Логотип международного альянса SCN8A

День редких заболеваний и SCN8A

День редких заболеваний отмечается ежегодно в последний день февраля. Это день повышения осведомленности примерно о 7000 редких заболеваниях, от которых страдают более 300 миллионов человек во всем мире. 

SCN8A не просто редок, он очень редок. На сегодняшний день во всем мире выявлено около 800 человек, и это чрезвычайно редкое заболевание. 

НО, с каждым днем ​​мы находим все больше людей. 

И, по оценкам, 1 из каждых 60,000 8 рожденных людей, вероятно, будет иметь мутацию SCNXNUMXA. 

Итак, у нас есть надежда, что, продолжая находить больше людей с SCN8A, документировать их путь и учиться у каждого из них, мы приближаемся к излечению. 

Работаем вместе для лучшего ухода и ответов

Международный альянс SCN8A знает, что это крайне редкое заболевание, и нам трудно получить необходимое внимание и ресурсы для продвижения нашего дела, если мы работаем только в своем собственном пространстве. Имея это в виду, помимо работы по объединению сообщества SCN8A во всем мире, чтобы работать с большей срочностью и координацией в целях улучшения ухода и лечения от жизни с SCN8A и их семьями. мы также сотрудничаем в сфере эпилепсии и редких заболеваний, чтобы улучшить жизнь наших семей. 

Мы гордимся тем, что работаем с RDDC над улучшением доступа к более качественной медицинской помощи для людей, живущих с редкими заболеваниями. 
Мы были первыми, кто внес свой вклад и остался партнерами в реализации этих усилий по срочно работать над совместным улучшением результатов лечения редких пациентов с эпилепсией и их семей, способствуя исследованиям и пропаганде, ориентированным на пациентов.
Признавая важность работы всего сообщества людей, страдающих эпилепсией, для улучшения результатов, мы сыграли активную роль в этих усилиях по улучшению результатов. разрабатывать и координировать между членами проекты, которые окажут положительное влияние на жизнь людей с эпилепсией, уделяя особое внимание тем областям, где совместная работа дает большую эффективность и влияние, чем работа по отдельности. Наш соучредитель Габи Конекер в настоящее время является председателем ELC.
Мы участвуем в рабочих группах с Национальной ассоциацией центров эпилепсии, чтобы помочь семьям получить доступ к комплексный командный подход к диагностике и лечению эпилепсии с участием широкого круга врачей и других специалистов, являющихся экспертами в лечении эпилепсии.