Логотип международного альянса SCN8A

Диагностика и лечение

Публикация первого глобального консенсуса по диагностике и лечению заболеваний, связанных с SCN8A

Расширение возможностей ухода за SCN8A: новая эра лечения

Первый глобальный консенсус по диагностике и лечению заболеваний, связанных с SCN8A, знаменует собой поворотный момент в здравоохранении, связанном с SCN8A. Эта веха представляет собой маяк надежды, обещая светлое будущее и улучшение качества жизни для тех, кто страдает этим редким неврологическим заболеванием.

В сотрудничестве с ведущими детскими неврологами и сообществом SCN8A мы разрабатываем инновационные, адаптированные методы лечения. Наши совместные усилия подчеркивают силу совместной мудрости, объединяя передовые исследования и жизненно важные идеи семей, живущих с SCN8A.

По мере реализации этих новых рекомендаций наша приверженность улучшению благосостояния и раскрытию потенциала каждого человека с SCN8A остается непоколебимой. Присоединяйтесь к нам в этом вдохновляющем путешествии к преобразующему уходу, отмеченному инновациями, единством и устойчивостью. Вместе мы формируем лучшее будущее для лечения SCN8A.

Процесс

Используя научную методологию, называемую модифицированной Delphi, мы намеревались достичь консенсуса по диагностике и лечению заболеваний, связанных с SCN8A. Для этого мы наняли основную группу (13 врачей, 1 исследователь, 6 лиц, осуществляющих уход) для совместной работы над созданием основы для процесса достижения консенсуса. Основная группа была разделена на три подгруппы (диагноз/фенотипы, лечение и сопутствующие заболевания/прогноз), которые затем провели всесторонний обзор литературы и разработали вопросы для первого раунда модифицированного консенсуса Дельфи. Большая группа мировых экспертов, включающая 28 врачей, 1 исследователя и 13 лиц, осуществляющих уход, из 16 стран, участвовала в последующих 3 раундах опроса, каждый из которых уточнял то, что, по нашему мнению, можно было сделать вывод о SCN8A (см. график методов ниже). Мы определили консенсус следующим образом: сильный консенсус, ≥80% полностью согласны; умеренный консенсус, ≥80% полностью/частично согласны, <10% не согласны; и скромный консенсус: 67–79% полностью/частично согласны, <10% не согласны.

Среди авторов этой работы:

Габриэль Конекер1,18, Майя И Ся1,2,18, ДжейЭтта Хекер1,18, Кристель Ачкар3, Кристин Кьюкерт4, Сет Деврис5, Элизабет Доннер6, Марк Фицджеральд7, Елена Гарделла8, Майкл Хаммер1,9, Анаита Хегде10, Чуньхуэй Ху11, Мицухиро Като12, Тянь Ло11, Джон М. Шрайбер13, И Ван11, Тэмми Куистра14, Мадлен Уден1,14,15, Кайла Уолдроп14,
Дж. Тайлер Янгквист14, Деннис Чжан14, Элейн Уиррелл16, М. Скотт Перри17


Членство:

1 Международный альянс SCN8A, Вашингтон, округ Колумбия, США.

2 COMBINEDBrain, Брентвуд, Теннесси, США.

3 Отделение эпилепсии, клинической нейрофизиологии и программы генетики эпилепсии, отделение неврологии, Бостонская детская больница, Бостон, Массачусетс, США.

4 Отделение неврологии и нейрохирургии, клиника Кукиерт, Сан-Паулу, Сан-Паулу, Бразилия.

5 Детская неврология, Детская больница Хелен ДеВос, Гранд-Рапидс, Мичиган 49503, США.

6 Отделение неврологии, педиатрическое отделение, Больница для больных детей, Университет Торонто, Торонто, Канада.

7 Отделение неврологии, Детская больница Филадельфии, Филадельфия, Пенсильвания 19104, США.

8 Отделение генетики эпилепсии и индивидуального лечения, Датский центр эпилепсии, 4293 Дианалунд, Дания.

9 Департамент неврологии и Института Bio5, Университет Аризоны, Тусон, Аризона.

10 Отделение педиатрической неврологии, детская больница Бай Джербай Вадиа, Мумбаи, Махараштра, Индия.

11 Отделение неврологии, Детская больница Фуданьского университета, Шанхай, 201102, Китай.

12 Кафедра педиатрии, медицинский факультет Университета Ямагата, 2-2-2 Иида-ниси, Ямагата, 990-9585, Япония.

13 Кафедра неврологии, Детская национальная больница, Вашингтон, округ Колумбия.

14 Представитель Международного альянса SCN8A по уходу

15 Департамент биомедицинской инженерии, Университет Тафтса, Медфорд, Массачусетс 

16 Подразделения Детская и подростковая неврология и эпилепсия, клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота

17 Институт Джейн и Джона Джастина по психическому здоровью, Центр нейронаук, Детский медицинский центр Кука, Форт-Уэрт, Техас.

18 Обозначает равный вклад


Возглавляют этот процесс

доктор Скотт Перри, сопредседатель проекта «Консенсусная диагностика и лечение SCN8A». Известный клиницист SCN8A и медицинский директор по нейронаукам в Cook Children's в Форт-Уэрте, штат Техас.

Габи Конекер, магистр здравоохранения – Исполнительный директор и соучредитель Международного альянса SCN8A и мать Эллиотта, 11-летнего ребенка с тяжелой формой SCN8A, является сопредседателем проекта консенсусной диагностики и лечения SCN8A.

Доктор Элейн Уиррелл, директор отделения детской эпилепсии в клинике Майо в Миннесоте. Она является экспертом с процедурным руководством и поддержкой и, что немаловажно, обладает опытом применения модифицированного процесса Delphi, который лег в основу разработки консенсусной диагностики и лечения SCN8A. 

ДжейЭтта Хекер, соучредитель Международного альянса SCN8A, выступает в качестве руководства в рамках проекта согласованной диагностики и лечения SCN8A.

Председатель правления и соучредитель ДжейЭтта Хекер

Майя Ся является частью аналитической группы проекта «Консенсусная диагностика и лечение SCN8A». В мае 2021 года она окончила Университет Вандербильта со степенью бакалавра неврологии. Будучи студенткой Вандербильта, она прошла курс по расстройствам нервного развития, который вел доктор Терри Джо Бичелл, что вдохновило ее начать работать с COMBINEDBrain и Международным альянсом SCN8A, чтобы связать свой фундаментальный научный опыт с жизненным опытом и потребностями пациентов. Параллельно с этой работой она также постоянно занимается исследованием в НИЗ механизмов, лежащих в основе посттравматического стрессового расстройства. Осенью следующего года она начнет обучение по программе MD/PhD.

Благодарим наших партнеров из SCN8A Italia, SCN8A Nederland и SCN8A UK & Ireland за поддержку работы по согласованной диагностике и лечению SCN8A!

Вместе мы работаем над тем, чтобы наши дети как можно скорее получили лучший уход!

Подробное обсуждение процесса и результатов усилий по разработке стандарта лечения синдрома Драве см. здесь. гайд

Мы будем держать сообщество в курсе хода работы и по мере появления возможностей для внесения конкретных предложений и/или вопросов.