Logo-ul Alianței Internaționale SCN8A

Ce este SCN8A?

SCN8A Comorbidități / Caracteristici clinice

Tulburările legate de SCN8A sunt un spectru

SCN8A poate duce la o serie de probleme legate de dezvoltarea creierului și sănătatea fizică, cu o gamă largă de efecte asupra sistemelor și funcțiilor corpului. Unii cu SCN8A nu suferă de convulsii, în timp ce alții au epilepsie rezistentă la tratament.

Știința SCN8A

Există multe forme diferite de SCN8A care duc la rezultate variate. Adesea, SCN8A poate prezenta diferite tipuri de convulsii, diferite niveluri de dezvoltare și o gamă largă de răspunsuri la medicamente. În prezent, există mai puțin de 1,000 de cazuri identificate de SCN8A la nivel global, dar se estimează că 1 din 60,000 de oameni se naște cu o mutație SCN8A.

SCN8A este o genă care joacă un rol critic în reglarea canalelor de sodiu din creier. Aceste canale de sodiu permit sodiului să intre și să iasă din celulele creierului numite neuroni, care generează un curent electric numit potențial de acțiune, permițând neuronilor să comunice între ei. Dacă există o mutație de creștere a funcției în gena SCN8A, aceasta poate cauza funcționarea defectuoasă a canalului de sodiu și poate permite prea mult sodiu să intre în neuroni, ceea ce poate duce la convulsii și la dezvoltarea epilepsiei. Dimpotrivă, o mutație cu pierderea funcției a genei SCN8A poate împiedica funcționarea neuronilor inhibitori, ceea ce ar menține canalele de sodiu pentru a putea permite niveluri suficiente de sodiu.

cele mai recente date SCN8A Registry

Tratamente

Toată lumea cu SCN8A are o poveste de tratament diferită, deoarece fiecare caz de SCN8A este unic și oamenii pot răspunde la medicamente în multe moduri diferite. Aici, vom evidenția câteva dintre diferitele tipuri de tratamente disponibile pacienților.

Medicamentele anti-convulsii sunt utilizate în principal zilnic în încercarea de a reduce severitatea și frecvența convulsiilor. Majoritatea pacienților cu o mutație a câștigului funcției iau un blocant al canalelor de sodiu, cum ar fi Oxcarbazepina și Carbamazepina, dar există și alte tipuri de medicamente anti-convulsii care funcționează pentru a opri crizele în moduri diferite.

SCN8A este de obicei un tip de epilepsie rezistent la medicamente care necesită testarea multor medicamente/combinații de medicamente pentru a găsi ceva care să ajute la reducerea frecvenței și severității crizelor. Recomandăm familiilor să lucreze îndeaproape cu medicii lor pentru a găsi o combinație de medicamente care să reducă convulsii și să îmbunătățească calitatea vieții.

Medicamentele de salvare sunt adesea folosite pentru a ajuta la controlul crizelor prelungite sau a grupurilor de convulsii. Aceste medicamente includ Clonazepam, Diazepam, Lorazepam și Midazolam. 

Pentru a afla mai multe despre medicamentele de salvare, vă rugăm să vizionați acest videoclip din proiectul nostru DEE-P Connections.

 

Când și cum să administrați medicamentele de salvare este de obicei subliniat în planul de acțiune pentru convulsii.

Fiecare copil diagnosticat cu SCN8A, indiferent dacă a avut sau nu convulsii încă, ar trebui să aibă un plan de acțiune pentru convulsii. Aceasta prezintă măsurile pe care le-ar lua oricine cu copilul dumneavoastră în cazul unei urgențe convulsive.

Pentru a afla mai multe despre cum să creați un plan de acțiune pentru crize, vă rugăm să vizionați acest videoclip din proiectul nostru DEE-P Connections.

Canabinoizii sau CBD pot fi un tratament alternativ pentru persoanele ale căror convulsii nu sunt controlate de medicamentele tradiționale anti-convulsii, așa cum au arătat unele studii de laborator și mici studii clinice. În timp ce aceste studii au fost limitate până acum de reglementările federale, FDA a aprobat Epidiolex pentru utilizare în LGS și Sindromul Dravet. Multe familii SCN8A au încercat atât Epidiolex, cât și tratamente neaprobate de FDA derivate din canabinoizi (de exemplu, Charlotte's Web).

Un articol recent al Dr. Jenn Wong care studiază pe modele de șoarece SCN8A a arătat că CBD a crescut rezistența la convulsii. Puteți găsi articolul AICI sau urmăriți o discuție cu ea în acest episod recent al SCN8A Dezlegat.

Pentru mai multe informații despre CBD în tratarea epilepsiilor rare, vizitați Pagina DEE-P Connections.

Diferite tipuri de neurostimulatori includ stimularea profundă a creierului (DBS), neurostimularea receptivă (RNS) și stimularea nervului vag (VNS). Un număr dintre cei care trăiesc cu SCN8A au descoperit că VNS este un tratament suplimentar util pentru convulsii.

DBS este atunci când un dispozitiv este implantat chirurgical în creier și trimite impulsuri electrice programate pentru a interfera cu semnalele creierului care provoacă convulsii.

RNS este similar, dar în loc ca dispozitivul să fie programat de un medic, este introdus un dispozitiv inteligent care acționează singur pentru a monitoriza undele cerebrale, pentru a detecta semnale cerebrale care ar putea duce la convulsii și pentru a perturba aceste semnale.

VNS este similar cu DBS, dar dispozitivul este implantat sub piele în zona inimii și nu în creier. 

Sursa: Epilepsy Foundation

Pentru a afla mai multe, vă rugăm să urmăriți webinarul nostru DEE-P Connections despre aceste neurostimulatoare.

Dieta ketogenă este o dietă bogată în grăsimi, carbohidrați și proteine, care ar putea reduce frecvența convulsiilor. De obicei, organismul descompune carbohidrații în zahăr, pe care îl folosește ca principală sursă de energie. Cu toate acestea, atunci când nu există suficienți carbohidrați, organismul va descompune grăsimea în cetone pe care le poate folosi și pentru energie. Deși nu se cunoaște motivul exact pentru care dieta keto poate reduce convulsii, acestea sunt principalele teorii:

  • Cetonele sunt o sursă de energie mai stabilă pentru creier în comparație cu zaharurile.
  • Substanțele chimice mici numite radicali liberi provoacă umflarea creierului, iar cetonele produc mai puține dintre acestea decât zahărul glucoză.
  • Prezența cetonelor duce la o producție mai mare a substanței chimice GABBA, care lucrează pentru a reduce semnalele electrice din creier. Multe semnale electrice din creier sunt cele care duc la convulsii.
  • Nivelurile de acid din sânge cresc atunci când organismul nu are suficienți carbohidrați. Acest mediu puțin mai acid poate menține membranele celulare mai stabile, ceea ce ar putea duce la reducerea convulsiilor.

Sursa: Spitalul de Copii Colorado

Pentru mai multe informații, vizitați site-ul nostru Pagina DEE-P Connections.

Oricine a eșuat la 2 sau mai multe medicamente anti-convulsii ar trebui să primească un consult de chirurgie pe creier. Chirurgia pe creier poate fi efectuată ca o modalitate de a controla crizele prin îndepărtarea părții creierului de unde provin convulsiile. Există multe tipuri de intervenții chirurgicale pentru epilepsie descrise de Fundația pentru epilepsie. Proiectul de recuperare a creierului are, de asemenea, o mulțime de informații despre când să luați în considerare o intervenție chirurgicală și cum să navighezi în viața post-chirurgicală. 

Noua serie educațională

La Alianța Internațională SCN8A, credem cu fermitate că fiecare familie, indiferent de mediul, educația sau experiența medicală, are dreptul de a putea înțelege genetica SCN8A și ce se întâmplă cu copilul lor. Cu această nouă serie, SCN8A Unraveled, suntem într-o misiune de a ajuta familiile SCN8A să aibă acces și să înțeleagă mai bine cercetările și publicațiile recente despre SCN8A.

Această serie a fost posibilă cu sprijinul Praxis Precision Medicines

Aflați mai multe despre SCN8A pe canalul nostru YouTube

Pentru a obține elementele de bază, urmăriți această introducere în genetică și SCN8A cu Dr. Michael Hammer, care împărtășește ceea ce am învățat și continuăm să învățăm din registrul său dedicat SCN8A.

Acest videoclip, cu JP Johnson de la Xenon Pharmaceuticals, explică cum funcționează (defectuos) canalul și cum medicamentele care sunt în dezvoltare vor funcționa pentru a corecta aceste erori.

Shay Hammer - prima persoană identificată vreodată cu epilepsie SCN8A.

Pentru a afla mai multe despre viața cu SCN8A, puteți urmări aceste povești din familiile noastre

Împărtășim ceea ce învățăm cu și de la tine în:

Alăturați-vă nouă pentru a vă împărtăși experiențele, pentru a întâlni alte familii și pentru a primi răspunsuri la întrebări!