Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Întrebări Frecvente

1 din 26 de persoane va avea epilepsie de-a lungul vieții, fiind a patra cea mai frecventă tulburare neurologică din lume. Epilepsia este diagnosticată atunci când cineva are 2 sau mai multe convulsii neprovocate.

Convulsiile sunt creșteri bruște ale activității electrice necontrolate din creier care perturbă modul în care mesajele sunt trimise între celulele creierului. Există multe tipuri diferite de convulsii. Este important să înțelegeți ce tip de convulsii are cineva, deoarece poate schimba tipul de medicamente pe care medicul dumneavoastră le poate prescrie. Puteți afla mai multe despre diferitele tipuri de convulsii aici.

Epilepsia SCN8A este un sindrom rar care se manifestă adesea printr-o epilepsie dificil de tratat începând de la începutul vieții și care are un impact semnificativ asupra dezvoltării și calității vieții. Învățăm că există multe forme diferite de SCN8A care duc la diferite tipuri de convulsii, niveluri de dezvoltare și răspuns la medicamente. Puteți afla mult mai multe despre diferitele forme de SCN8A pe site-ul nostru Despre pagina SCN8A.

Deși avem aproximativ 600 de cazuri în Registrul și studiul nostru de analiză, estimăm că s-a terminat 700 oamenii au fost diagnosticați cu SCN8A la nivel global. Aproximativ unul din 60,000 Se estimează că oamenii au o mutație SCN8A care cauzează boala, așa că există mult mai mulți oameni acolo decât nu au fost încă diagnosticați.

Există un spectru larg de modul în care persoanele cu SCN8A sunt afectate, dar există 5 subgrupe distincte: Fără epilepsie, tulburări de comportament sau de mișcare; epilepsie familială benignă; encefalopatie ușoară de dezvoltare și epileptică (DEE); DEE moderat; și DEE sever. Persoanele care se încadrează în categoriile mai severe au mai multe șanse să aibă convulsii, mobilitate limitată și dificultăți de somn. Pentru persoanele care nu au convulsii, este mai probabil ca acestea să aibă dezvoltarea întârziată a vorbirii, a mișcării și a funcției generale a creierului. Puteți afla mai multe pe site-ul nostru Despre pagina SCN8A.

În prezent, nu există un tratament pentru SCN8A, dar există multe cercetare Eforturile pentru a afla mai multe despre SCN8A și câteva studii clinice în curs de desfăşurare.

Alianța Internațională SCN8A lucrează de urgență pentru a avansa eforturile de a găsi un remediu, lucrând în colaborare cu organizații partenere globale SCN8A, cercetători, clinicienii și companiile farmaceutice.

În prezent, nu există medicamente care vizează în mod specific SCN8A. Aceasta înseamnă că cei diagnosticați cu SCN8A sunt tratați cu medicamente pentru convulsii care sunt considerate mai generale sau pentru simptome sau tipuri specifice de convulsii (de exemplu, convulsii focale, tonico-clonice - numite anterior criză grand mal sau convulsii tonice).

Modul în care este tratat SCN8A ar trebui să depindă de tipul de SCN8A cu care cineva este diagnosticat, din punct de vedere funcțional. Există atât variante de creștere a funcției, cât și variante de pierdere a funcției, fiecare dintre ele având diferite tipuri de medicamente anti-convulsii care ajută la controlul convulsiilor.

În general, cei cu variante de creștere a funcției vor avea rezultate mai bune cu blocanții canalelor de sodiu, deoarece aceștia ajută la stoparea fluxului de sodiu în exces în neuroni. Și, în general, cei cu variante de pierdere a funcției se descurcă prost cu blocanții canalelor de sodiu, deoarece fluxul de sodiu în neuroni este deja prea scăzut. Ei tind să se descurce mai bine cu medicamentele care tratează convulsiile specifice pe care le au, cum ar fi etosuximida pentru crizele de absență.

Pentru a afla mai multe despre acestea, vă rugăm să consultați ilustrațiile și informațiile disponibile pe site-ul nostru Ce este SCN8A? .

Deoarece sindromul SCN8A este cauzat de modificări ale codului genetic, diagnosticul SCN8A necesită testare genetică.

SCN8A este cauzată în primul rând de o mutație de novo, ceea ce înseamnă că modificările acestei gene au loc aleatoriu. Cu toate acestea, există unele cazuri de SCN8A care au fost moștenite de la un părinte cu SCN8A. Încă aflăm mai multe despre aceste cazuri și sperăm să ne documentăm mai bine și să învățăm din ele.

Într-o lucrare din 2018 prezentată de cercetătorii SCN8A Elena Gardella, Katrine Johannesen, Katherine Howell și Douglas Smith, rata mortalității observată a fost de 4.8%. Din 185 de pacienți cu SCN8A care au fost urmăriți, 9 au murit. Moartea subită neașteptată în epilepsie (SUDEP) a avut loc la 3 dintre acești pacienți. Încă lucrăm pentru a înțelege riscurile generale asociate cu SCN8A, dar încurajăm toate familiile să discute despre prognostic și SUDEP cu medicii lor. Puteți afla mai multe despre SUDEP la proiectul nostru partener, Conexiuni DEE-P.