Логотип международного альянса SCN8A
«Информация и образование, которые я получаю на собраниях Международного Альянса SCN8A, дают мне возможность сидеть за столом переговоров, когда дело касается ухода за моим сыном, и защищать его интересы. Я бесконечно благодарен!» - Опекун SCN8A

Ниже представлены вебинары, встречи сообщества и ресурсы, которые помогут вам лучше понять SCN8A. Если вы осуществляете уход, мы приглашаем вас присоединиться к нам для наших многочисленных семейных онлайн-звонков в Zoom. Календарь мероприятий можно найти здесь. Если есть темы, которые вы хотели бы, чтобы Международный альянс SCN8A осветил на предстоящих встречах, напишите нам по адресу info@SCN8AAlliance.org.

Практическое руководство по управлению сложным поведением SCN8A и SCN2A

На этом занятии мы исследуем практические способы, с помощью которых семьи могут справиться со сложным поведением у людей с диагнозом SCN8A и SCN2A, особенно у тех, которые усугубляются сложными медицинскими и интеллектуальными нарушениями. Мы объединились с нашими друзьями из фонда FamilieSCN2A, чтобы предложить вам этот вебинар, целью которого является более глубокое изучение поведенческих проблем, поиск идей и стратегий для лучшей поддержки отдельных лиц и их семей, идущих по этому пути. На этой сессии как семьи, так и специалисты предлагают свои уникальные точки зрения и опыт по этой важной теме. Вы услышите от семей об их опыте общения со своими детьми, данные опроса, заполненного семьями перед сессией, а также практические стратегии для понимания и управления сложным поведением у людей с расстройствами, связанными с SCN2A и SCN8A.

Семейными ведущими выступили: 
Мэри Тон - мама 22-летнего Билли, живущего с SCN8A.
Дженнифер Фатч — мама пятилетнего Джека, живущего с SCN5A.
Крис Рэй – мама 17-летней Мэдди, которая живет с SCN2A

К нам на вебинар присоединились эксперты: 
Из Университета Айовы:
Карли Дж. ван дер Хайде, доктор медицинских наук, и Джоди Тейт, доктор медицинских наук – кафедра психиатрии и
 
Келли М. Шильц, доктор философии, BCBA-D – Отдел детской психологии

Эрика Андерсон, доктор философии, лицензированный клинический психолог, Северо-Западный университет

Воспроизвести видео

Прямая трансляция Международного дня осведомленности о SCN8A - Состояние SCN8A

Каждый год в Международный день осведомленности о SCN8A, 9 февраля, мы проводим живое мероприятие, чтобы отметить, чего мы достигли в прошлом году и куда мы направляемся в следующем году. К нам присоединится ряд врачей, исследователей, лиц, осуществляющих уход, и мировых лидеров, чтобы отметить этот важный день и сообщить о состоянии SCN8A.

В этот день мы также вспоминаем Шей Эмму Хаммер, первого известного человека, который жил с SCN8A и умер от него. 9 февраля 2024 года ей исполнилось бы 28 лет.

Слушайте, чтобы отметить этот день, вспомнить Шэя и отпраздновать то, что мы — глобальное сообщество, сотрудничающее в поисках лекарства.

Наследование в SCN8A — обновлено в ноябре 2023 г.

В этом обновленном сеансе о наследовании SCN8A мы узнаем от доктора Хаммера – отца SCN8A, генетика и соучредителя Международного альянса SCN8A – о:

  • наследственные и мутации/варианты de novo
  • риск SCN8A при будущих беременностях/планировании семьи
  • как мутации гена SCN8A приводят к расстройствам SCN8A
  • моасицизм
  • усиление и потеря функции при SCN8A
  • и многие другие темы, важные для родителя SCN8A

SCN8A и инфантильные спазмы – 17 июня 2023 г.

Команда Международного альянса SCN8A, в том числе наш главный научный сотрудник и отец SCN8A, Майкл Хаммер, доктор философии, и мама SCN8A, исследователь и член правления Мадлен Уден, доктор философии, для обсуждения детских спазмов (ИС) при SCN8A. Мы поделимся некоторыми новыми исследованиями и сведениями из нашего реестра об ИИ, поговорим о том, что такое ИИ и как оно выглядит, а также поделимся некоторыми ресурсами, которые вы можете использовать для пропаганды наилучшего ухода и лечения для ваших детей с ИИ. Учитывая деликатный характер разговора, мы не делимся публично о последовавшей дискуссии между семьями.

Наука, лежащая в основе PRAX-562 – 11 июня 2023 г.

Это углубленное обсуждение между командой Международного альянса SCN8A во главе с нашим главным научным директором Майклом Хаммером и членами команды Praxis Precision Medicines – Стивом Петру (соучредитель и директор по информационной безопасности) и Брайаном Пфистером (вице-президент по глобальным медицинским вопросам). Кроме того, к нам присоединилась Кристель Ачкар, детский невролог из Бостонской детской больницы, которая в настоящее время завершает стажировку в Praxis.  

На этом занятии вы узнаете о том, что отличает PRAX-562 от других блокаторов натриевых каналов, как он работает, а также немного больше о клинических испытаниях SCN8A и SCN2A, которые в настоящее время проводятся.

Наследование и мозаика в SCN8A — 1 апреля 2023 г.

Во время этого сеанса мы услышим от доктора Хаммера о наследовании и мозаицизме при SCN8A, а также о том, что мы узнаем о случаях наследственного SCN8A. 

Обновление исследования – 25 марта 2023 г.

В этом обновлении мы обсуждаем некоторые генетические особенности SCN8A, в том числе:

  • генетика 101
  • De novo против наследственных мутаций
  • Что за ц. и п. среднее значение в генетических отчетах
  • Различные типы генетических мутаций (миссенс, сплайсинг, нонсенс, сдвиг рамки считывания и др.) 
  • Приобретение и потеря функции 
  • и многие другие темы, важные для родителя SCN8A

Прямая трансляция Международного дня осведомленности о SCN8A – 9 февраля 2023 г.

Удивительное мероприятие, посвященное Международному дню распространения информации о SCN8A 2023 года!

К соучредителям Альянса Майклу Хаммеру, ДжейЭтте З. Хекер и Габриэль Конекер присоединилось множество специальных гостей, в том числе: Чинция Скарчелли из SCN8A Италия Габи де Леу из SCN8A Нидерланды Доктор Джон Шрайбер из Детской национальной больницы Ванеса Перес и Аврора Рохо Ириондо из SCN8A Испания Дитрих Хаубенбергер из нейрокринных биологических наук Брайан Пфистер из Praxis Precision Medicines Мадлен Уден – мама и исследователь SCN8A, член международного совета SCN8A 

Обсуждение сообщества: новые генетические методы лечения SCN8A – сентябрь 2022 г.

Прочтите этот разговор о новых генетических методах лечения людей, живущих с SCN8A, с родителями/учеными SCN8A Мадлен Уден и Крисом Берджем. В этом докладе вы услышите о лечении антисмысловыми олигонуклеотидами (ASO), CRISPR и генной терапии. Мадлен и Крис также рассказывают о своем путешествии с nLorem по разработке метода ASO для их дочери Марго.

Отмечаем десять лет со дня открытия SCN8A — март 2022 г.

Обсуждение с основной командой, сделавшей открытие, что SCN8A вызывает эпилепсию у людей, их плодотворная публикация через десять лет (март 2012 г.) и невероятный прогресс с тех пор. В обсуждении участвуют Мириам Мейслер, Кришна Вирама, Майкл Хаммер, ДжейЭтта Хекер и Габи Конекер, и оно было записано в марте 2022 года.

Международный день осведомленности о SCN8A 9 февраля.

Объяснение модели SCN8A

Дж. П. Джонсон из Xenon Pharmaceuticals любезно согласился поговорить с командой Международного альянса SCN8A, чтобы поговорить о SCN8A — самом гене, о том, как он функционирует в нормальных обстоятельствах и о том, как новые разрабатываемые методы лечения могут повлиять на ген.

Веселый и познавательный способ узнать больше о SCN8A!

Хотите узнать больше?

Если вы являетесь лицом, осуществляющим уход, и хотите узнать больше о SCN8A, посетите наши регулярные встречи для лиц, осуществляющих уход за SCN8A, и присоединяйтесь ко всем, что вас интересует!

Пожалуйста, помогите семьям SCN8A найти лучшее лечение.

Каждое пожертвование помогает лицам, осуществляющим уход, лучше защищать своих детей SCN8A. Мы доносим новейшие исследования до семей. и продолжайте работать над поиском лучшего ухода, лечения и качества жизни для людей с SCN8A.