Логотип международного альянса SCN8A

Международный день осведомленности о SCN8A 9 февраля.

SCN8A был обнаружен в 2012 году как вызывающий эпилепсию у людей доктор Майкл Хаммер, генетик, у дочери которого были неконтролируемые судороги и задержки развития, причина которых не была известна. Стремясь найти ответ на вопрос, почему Шей боролся с этой очень трудно поддающейся лечению формой эпилепсии и связанными с ней задержками, доктор Хаммер подал заявку и получил разрешение на анализ ДНК от себя, своего партнера, сына и дочери Шэя, чтобы попытаться решить проблему. тайна. Его лаборатория в Университете Аризоны сделала открытие, что мутация гена SCN8A была виновата в проблемах Шей, но, к сожалению, открытие произошло сразу после того, как она скончалась от SUDEP – внезапной неожиданной смерти от эпилепсии. 

С этого дня доктор Хаммер посвятил свою жизнь улучшению понимания SCN8A и поиску лучших методов лечения для людей, живущих с этим расстройством. Он начал работать с JayEtta.

Хекер и Габи Конекер поделятся этой информацией с семьями SCN8A в 2014 году, вскоре после того, как у ее сына Эллиота был диагностирован SCN8A. 

Синдром SCN8A — ультраредкое заболевание, которое часто проявляется трудно поддающейся лечению эпилепсией, начинающейся в раннем возрасте, и которое существенно влияет на развитие и качество жизни. Генетические варианты гена SCN8A приводят к широкому спектру задержек нервного развития и очень часто сопровождаются трудной для лечения эпилепсией. Мы узнаем, что существует множество различных форм SCN8A, которые приводят к разным видам судорог, уровням развития и реакции на лекарства. В настоящее время во всем мире зарегистрировано около 800 выявленных случаев SCN8A, но, по оценкам, один из каждых 60,000 8 живорождений приводит к мутации SCN1A, или 18% всех эпилептических энцефалопатий. Начало приступов обычно происходит в возрасте от рождения до 4 месяцев, средний возраст начала - 5-8 месяцев. Но SCNXNUMXA – это нечто большее, чем просто припадки…

Международный реестр SCN8A был разработан в 2014 году, чтобы заполнить пробел в понимании спектра заболеваний, документировать естественную историю широкого спектра и учесть опыт людей с синдромом SCN8A. Эти обширные данные, а также критически важные усилия по работе с детскими эпилептологами, которые лечат пациентов с SCN8A со всего мира, будут способствовать улучшению клинического лечения синдрома SCN8A.

В настоящее время мы работаем над разработкой первого консенсусного метода диагностики и лечения SCN8A. В 2022 году был достигнут глобальный консенсус по различным вопросам, касающимся фенотипа, диагностики и лечения. Мы создаем исследовательский консорциум SCN8A, который объединяет высококвалифицированных исследователей для совместной работы над проектами и обучения друг у друга, чтобы каждый мог извлечь выгоду из их тщательных исследовательских усилий. Мы также сотрудничаем с Мэрилендским мозговым банком и сайтом NIH NeuroBioBank, чтобы создать фонд тканей головного мозга для SCN8A. Драгоценные пожертвования в банке позволят передовым исследователям проводить важные исследования, которые в настоящее время невозможны с помощью только технологий визуализации и моделирования животных. 

Единый фронт против SCN8A – сотрудничество ради лечения

Партнеры глобального альянса SCN8A

Миссия Международного альянса SCN8A — срочно работать над поиском лучших методов лечения и лечения SCN8A. Мы знали, что для этого нам нужно объединить усилия с как можно большим количеством тех, кто работает в SCN8A по всему миру, для координации и сотрудничества. В 2022 году мы сформировали партнерские отношения со многими глобальными инициативами, возглавляемыми лицами, осуществляющими уход, которые работают над борьбой с SCN8A и поддержкой семей, перенесших SCN8A.