Логотип международного альянса SCN8A

Ниже вы найдете информацию о том, как работает модифицированный процесс Delphi, кто в нем участвовал и как мы измеряли консенсус.

Достижение консенсуса по SCN8A

Консенсус был достигнут с использованием строгого научного процесса, называемого методом Дельфи, который объединил экспертов и семьи SCN8A со всего мира. Этот процесс гарантирует, что согласованные подходы к диагностике и лечению SCN8A являются продуманными, всеобъемлющими и представляют собой лучшие доступные коллективные знания. Посмотрите это короткое видео, чтобы лучше понять процесс, продолжайте читать ниже. 

Воспроизвести видео
Основная панель

Информация о таблице

Мы очень благодарны врачам и семьям по всему миру, которые самоотверженно работали над завершением модифицированного процесса Delphi.

Команда руководителей

Основная панель

Панель обзора

В следующей таблице указаны эксперты, которые щедро уделили свое время консультациям по сопутствующим заболеваниям и SCN8A.

Первая симптоматика
Приступы/припадки и задержка развития возникают примерно в одно и то же время (сильные)
Задержка развития
0–6 месяцев (сильный)
ЭЭГ
Хотя первоначальная ЭЭГ может быть нормальной, она обычно становится аномальной после начала эпилепсии и остается таковой на протяжении всего течения эпилепсии. (Умеренный)
МРТ
Исходные результаты МРТ часто нормальны, но со временем могут стать ненормальными (часто демонстрируя атрофию). (Умеренный)
Возраст развития Задержка начала
0–6 месяцев (умеренный)
Вероятная функция варианта
Усиление функции (умеренное)
Оптимальные препараты первой линии
Окскарбазепин, Карбамазепин
Лекарства, с которыми следует быть осторожными
Левитрацитацитам
Важные соображения
Варианты усиления функции (GOF) более распространены, поэтому предпочтительны блокаторы натриевых каналов.
Леветирацетам может усугубить судороги, и его обычно следует избегать пациентам с вариантами GOF.
Кетогенная диета может быть полезна
Спасательное лекарство
Фенитоин внутривенно или фенитоин рекомендуются при эпилептическом статусе.
Сопутствующие заболевания >50 % расчетной частоты Уровень опасности Изменение с течением времени
Неврологический Уровень консенсуса Тяжелый Умеренная мягкий Нет ухудшения Уровень консенсуса ухудшать Стабильный смешанный Совершенствовать Решение Уровень консенсуса
Задержки мелкой моторики сильный Умеренная Умеренная
Общие двигательные задержки
Двигательные расстройства
Гипотония Умеренная
Кортикальная слепота/ХВН
Вегетативная дисфункция
Нарушения сна
Риск SUDEP
ДД/ИД/Когнитивный
Задержки речи/коммуникации
Интеллектуальная инвалидность (ID)
Поведенческая дисрегуляция
Эмоциональная дисрегуляция
Расстройство аутистического спектра (РАС)
Системы органов
Ортопедические проблемы
Желудочно-кишечный тракт (GI)
Кормление умеренное
легочный
Тяжелый ДЭЭ Значительное ухудшение Умеренное ухудшение Ограниченное изменение Умеренное улучшение Значительное улучшение Уровень консенсуса
эпилепсия
Познание
Развитие

– Продолжайте исследовать –

ВАЖНО: Хотя эти консенсусные данные дают новую и ценную информацию о лучших методах диагностики и лечения SCN8A, это не медицинский совет. Он может информировать как врачей, так и лиц, осуществляющих уход, при разработке оптимальных планов лечения для каждого человека.

Отказ от ответственности в отношении консенсуса и индивидуальных изменений
Этот процесс достижения консенсуса был осуществлен группой опытных врачей, которые активно лечат пациентов с расстройствами, связанными с SCN8A. Рекомендации, определенные на основе консенсуса, отличаются от рекомендаций, определенных на основе популяционного исследования*. Степень достигнутого консенсуса ограничена количеством пациентов, наблюдаемых каждым клиницистом, и частью спектра заболеваний, которую представляют эти пациенты.

Согласованные рекомендации служат рекомендуемой отправной точкой для клиницистов при лечении пациентов на основе наилучших имеющихся доказательств. Если пострадавший человек не соответствует ожидаемому профилю, важно пересмотреть свой план лечения и внести соответствующие изменения. Переоценка консенсусных рекомендаций будет происходить по мере поступления новых данных и увеличения числа пациентов, наблюдаемых врачами. 

Таким образом, рекомендации, основанные на будущих процессах консенсуса, будут отражать достижения в области клинической помощи.

*Популяционные исследования выявляют общие тенденции для больших групп населения. Важно помнить, что каждый человек уникален и не обязательно может следовать этим тенденциям в отношении прогрессирования развития, ремиссии приступов или эффективного лечения.