Логотип международного альянса SCN8A

Ниже приводится краткое изложение консенсуса о том, чего следует ожидать семьям.
от их врачей, лечащих своего близкого человека с помощью SCN8A, глоссария терминов и фраз,
и ресурсы, которые помогут обучать, поддерживать и объединять семьи, сообщества, врачей и исследователей.

Достижение консенсуса по SCN8A

Изучите основные ресурсы по SCN8A, включая рекомендации о том, чего ожидать от вашего врача по SCN8A. В этом видео обсуждаются такие важные темы, как эффективные стратегии общения с поставщиками медицинских услуг, разработка комплексных планов ухода, включая меры по борьбе с судорогами, и планирование переходного периода для взрослых. Продолжайте читать, чтобы открыть для себя дополнительные ресурсы.

Воспроизвести видео

Чего ожидать от
SCN8A Клиницисты

Поддержка сообщества. и возможности взаимодействия

  • Учитесь в отношении еженедельно семейные встречи с другими семьями и доктором Майклом Хаммером, генетиком и отец SCN8A, который обнаружил SCN8A как эпилептическое расстройство; синхронный перевод на все языки)
  • Присоединяйся что такое варган? or частная (только для лиц, осуществляющих уход) что его цель группа, где семьи обсуждают свой опыт, проблемы и вопросы; включая периодическое участие доктора Хаммера
  • Читать о Проект развития и эпилептической энцефалопатии (ГЛУБОКИЙ) ресурсы для лиц, осуществляющих уход за детьми, серьезно пострадавшими от DEE
  • Найдите способы ты можешь помочь ускорить прогресс в направлении лучших ответов – волонтер, поделитесь своей историей SCN8A или помогите собрать средства для поддержки жизненно важных исследований.
  • Общайтесь с одним из наших Послы SCN8A обсудить наши проблемы и способы взаимодействия с сообществом

В этой таблице показано, что врачи и семьи пришли к единому мнению относительно ключевых вопросов, которые врачи должны обсудить с семьями во время или вскоре после постановки диагноза.

Расстройство аутистического спектра: Неврологическое состояние, характеризующееся проблемами социального взаимодействия, общения и повторяющегося поведения.

Вегетативная дисфункция: Когда вегетативная нервная система, которая контролирует такие функции организма, как частота сердечных сокращений и пищеварение, работает неправильно.

Поведенческая дисрегуляция: Трудности в управлении эмоциональными и поведенческими реакциями на ситуации.

CBD: Химическое соединение из растения каннабис, используемое в медицинских целях, не вызывающее кайфа.

Познание: Психические процессы, связанные с получением знаний и понимания, включая мышление, запоминание и решение проблем.

Comorbidity: Наличие у человека двух и более заболеваний одновременно.

Консенсус: Общее соглашение между группой людей или экспертов.

Противопоказан: Не рекомендуется; ситуация, когда определенное лечение или процедура не должны использоваться, поскольку они могут быть вредными.

Задержка развития (DD): Медленнее, чем обычно, у детей развиваются такие навыки, как ходьба или речь.

Эмоциональная дисрегуляция: Трудности в контроле или управлении эмоциональными реакциями.

эпилепсия: Неврологическое расстройство, характеризующееся повторяющимися неспровоцированными припадками.

Проблемы с кормлением: Проблемы с приемом пищи, которые могут включать трудности с глотанием, слишком малое употребление пищи или отказ от еды.

Мелкой моторики: Использование и координация мелких мышц, обычно кистей и пальцев, при выполнении таких задач, как письмо, застегивание пуговиц или сбор мелких предметов.

Прирост функции (GOF): Изменение в гене, которое заставляет его становиться более активным или приобретать новую функцию.

Желудочно-кишечные проблемы (ЖКТ): Проблемы, связанные с пищеварительной системой, в том числе с желудком и кишечником.

Генерализованная эпилепсия (ГЭ): Тип эпилепсии, при котором приступы начинаются в обоих полушариях мозга.

Общие моторные навыки: Способности, задействующие крупные мышцы тела, используемые для таких действий, как ходьба и прыжки.

Гипотония: Снижение мышечного тонуса, что приводит к дряблости или слабости мышц.

Интеллектуальная задержка (ID): Медленное или менее полное развитие ума, влияющее на такие способности, как обучение, рассуждение и решение проблем.

Кетогенная (кето) диета: Диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, часто используемая для контроля припадков при эпилепсии.

Потеря функции (LOF): Изменение гена, которое приводит к тому, что он становится менее активным или теряет свою нормальную функцию.

Двигательные расстройства: Состояния, которые вызывают аномальные произвольные или непроизвольные движения или снижение подвижности.

Расстройство нервного развития (NDD): Расстройство, которое влияет на развитие мозга и нервной системы и приводит к проблемам в личном, социальном, академическом или профессиональном функционировании.

Оптимальное лечение: Наилучшее возможное лечение с учетом эффективности, безопасности и индивидуальных потребностей пациента.

Ортопедические проблемы: Проблемы, связанные с костями, суставами и мышцами.

Фенотип: Наблюдаемые физические и поведенческие черты человека, определяемые как генетическим составом, так и влиянием окружающей среды.

одновременное назначение нескольких лекарственных средств: Использование пациентом нескольких лекарств, часто больше, чем необходимо по медицинским показаниям.

прогноз: Ожидаемое течение и исход заболевания, основанные на средних результатах.

Легочные проблемы: Проблемы, связанные с легкими и дыхательной системой.

Резективная хирургия: Тип операции, при которой для лечения заболевания удаляется часть тела, часто часть мозга.

SCN8A: Ген, который важен для функционирования нервных клеток головного мозга и может быть связан с определенными заболеваниями, если он имеет мутацию.

Типы приступов: Различные виды припадков, каждый из которых имеет свои особенности. Они включают:

  • ОтсутствиеКратковременные внезапные провалы внимания.
  • Очаговый: Приступы, начинающиеся в одной области мозга.
  • Обобщенные: Судороги, поражающие оба полушария мозга.
  • Тонизирующий: Судороги, вызывающие ригидность мышц.
  • Тоник-Клоник: Судороги, сопровождающиеся мышечной ригидностью и подергиваниями.
  • Инфантильные спазмыУ младенцев наблюдаются судороги, сопровождающиеся внезапными подергиваниями.

Захватить свободу: Состояние, при котором у человека в течение определенного периода времени не возникает приступов, часто благодаря успешному лечению.

SeL(F)IE: Самоограничивающаяся (семейная) инфантильная эпилепсия – фенотип эпилепсии, который может передаваться или не передаваться по наследству, который может быть тяжелым в младенчестве, но в значительной степени проходит.

Нарушения сна: Проблемы, связанные со сном, например, проблемы с засыпанием, сном или ненормальное поведение во время сна.

Натриевый канал: Белок в нервных клетках, который помогает контролировать поток ионов натрия, важных для отправки сигналов в мозг.

Риск SUDEP: Риск внезапной неожиданной смерти при эпилепсии, когда человек, страдающий эпилепсией, умирает внезапно и неожиданно.

ВНС: Стимуляция блуждающего нерва — метод лечения, включающий устройство, которое посылает электрические импульсы в мозг через блуждающий нерв для контроля судорог.

Планирование будущего

Присоединяйтесь к еженедельному Альянсу SCN8A Семейная встречаs – общаться, учиться у доктора Хаммера и других семей и поддерживать более глубокое понимание того, как болезнь влияет на всех наших детей.

Первая симптоматика
Приступы/припадки и задержка развития возникают примерно в одно и то же время (сильные)
Задержка развития
0–6 месяцев (сильный)
ЭЭГ
Хотя первоначальная ЭЭГ может быть нормальной, она обычно становится аномальной после начала эпилепсии и остается таковой на протяжении всего течения эпилепсии. (Умеренный)
МРТ
Исходные результаты МРТ часто нормальны, но со временем могут стать ненормальными (часто демонстрируя атрофию). (Умеренный)
Возраст развития Задержка начала
0–6 месяцев (умеренный)
Вероятная функция варианта
Усиление функции (умеренное)
Оптимальные препараты первой линии
Окскарбазепин, Карбамазепин
Лекарства, с которыми следует быть осторожными
Левитрацитацитам
Важные соображения
Варианты усиления функции (GOF) более распространены, поэтому предпочтительны блокаторы натриевых каналов.
Леветирацетам может усугубить судороги, и его обычно следует избегать пациентам с вариантами GOF.
Кетогенная диета может быть полезна
Спасательное лекарство
Фенитоин внутривенно или фенитоин рекомендуются при эпилептическом статусе.
Сопутствующие заболевания >50 % расчетной частоты Уровень опасности Изменение с течением времени
Неврологический Уровень консенсуса Тяжелый Умеренная мягкий Нет ухудшения Уровень консенсуса ухудшать Стабильный смешанный Совершенствовать Решение Уровень консенсуса
Задержки мелкой моторики сильный Умеренная Умеренная
Общие двигательные задержки
Двигательные расстройства
Гипотония Умеренная
Кортикальная слепота/ХВН
Вегетативная дисфункция
Нарушения сна
Риск SUDEP
ДД/ИД/Когнитивный
Задержки речи/коммуникации
Интеллектуальная инвалидность (ID)
Поведенческая дисрегуляция
Эмоциональная дисрегуляция
Расстройство аутистического спектра (РАС)
Системы органов
Ортопедические проблемы
Желудочно-кишечный тракт (GI)
Кормление умеренное
легочный
Тяжелый ДЭЭ Значительное ухудшение Умеренное ухудшение Ограниченное изменение Умеренное улучшение Значительное улучшение Уровень консенсуса
эпилепсия
Познание
Развитие

– Продолжайте исследовать –

ВАЖНО: Хотя эти консенсусные данные дают новую и ценную информацию о лучших методах диагностики и лечения SCN8A, это не медицинский совет. Он может информировать как врачей, так и лиц, осуществляющих уход, при разработке оптимальных планов лечения для каждого человека.

Отказ от ответственности в отношении консенсуса и индивидуальных изменений
Этот процесс достижения консенсуса был осуществлен группой опытных врачей, которые активно лечат пациентов с расстройствами, связанными с SCN8A. Рекомендации, определенные на основе консенсуса, отличаются от рекомендаций, определенных на основе популяционного исследования*. Степень достигнутого консенсуса ограничена количеством пациентов, наблюдаемых каждым клиницистом, и частью спектра заболеваний, которую представляют эти пациенты.

Согласованные рекомендации служат рекомендуемой отправной точкой для клиницистов при лечении пациентов на основе наилучших имеющихся доказательств. Если пострадавший человек не соответствует ожидаемому профилю, важно пересмотреть свой план лечения и внести соответствующие изменения. Переоценка консенсусных рекомендаций будет происходить по мере поступления новых данных и увеличения числа пациентов, наблюдаемых врачами. 

Таким образом, рекомендации, основанные на будущих процессах консенсуса, будут отражать достижения в области клинической помощи.

*Популяционные исследования выявляют общие тенденции для больших групп населения. Важно помнить, что каждый человек уникален и не обязательно может следовать этим тенденциям в отношении прогрессирования развития, ремиссии приступов или эффективного лечения.