioadă de 6 luni sau mai mult fără a avea o criză. 

A hârtie recentă de Dr. Kyung Mi Chung în laboratorul Dr. Hammer au identificat corelații semnificative statistic între genotipuri și fenotipuri pentru individ SCN8A variante cu proprietăţi GOF. Rezultatele sugerează că variantele individuale GOF 

(1) sunt predictive pentru severitatea clinică pentru persoanele care poartă acele variante și 

(2) poate sta la baza fenotipurilor clinice distincte de SCN8A boala, ajutând astfel la explicarea larg SCN8A-spectrul bolilor legate de epilepsie. 

Aceste rezultate sugerează, de asemenea, că caracteristicile clinice prezente la diagnosticul inițial sunt predictive pentru rezultatele clinice de severitate. Acest lucru sugerează că planurile de tratament mai informate și adaptate pot servi la îmbunătățirea prognosticului pacienților cu SCN8A Variante GOF.

Factorii de risc pentru SUDEP sunt recunoscuți ca convulsii necontrolate sau frecvente, convulsii convulsive generalizate frecvente, vârsta timpurie de apariție a convulsiilor, mulți ani de viață cu epilepsie, lipsa tratamentului pentru convulsii, dependența de trei sau mai multe ASM și multiple modificări ale ASM în ultima perioadă. an.

Atât clinicienii, cât și îngrijitorii au fost de acord că riscul sever pentru SUDEP este prezent în DEE sever, așa cum este definit prin prezența estimată a mai multor factori de risc, inclusiv convulsii necontrolate/frecvente și convulsii convulsive generalizate frecvente. Clinicienii și îngrijitorii au considerat că riscurile SUDEP sunt puțin probabil să se îmbunătățească sau să se rezolve, subliniind necesitatea unei mai bune înțelegeri a SUDEP în toate fenotipurile și strategiile de reducere a riscului. Pentru mai multe informații și resurse suplimentare despre SUDEP, vă rugăm să vizitați Parteneri împotriva mortalității în epilepsie.

Autorii au concluzionat că este nevoie de investigații privind riscul și cauzele SUDEP, precum și potențiale strategii pentru a reduce rata ridicată a deceselor premature în populația SCN8A. 

– Continuă să explorezi –

IMPORTANT: Deși aceste date de consens oferă informații noi și valoroase despre cele mai bune practici în diagnosticarea și tratamentul SCN8A, acesta nu este un sfat medical. Acesta poate informa clinicienii și îngrijitorii deopotrivă în dezvoltarea planurilor de tratament optime pentru fiecare individ.