Логотип международного альянса SCN8A

Ниже мы освещаем результаты консенсуса относительно важности ранней диагностики, особенностей ЭЭГ и МРТ, а также важнейших областей консультирования, которые семьи должны получить при постановке диагноза.

SCN8A Диагностика

Узнайте о важной роли ранней диагностики заболеваний, связанных с SCN8A, благодаря советам доктора Мицухиро Като, эксперта в области детской неврологии. Эта краткая, но информативная видеопрезентация подчеркивает консенсус относительно жизненной важности генетического тестирования для улучшения результатов при эпилепсии SCN8A. Узнайте о значении ранней и точной идентификации с помощью генетических панелей или полного секвенирования экзома, подготавливая почву для обширных ресурсов и рекомендаций, доступных ниже.

Воспроизвести видео

Ключевые моменты:

  • Ранняя диагностика SCN8A важна для информирования о лечении и может улучшить отдаленные исходы приступов.
  • Функция варианта SCN8A (приобретение или потеря функции) важна для определения лечения и прогнозирования фенотипов.
  • Признание широкого спектра клинических проявлений имеет важное значение для точной диагностики и планирования лечения.
Генетическое тестирование

Рекомендуемые виды генетического тестирования:

  • Панели генов эпилепсии
  • Секвенирование всего экзома
  • Полногеномное секвенирование может оказаться полезным в случаях лекарственно-устойчивой эпилепсии или нарушений нервного развития без четкой причины.

Семейное тестирование

  • Во всех случаях с новыми вариантами SCN8A необходимо провести родительское тестирование.
  • Семьи, которым впервые поставлен диагноз SCN8A, должны получить генетическое консультирование.
Реферальная программа

По каждому пункту лечения, перечисленному ниже, наблюдался консенсус от умеренного до сильного. Есть 4 варианта лечения, которые лицам, осуществляющим уход, не были предоставлены, поэтому сообщается только о консенсусе врачей. Был достигнут 100% консенсус по 3 пунктам: терапии первой линии SeL(F)IE, блокаторам натриевых каналов для вариантов GOF в SCN8A и свободе от приступов среди вариантов SCN8A LOF.

Легенда:

Команда  фиолетовая полоса представляет собой уровень консенсуса среди уход.
Команда  оранжевая полоса представляет собой уровень консенсуса среди клиницисты.
Умеренный консенсус: Первая пунктирная линия означает, что не менее 80% респондентов полностью или частично согласны и менее 10% не согласны.
Сильный консенсус: Вторая пунктирная линия показывает, когда С этим полностью согласны 80% и более респондентов.

Потребность в плане экстренной помощи и спасательных лекарствах

Потребность в плане экстренной помощи и спасательных лекарствах

Потенциал для лекарственно-устойчивой эпилепсии, балансирующий контроль приступов и качество жизни

Потенциал для лекарственно-устойчивой эпилепсии, балансирующий контроль приступов и качество жизни

Широкий спектр тяжести

Широкий спектр тяжести

Различный прогноз внутри и между фенотипами

Различный прогноз внутри и между фенотипами

Риск внезапной неожиданной смерти при эпилепсии (SUDEP)

Риск внезапной неожиданной смерти при эпилепсии (SUDEP)

Ожидаемое наличие и развитие сопутствующих заболеваний.

Ожидаемое наличие и развитие сопутствующих заболеваний.

Понимание типов приступов и возможных триггеров. 

Понимание типов приступов и возможных триггеров. 

Риски и преимущества рекомендуемого лечения

Риски и преимущества рекомендуемого лечения

Прогноз по запросу

Прогноз по запросу

Рекомендуемое консультирование при постановке диагноза

Рекомендуемые виды генетического тестирования:

  • Панели генов эпилепсии
  • Секвенирование всего экзома
  • Полногеномное секвенирование может оказаться полезным в случаях лекарственно-устойчивой эпилепсии или нарушений нервного развития без четкой причины.

Семейное тестирование

  • Во всех случаях с новыми вариантами SCN8A необходимо провести родительское тестирование.
  • Семьи, которым впервые поставлен диагноз SCN8A, должны получить генетическое консультирование.

– Продолжайте исследовать –

ВАЖНО: Хотя эти консенсусные данные дают новую и ценную информацию о лучших методах диагностики и лечения SCN8A, это не медицинский совет. Он может информировать как врачей, так и лиц, осуществляющих уход, при разработке оптимальных планов лечения для каждого человека.

Отказ от ответственности в отношении консенсуса и индивидуальных изменений
Этот процесс достижения консенсуса был осуществлен группой опытных врачей, которые активно лечат пациентов с расстройствами, связанными с SCN8A. Рекомендации, определенные на основе консенсуса, отличаются от рекомендаций, определенных на основе популяционного исследования*. Степень достигнутого консенсуса ограничена количеством пациентов, наблюдаемых каждым клиницистом, и частью спектра заболеваний, которую представляют эти пациенты.

Согласованные рекомендации служат рекомендуемой отправной точкой для клиницистов при лечении пациентов на основе наилучших имеющихся доказательств. Если пострадавший человек не соответствует ожидаемому профилю, важно пересмотреть свой план лечения и внести соответствующие изменения. Переоценка консенсусных рекомендаций будет происходить по мере поступления новых данных и увеличения числа пациентов, наблюдаемых врачами. 

Таким образом, рекомендации, основанные на будущих процессах консенсуса, будут отражать достижения в области клинической помощи.

*Популяционные исследования выявляют общие тенденции для больших групп населения. Важно помнить, что каждый человек уникален и не обязательно может следовать этим тенденциям в отношении прогрессирования развития, ремиссии приступов или эффективного лечения.