Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Alegerile de medicamente pentru SCN8A trebuie să se bazeze pe fenotip și funcție, iar deciziile privind adăugarea/înțărcarea medicamentelor trebuie să echilibreze controlul crizelor și să optimizeze calitatea vieții. Mai jos sunt concluziile consensului despre tratamentele optime de primă linie, gestionarea mai multor medicamente, îndrumări cu privire la alte tratamente fără convulsii, precum și informații suplimentare pentru referință.

Găsirea tratamentelor SCN8A potrivite

Obțineți cel mai recent consens cu privire la tratarea tulburărilor legate de SCN8A. Aprofundați în cunoștințele bazate pe consens despre tratamentele de primă linie, medicamentele de precauție și abordarea nuanțată adaptată fenotipurilor individuale. Ascultați cum dr. Mark P. Fitzgerald, o figură de top în neurogenetică, explică unele dintre punctele esențiale ale consensului, inclusiv recomandări de tratament inovatoare, perfectionate de experți la nivel mondial, care promit să remodeleze îngrijirea celor afectați de epilepsiile asociate cu SCN8A.

Rulează video

Medicamente optime pentru convulsii de primă linie în funcție de fenotip și funcție

Tratamente optime

A existat un consens moderat până la puternic pentru fiecare element de tratament enumerat mai jos. Există 4 opțiuni de tratament pentru care îngrijitorii nu au fost oferite și, prin urmare, este raportat doar consensul clinicianului. A existat un consens de 100% cu privire la 3 itemi, tratamente de primă linie SeL(F)IE, blocanți ai canalelor de sodiu pentru variantele GOF în SCN8A și libertatea de convulsii între variantele SCN8A LOF.

Legenda:

bara mov reprezintă nivelul de consens în rândul îngrijitorilor.
baton portocaliu reprezintă nivelul de consens în rândul clinicienilor.
Consens moderat: Prima linie întreruptă reprezintă faptul că cel puțin 80% dintre respondenți sunt total sau parțial de acord, iar mai puțin de 10% nu sunt de acord.
Consens puternic: A doua linie întreruptă reprezintă când 80% sau mai mult dintre respondenți sunt pe deplin de acord.

DEE severă: tratamentele optime de primă linie sunt fie oxcarbazepina, fie carbamazepina.

DEE severă: tratamentele optime de primă linie sunt fie oxcarbazepina, fie carbamazepina.

SeL(F)IE: tratamentele optime de primă linie sunt fie oxcarbazepină sau carbamazepină.

SeL(F)IE: tratamentele optime de primă linie sunt fie oxcarbazepină sau carbamazepină.

Mild/Mod DEE: tratamentele optime de primă linie sunt fie oxcarbazepină, fie carbamazepină.

Mild/Mod DEE: tratamentele optime de primă linie sunt fie oxcarbazepină, fie carbamazepină.

Medicamentele cu mecanisme de acțiune de blocare a canalelor de sodiu sunt terapii de primă linie preferate pentru persoanele cu variante GOF în SCN8A.

Medicamentele cu mecanisme de acțiune de blocare a canalelor de sodiu sunt terapii de primă linie preferate pentru persoanele cu variante GOF în SCN8A.

Dacă SCN8A GOF demonstrează beneficii în urma creșterii dozei de medicamente cu canale de sodiu, creșteți-o peste intervalul maxim recomandat dacă medicamentul este altfel tolerat.

Dacă SCN8A GOF demonstrează beneficii în urma creșterii dozei de medicamente cu canale de sodiu, creșteți-o peste intervalul maxim recomandat dacă medicamentul este altfel tolerat.

Libertatea de criză este mai probabilă în persoană cu SCN8A LOF.

Libertatea de criză este mai probabilă în persoană cu SCN8A LOF.

Pacienții cu SCN8A LOF trebuie să fie atenți la blocanții canalelor de sodiu.

Pacienții cu SCN8A LOF trebuie să fie atenți la blocanții canalelor de sodiu.

NDD cu epilepsie generalizată: tratamentele optime de primă linie sunt fie valproat, etosuximidă, fie lamotrigină.

NDD cu epilepsie generalizată: tratamentele optime de primă linie sunt fie valproat, etosuximidă, fie lamotrigină.

Aceste diagrame arată cât de bine funcționează tratamentele actuale între diferitele populații de SCN8A. Primul grafic arată modul în care aceleași tratamente afectează în mod diferit câștigul de funcție și pierderea variantelor de funcție. Mai jos arată medicamentele curente și înțărcate în partea dreaptă și evaluarea medicului cu privire la cele mai bune și cele mai proaste medicamente.

Legenda:

Mov = Fără convulsii     Albastru = Reducerea convulsiilor     Galben = Fara efect     Portocaliu = agravarea

De sus până jos: KD = dieta ketogenă; CLZ = clonazepam; VGB = vigabatrin; PB = fenobarbital;  CLB = clobazam; ESM = etosuximidă;  VPA = valproat; TPM = topiramat;  LEV = levetiracetam;  PHT = fenitoină; CBZ = carbamazepină; LTG = lamotrigină; OXC= oxcarbazepină; ZNS = zonisamidă; LCM = lacosamidă.  

Sursa: Johannesen KM, şi colab. Corelații genotip-fenotip în tulburările legate de SCN8A, Brain, 2022;145(9):2991-3009. doi:10.1093/brain/awab321

De sus până jos: KD = dieta ketogenă; CLZ = clonazepam; VGB = vigabatrin; PB = fenobarbital;  CLB = clobazam; ESM = etosuximidă;  VPA = valproat; TPM = topiramat;  LEV = levetiracetam;  PHT = fenitoină; CBZ = carbamazepină; LTG = lamotrigină; OXC= oxcarbazepină; ZNS = zonisamidă; LCM = lacosamidă.  

Sursa: Johannesen KM, şi colab. Corelații genotip-fenotip în tulburările legate de SCN8A, Brain, 2022;145(9):2991-3009. doi:10.1093/brain/awab321

Graficul de mai jos este de la Alianța Internațională SCN8A și împărtășește date despre 15 medicamente utilizate în tratamentul SCN8A pentru toate fenotipurile și variantele. The bară gri reprezintă îngrijitorul a raportat medicația curentă și the bara rosie reprezintă medicamentele înțărcate.

De sus până jos: Oxcarbazepină, Carbamazepină, Lacosamid, Fenitoină, Lamotrigină, Zonisamidă, Acid valproic, Topiramat, Clobazam, Clonazepam, Fenobarbital, Vigabatrin, Levetiracetam, Prednison, Epidiolex,

Graficul de mai jos este de la Alianța Internațională SCN8A și împărtășește date despre 15 medicamente utilizate în tratamentul SCN8A pentru toate fenotipurile și variantele. The bară albastru deschis reprezintă cel mai bun medicament raportat de îngrijitor și the bară albastru închis reprezintă îngrijitorul a raportat cele mai proaste medicamente.

De sus până jos: Oxcarbazepină, Carbamazepină, Lacosamid, Fenitoină, Lamotrigină, Zonisamidă, Acid valproic, Topiramat, Clobazam, Clonazepam, Fenobarbital, Vigabatrin, Levetiracetam, Prednison, Epidiolex,

Consens privind medicamentele de salvare pentru variantele GOF

Numărul maxim de ASM-uri care ar trebui utilizate concomitent: 3 până la 4 (poate varia în funcție de fenotip)

Tip(uri) de criză are un impact mare asupra alegerii oricărei ASM

Factorii care să ia în considerare ADĂUGARE alt medicament pentru persoanele care nu sunt lipsite de convulsii:

  • Convulsii prelungite de SE
  • Crize convulsive frecvente
  • Nouă terapie specifică SCN8A aprobată

Factori de luat în considerare când stabilirea ce medicamente să ELIMINA la modificarea terapiilor:

     Cel mai important:

  • Eficacitatea medicamentelor actuale
  • Efectele secundare ale medicamentelor curente

     Alti factori:

  • Duplicator al mecanismului de acțiune
  • Impactul medicamentelor actuale asupra progresului dezvoltării
  • Preocupările îngrijitorilor

A existat un consens moderat până la puternic pentru fiecare element de tratament enumerat mai jos. Există 4 opțiuni de tratament pentru care îngrijitorii nu au fost oferite și, prin urmare, este raportat doar consensul clinicianului. A existat un consens de 100% cu privire la 3 itemi, tratamente de primă linie SeL(F)IE, blocanți ai canalelor de sodiu pentru variantele GOF în SCN8A și libertatea de convulsii între variantele SCN8A LOF.

Legenda:

 bara mov reprezintă nivelul de consens între persoanele care ii ingrijesc.
 baton portocaliu reprezintă nivelul de consens între clinicienii.
Consens moderat: Prima linie întreruptă reprezintă faptul că cel puțin 80% dintre respondenți sunt total sau parțial de acord, iar mai puțin de 10% nu sunt de acord.
Consens puternic: A doua linie întreruptă reprezintă când 80% sau mai mult dintre respondenți sunt pe deplin de acord.

Necesitatea unui plan de urgență pentru convulsii și a medicamentelor de salvare

Necesitatea unui plan de urgență pentru convulsii și a medicamentelor de salvare

Potențialul de epilepsie rezistentă la medicamente echilibrând controlul convulsiilor și calitatea vieții

Potențialul de epilepsie rezistentă la medicamente echilibrând controlul convulsiilor și calitatea vieții

Spectru larg de severitate

Spectru larg de severitate

Prognostic variat în cadrul și între fenotipuri

Prognostic variat în cadrul și între fenotipuri

Risc de moarte subită neașteptată în epilepsie (SUDEP)

Risc de moarte subită neașteptată în epilepsie (SUDEP)

Prezența așteptată și evoluția comorbidităților.

Prezența așteptată și evoluția comorbidităților.

Înțelegerea tipurilor de convulsii și a posibililor factori declanșatori. 

Înțelegerea tipurilor de convulsii și a posibililor factori declanșatori. 

Riscurile și beneficiile tratamentelor recomandate

Riscurile și beneficiile tratamentelor recomandate

Prognostic, conform solicitării

Prognostic, conform solicitării

În timpul tranziției de îngrijire de la pediatrie la adulți, furnizarea unui document de tranziție este foarte importantă (consensul clinicienilor și îngrijitorilor: puternic). Într-o întrebare deschisă, clinicienii au remarcat câțiva factori esențiali pentru tranziția îngrijirii: găsirea furnizorului potrivit cu cunoștințe despre DEE și mai precis despre tulburările legate de SCN8A; comunicare bună între neurologul pediatru și cel adult; și oferirea de sprijin adecvat familiilor. Cea mai semnificativă barieră în calea tranziției, observată de 18 clinicieni, a fost că mulți furnizori adulți nu sunt confortabili sau familiarizați cu DEE și tulburările legate de SCN8A.

Continuați să explorați 

IMPORTANT: Deși aceste date de consens oferă informații noi și valoroase despre cele mai bune practici în diagnosticarea și tratamentul SCN8A, acesta nu este un sfat medical. Acesta poate informa clinicienii și îngrijitorii deopotrivă în dezvoltarea planurilor de tratament optime pentru fiecare individ.