Логотип международного альянса SCN8A

Клинические особенности, также известные как сопутствующие заболевания или исходы без приступов, различны для каждого фенотипа SCN8A. Ниже представлена ​​информация о том, как клинические особенности были идентифицированы для включения, консенсусные выводы о частоте, тяжести и вероятном изменении с течением времени для каждого фенотипа, а также определения тяжести.

Связанные с SCN8A
Состояние здоровья

В этом видео доктор Кристель Ачкар освещает ключевые результаты консенсуса Альянса SCN8A относительно клинических особенностей расстройств, связанных с SCN8A. Этот обзор служит введением в подробные ресурсы и подробные рекомендации, доступные на нашем веб-сайте, подчеркивая важность распознавания широкого спектра фенотипов SCN8A. Для более глубокого изучения этих и других идей погрузитесь в нашу обширную коллекцию материалов, предназначенных для поддержки семей и врачей, работающих с SCN8A.

Воспроизвести видео

Эти графики показывают, какой процент участников консенсуса согласился с тем, что каждая из этих 5 особенностей, вероятно, будет присутствовать в каждом фенотипе. Например, все участники считали, что речь, мелкая моторика, интеллектуальные нарушения, нарушения сна присутствуют у людей с тяжелой формой ДЭЭ.

Наличие 5 общих клинических признаков для каждого фенотипа

Эти радиолокационные графики показывают наличие пяти клинических особенностей, которые играют значительную роль в проявлении нарушений нервного развития. Эти особенности — речь, мелкая моторика, умственные нарушения, поведенческие проблемы и нарушения сна — являются ключевыми показателями, распространенность которых варьируется в разных странах мира. 5 фенотипов: Тяжелый ДЭЭ, Легкая/умеренная ДЭЭ, СЕЛ(Ф)ИЕ, НДЗ с эпилепсиейи НДЗ без эпилепсии.

Как клинические особенности были определены для включения

Эта таблица иллюстрирует этапы определения того, какие клинические особенности будут включены в исследование. Первоначально рабочая группа по сопутствующим заболеваниям и прогнозу, основываясь на литературе и при участии лиц, осуществляющих уход из основной группы, выявила 19 первоначальных возможных сопутствующих заболеваний, связанных с расстройствами, связанными с SCN8A. В первом раунде экспертной комиссии было предложено определить, насколько часто эти 19 сопутствующих заболеваний присутствуют в разных фенотипах (>50% времени, около 50% времени, <50% времени). Респондентам было предложено прокомментировать дополнительные сопутствующие заболевания, которые следует выяснить в последующих раундах.

Семь клинических особенностей были исключены из дальнейшего исследования, поскольку более чем большинство респондентов не верили, что они наблюдаются более чем в 50% случаев. К ним относятся нейрогенный мочевой пузырь, ADHA, пирамидные симптомы, проблемы с сердцем, ЛОР, эндокринной и урологической сферой. Респонденты предлагали добавить вегетативные нарушения, нарушения сна и ортопедические проблемы. Два были добавлены, чтобы прояснить взаимосвязь с другими областями: эмоциональная дисрегуляция была добавлена, чтобы отличить от поведенческих проблем, а питание было отделено от общих проблем с желудочно-кишечным трактом.

Более подробную информацию о каждом фенотипе можно найти на нашей странице фенотипов SCN8A. В каждой таблице перечислены все 17 включенных сопутствующих заболеваний, ожидаемый уровень тяжести для каждого DEE и ожидаемые изменения с течением времени. В первой таблице показан тяжелый ДЭЭ, а в каждой таблице ниже представлена ​​та же информация, но в отношении тяжелого ДЭЭ, как видно из легенды вверху.

Тяжелый ДЭЭ

1. Рис. 1. Тяжелый DEE Comorbidities.xlsx: Тяжелый DEE.
[language_selection_form]

Легкая/умеренная

НДЗ при генерализованной эпилепсии

НДЗ без генерализованной эпилепсии

СЕЛ(Ф)ИЕ

Информация о таблице

Эти две диаграммы показывают, как клинические особенности различаются между вариантами потери функции и вариантами усиления функции.

– Продолжайте исследовать –

ВАЖНО: Хотя эти консенсусные данные дают новую и ценную информацию о лучших методах диагностики и лечения SCN8A, это не медицинский совет. Он может информировать как врачей, так и лиц, осуществляющих уход, при разработке оптимальных планов лечения для каждого человека.

Отказ от ответственности в отношении консенсуса и индивидуальных изменений
Этот процесс достижения консенсуса был осуществлен группой опытных врачей, которые активно лечат пациентов с расстройствами, связанными с SCN8A. Рекомендации, определенные на основе консенсуса, отличаются от рекомендаций, определенных на основе популяционного исследования*. Степень достигнутого консенсуса ограничена количеством пациентов, наблюдаемых каждым клиницистом, и частью спектра заболеваний, которую представляют эти пациенты.

Согласованные рекомендации служат рекомендуемой отправной точкой для клиницистов при лечении пациентов на основе наилучших имеющихся доказательств. Если пострадавший человек не соответствует ожидаемому профилю, важно пересмотреть свой план лечения и внести соответствующие изменения. Переоценка консенсусных рекомендаций будет происходить по мере поступления новых данных и увеличения числа пациентов, наблюдаемых врачами. 

Таким образом, рекомендации, основанные на будущих процессах консенсуса, будут отражать достижения в области клинической помощи.

*Популяционные исследования выявляют общие тенденции для больших групп населения. Важно помнить, что каждый человек уникален и не обязательно может следовать этим тенденциям в отношении прогрессирования развития, ремиссии приступов или эффективного лечения.