Логотип международного альянса SCN8A

Добро пожаловать – вы НЕ одиноки!

Мы так рады, что вы нашли нас. Мы — коллектив некоммерческих организаций, семей, врачей и исследователей, работающих вместе, чтобы найти ответы для всех наших детей SCN8A. Мы стремимся быть для вас ресурсом в этом путешествии, поэтому, пожалуйста, обращайтесь в любое время, чтобы пообщаться с другой семьей SCN8A, присоединиться к региональному собранию сообщества, задать свои вопросы или поговорить с нашим постоянным генетиком доктором Майклом Хаммером, который впервые определил SCN8A как причина эпилепсии у дочери — Шей. 

Получение диагноза SCN8A может оказаться ошеломляющим и оставить у вас множество вопросов без ответов. Ниже семьи, побывавшие в этом путешествии, поделились некоторыми советами и рекомендациями, которые они хотели бы получить, когда впервые получили этот диагноз.

SCN8A Семейные встречи

Семейные встречи SCN8A — это место, где вы можете получить поддержку в режиме реального времени и обновления исследований. Сети SCN8A, спонсируемые Международным альянсом SCN8A, предлагают возможности связаться с доктором Хаммером, родителем SCN8A и ученым-генетиком, ответственным за открытие связи гена SCN8A с детской эпилепсией. Эти группы предоставят вам возможность поделиться своим путешествием, задать вопросы, имеющие отношение к вашему опыту, узнать о новейших разработках SCN8A И пообщаться с другими семьями, которые знают, через что вы проходите.

Мы также создали Руководство по новым диагнозам который включает информацию, которая поможет вам:

  • Узнайте о SCN8A от других лиц, осуществляющих уход, и от нашего постоянного генетика и отца 8А – доктора Майкла Хаммера.
  • Создайте свою команду, найдя лучших врачей и специалистов, чтобы обеспечить максимальный уход за вашим ребенком.
  • Подготовьтесь, учась у других семей и планируя будущее.

Наши партнеры из SCN8A China адаптировали наше руководство по новым диагнозам на китайский язык и для семей, живущих в Китае. Мы ссылаемся на него здесь, чтобы расширить доступ к этому бесценному ресурсу для семей, у которых у близкого человека недавно диагностирован SCN8A.

мы в SCN8A 中国的合作伙伴将我们的新诊断指南改编成普通话,以适应中国家庭的情况.接到它, 以便为有新诊断出 SCN8A 的亲人的家庭增加对这一宝贵资源的访问. и SCN8A Es

Мы также работали с нашими партнерами из SCN8A China, адаптировав наше руководство по новым диагнозам на китайский язык и для семей, живущих в Китае. Мы ссылаемся на него здесь, чтобы расширить доступ к этому бесценному ресурсу для семей, у которых у близкого человека недавно диагностирован SCN8A.

Некоторые советы вам от других родителей SCN8A

У каждого из нас есть ряд изменений в ДНК, которые происходят естественным образом. Многие из этих изменений или мутаций доброкачественны и не вызывают проблем со здоровьем, но некоторые из них вызывают, например, те, которые могут возникать в гене SCN8A. Мы узнаем, что тяжесть этих проблем со здоровьем, например, при SCN8A, может меняться в зависимости от того, где находится это изменение/мутация в гене, известном как вариант. Генетические изменения могут быть как de novo (новые/сформированные спонтанно), так и унаследованными (из ДНК родителей). В любом случае, это генетический сбой, хотя и довольно сложный, который никто из нас не мог предотвратить или предвидеть. Так что помните, это НЕ ваша вина!

Хотя у многих из нас есть инстинкт верить, что медицинские работники знают лучше, правда заключается в том, что при таком редком заболевании, как SCN8A, родители и опекуны действительно являются экспертами в отношении своих детей. Родители должны научиться доверять себе и яростно защищать своих детей. Вы многому научитесь у этого сообщества, от других родителей и из реестра, в котором собраны обширные данные о наших детях: какие лекарства действуют, а какие нет, на какие проблемы со здоровьем следует обратить внимание, какие врачи на самом деле прислушиваются к родителям. и многое другое — все это доступно лицам, осуществляющим уход за SCN8A.

Наше самое важное послание заключается в том, что вы не одиноки. Все мы были там и пережили страх, тревогу, разочарование, гнев, отрицание, отчаяние и горе. Путешествие, ваши чувства и то, на чем вы решите сосредоточиться, будут исключительно вашими, но важно помнить, что есть и другие семьи, которые хотят приветствовать вас в нашем тесном сообществе родителей и опекунов SCN8A. 

Загрузите копию нашего руководства для
Недавно диагностированные семейства SCN8A