Логотип международного альянса SCN8A

Послы SCN8A

Послы SCN8A — невероятный ресурс для сообщества SCN8A, их любят и уважают за их приверженность всем семьям с расстройствами, связанными с SCN8A. Эта волонтерская инициатива объединяет семьи, проходящие сложный путь диагноза SCN8A, с опытными наставниками. Наши послы — это столпы силы, знаний и сочувствия, каждый из которых привносит свой уникальный опыт и идеи, чтобы поддерживать, направлять и расширять возможности других семей, пострадавших от SCN8A. Их уникальный путь отмечен поиском диагнозов, изучением сложных клинических особенностей, пропагандой необходимости оказания необходимой медицинской помощи и решением повседневных проблем семей SCN8A. Их роль защитников, преподавателей и друзей подчеркивает стремление программы укреплять связи и оказывать значимую поддержку внутри сообщества SCN8A.

Тэмми и Лиам

Посол SCN8A Тэмми

Место: Мичиган, США

Опыт работы с SCN8A: Лиаму поставили диагноз в 2 года и 1 месяц.

Клинические признаки: Состояние SCN8A Лиама включает в себя различные типы припадков, серьезное влияние на его повседневную жизнь, проблемы с желудочно-кишечным трактом, кортикальные нарушения, а также он невербальный и неспособен передвигаться. Ему требуется круглосуточный уход, 24 дней в неделю, и для питания он использует зонды G и J из-за своей неспособности безопасно есть через рот.

Личное путешествие: Путь к постановке диагноза Лиаму был трудным: поначалу наблюдались приступы, но они не были поняты, что привело к значительной задержке постановки диагноза. Кормление Лиама было особенно трудным, так как он отказывался есть или не мог правильно глотать, что привело к решению использовать гастростомическую трубку в возрасте 4 лет. Это был поворотный момент, поскольку он значительно улучшил качество жизни Лиама и его семьи. жизнь за счет упрощения питания и приема лекарств. Переход на J-образную трубку был необходим, когда у Лиама возникли субклинические судороги, что указывало на то, что он не усваивал должным образом лекарства от приступов из-за рвоты смесью и лекарствами.

Почему я посол:  Роль Тэмми в качестве посла основана на ее собственном опыте преодоления сложностей управления SCN8A, особенно в управлении системой здравоохранения, принятии решений по оказанию неотложной помощи и защите потребностей Лиама. Ее путешествие подчеркивает важность поддержки, информации и защиты семей, сталкивающихся с аналогичными проблемами.

Контактная информация: tammy@scn8aalliance.org

 

Место: Нью-Йорк, США

Опыт работы с SCN8A:

Клинические признаки:

Личное путешествие: Мэри, которая сейчас на пенсии, посвящает свою жизнь семье и обществу, подчеркивая свою роль посла SCN8A. Она черпает вдохновение у своего сына Билли, и ее опыт обеспечивает основу для ее участия и поддержки в сообществе SCN8A. Она сильный и добрый голос в нашем сообществе, приносящий жизненно важную информацию и утешение всем семьям SCN8A, которым она помогает.

Почему я посол: Недавно Мэри вызвалась стать послом Альянса SCN8A, чтобы вернуть долг сообществу, которое так много дало семьям, пока они путешествуют по миру SCN8A.

Контактная информация: Мэри@scn8aalliance.org

Мэри и Билли

SCN8A Посол Мэри

Меган и Хлоя

Посол SCN8A Меган

Место: Индиана, США

Опыт работы с SCN8A: Хлое почти 14 лет, ей поставили диагноз полтора года назад.

Клинические признаки: Аутизм, эпилепсия, поведенческие проблемы, низкий мышечный тонус, проблемы с желудочно-кишечным трактом, у Хлои есть желудочно-кишечная трубка, калоприемник. 

Личное путешествие: Хотя Хлоя еще подросток, ей только в 8 лет поставили диагноз SCN12A. Это делает ее уникальной возможностью помочь людям, оказавшимся в подобных ситуациях. После получения диагноза Меган стала виртуальным медицинским профессионалом во всем, что касается SCN8A. Ее желание узнать и понять, что беспокоит Хлою, теперь является бесценным ресурсом для других семей. 

Почему я посол:  Очень важно помочь семьям не чувствовать себя такими одинокими. Моя главная цель — предоставить семьям образовательные материалы для улучшения качества жизни их ребенка.

Контактная информация: Мэри@scn8aalliance.org

Место: Индиана, США

Опыт работы с SCN8A: Хлое почти 14 лет, ей поставили диагноз полтора года назад.

Клинические признаки: Аутизм, эпилепсия, поведенческие проблемы, низкий мышечный тонус, проблемы с желудочно-кишечным трактом, у Хлои есть желудочно-кишечная трубка, калоприемник. 

Личное путешествие: Хотя Хлоя еще подросток, ей только в 8 лет поставили диагноз SCN12A. Это делает ее уникальной возможностью помочь людям, оказавшимся в подобных ситуациях. После получения диагноза Меган стала виртуальным медицинским профессионалом во всем, что касается SCN8A. Ее желание узнать и понять, что беспокоит Хлою, теперь является бесценным ресурсом для других семей. 

Почему я посол:  Очень важно помочь семьям не чувствовать себя такими одинокими. Моя главная цель — предоставить семьям образовательные материалы для улучшения качества жизни их ребенка.

Контактная информация: Мэри@scn8aalliance.org

Меган и Хлоя

Посол SCN8A Меган

Место: Мичиган, США

Опыт работы с SCN8A: Путешествие Кристин с SCN8A началось, когда у Пето случился первый припадок в возрасте 8 недель. Это был трудный путь, который привел к официальному диагнозу в возрасте 5 лет.

Клинические признаки: Кристин имеет глубокое понимание более легких форм SCN8A, в том числе: сложности поддержки специального образования, трудности с чтением, учебой и социальным взаимодействием. низкий мышечный тонус, проблемы с сенсорной обработкой, трудности с регуляцией температуры тела, вегетативная дисфункция, в сочетании с абсансами и очаговыми неосознаваемыми припадками. 

Личное путешествие: Первоначально большинство припадков Пето оставались незамеченными, за исключением атипичных фебрильных припадков, которые должны были прекратиться к 3 или 4 годам. Однако эти припадки сохранялись и после этого возраста, что потребовало дальнейшего тестирования, которое выявило мутацию SCN8A. Особенно трудно было выявить абсансы. Само получение генетического теста было борьбой, которая включала в себя длительную шестимесячную битву со страховой компанией.

Почему я посол: Решение Кристин стать послом глубоко укоренилось в ее личном опыте. Разобравшись со сложностями SCN8A без особого руководства, она осознала важность поиска и использования своего голоса. Ее опыт работы социальным работником является свидетельством ее стремления помогать другим. Кристин мотивирована желанием «стоять на месте» для семей SCN8A, предлагая поддержку и руководство в их путешествиях.

Контактная информация: kristin@scn8aalliance.org

Кристин и Пето

Посол SCN8A Кристин

Элизабет Белл

SCN8A Посол Элизабет

…вскоре

Нажмите ВОТ для получения дополнительной информации о формировании нового Международного альянса SCN8.

Нажмите ниже, чтобы просмотреть годовые отчеты о пожеланиях Эллиотту.

2020
2019

Нажмите ВОТ для получения дополнительных сведений о Фонд Шей Эммы Хаммер