Консенсус по диагностике и лечению SCN8A

Важнейшая информация, содержащаяся в Консенсусе по диагностике и лечению SCN8A, была разработана для того, чтобы дать возможность семьям и врачам SCN8A улучшить качество жизни тех, кто пострадал от SCN8A, а также предоставить лицам, осуществляющим уход, доказательства для защиты своих близких с SCN8A.

SCN8A Диагностика

Ранняя диагностика может привести к лучшему прогнозу. Поймите, что входит в диагностику и как она может улучшить результаты.

5 категорий гена SCN8A. Лечение должно учитывать фенотип, функцию и вариант SCN8A.

Найдите самую свежую информацию о стратегиях ухода. Планы лечения требуют индивидуального подхода для каждого человека с SCN8A. 

Документирование многих состояний, связанных с SCN8A.

Результаты можно улучшить за счет раннего вмешательства. Узнайте прогнозируемые результаты и разработайте эффективные стратегии, которые помогут снизить риски SCN8A.

Тщательные двухлетние усилия привели к ПЕРВОМУ глобальному консенсусу. 2 стран на 16 континентах – под руководством пионеров в области ухода и лечения SCN5A.

Важная информация об эпилепсии SCN8A: чего семьям следует ожидать от врачей, глоссария, поддержки сообщества и многого другого.

Вы можете скачать эти замечательные ресурсы как для семей, так и для врачей. Пожалуйста, поделитесь двумя недавно опубликованными статьями по уходу и лечению SCN8A со всеми вашими поставщиками медицинских услуг, чтобы быть в курсе последних исследований расстройств, связанных с SCN8A. 

Пожалуйста, заполните форму ниже (по одному разу для каждого поставщика, которому вы хотите получить копию), и ваш поставщик медицинских услуг автоматически получит на свой почтовый ящик электронное письмо с недавно опубликованными консенсусными рекомендациями SCN8A. Им будут отправлены по электронной почте эти две статьи из журнала «Эпилепсия», которые содержат важную информацию об уходе и лечении SCN8A.


    Добро пожаловать

    Этот консенсус, который включает в себя новейшую информацию о расстройствах, связанных с SCN8A, является ресурсом как для семей SCN8A, так и для клиницистов. Эта часть нашего веб-сайта, созданная на основе ПЕРВОГО в истории глобального консенсуса по диагностике и лечению SCN8A, объединяет все лучшие доступные научные данные, полученные в результате консенсуса, а также дополнительную информацию из Международного реестра SCN8A и набора данных Датского центра эпилепсии в одном месте. . Эти жизненно важные данные предназначены как для семей, так и для врачей, которые ищут самую свежую информацию о диагностике, уходе и лечении заболеваний, связанных с SCN8A. Благодаря тщательному процессу, поддерживаемому глобальными партнерами, Альянс SCN8A успешно объединил идеи ведущих экспертов по SCN8A и семей со всего мира, стремясь улучшить уход и лечение SCN8A.

    Хотя нам не удалось достичь консенсуса по ряду ключевых новых областей SCN8A, включая растущее разнообразие сообщества, мы надеемся, что эта информация уравняет правила игры для тех, кто живет с SCN8A, так что независимо от того, в какой точке мира они live, они получают доступ к лучшей информации, которая поможет им в уходе и лечении своих близких с SCN8A. По мере появления большего числа семей с SCN8A мы продолжим документировать растущее разнообразие, чтобы будущие итерации процесса консенсуса охватывали широкий спектр расстройств.

    Спустя двенадцать лет после открытия того, что мутации SCN8A могут вызывать эпилепсию, это самое значительное событие для нашего небольшого, но растущего сообщества. Мы благодарны мировому SCN8A сообщество, включающее 30 детских эпилептологов и 13 семей из 16 стран и 5 континентов, которые помогли нам за последние два года воплотить эти огромные усилия в жизнь. 

    В обществе,

    Габи Конекер, мама 11-летнего Эллиотта, живущего с SCN8A
    Исполнительный директор и соучредитель Международного альянса SCN8A

    Полную запись запуска вебинара, посвященного результатам процесса достижения консенсуса, можно посмотреть здесь. Вы также можете найти краткие видеоролики по темам, включая диагностику, фенотипы, лечение, клинические особенности, не связанные с приступами, прогноз и многое другое, ссылки на которые приведены в разделе «Продолжайте изучение» ниже.

    Продолжайте исследовать