Логотип международного альянса SCN8A

Прогноз или прогноз вероятного течения заболевания часто зависит от фенотипа и своевременного вмешательства. Ниже вы можете найти дополнительную информацию о прогнозируемом прогнозе эпилепсии, развитии и отсутствии приступов, влиянии вариантов и риске SUDEP.

Понимание возможностей SCN8A

Доктор Кристель Ачкар из Бостонской детской больницы дает краткий обзор будущих перспектив для тех, у кого диагностирован SCN8A, обсуждая вариабельность прогноза в зависимости от конкретного фенотипа. Изучите дополнительную информацию ниже, чтобы получить доступ к комплексным ресурсам и поддержке, адаптированной для семей и врачей SCN8A.

Воспроизвести видео

Прогноз эпилепсии и развития

В таблице ниже показаны вероятные изменения с течением времени как припадков, так и развития, для каждого фенотипа.

Не было единого мнения относительно ожиданий возникновения судорог при тяжелом DEE с течением времени. Ожидания были разными: некоторые респонденты ожидали, что приступы со временем улучшатся, в то время как другие считали, что они могут ухудшиться. Напротив, был достигнут консенсус в отношении того, что припадки со временем будут иметь либо умеренное, либо значительное улучшение при легкой/умеренной ДЭЭ, SeL(F)IE и NDD с генерализованной эпилепсией.

Был достигнут консенсус в отношении того, что развитие тяжелого DEE вряд ли улучшится. Напротив, был достигнут консенсус в отношении того, что развитие будет иметь ограниченные изменения или умеренное улучшение с течением времени при легкой/умеренной степени DEE, SeL(F)IE, NDD с эпилепсией или без нее.

Вероятность отсутствия приступов по фенотипу

Был достигнут умеренный консенсус в отношении того, что при тяжелом ДЭЭ редко наблюдается освобождение от приступов, при легкой/умеренной степени может достигаться освобождение от приступов в какой-то момент, а НДЗ с генерализованной эпилепсией, скорее всего, достигает освобождения от приступов в какой-то момент или в большинстве случаев. Фенотип SE(L)Fie, хотя и не указан в таблице, почти всегда обеспечивает отсутствие приступов.

* Для целей данного консенсуса мы определяем свободу от припадков как отсутствие припадков в течение 6 месяцев или дольше. 

A Недавняя статья Доктор Кён Ми Чунг в лаборатории доктора Хаммера выявили статистически значимые корреляции между генотипами и фенотипами у отдельных SCN8A варианты со свойствами GOF. Результаты показывают, что отдельные варианты GOF 

(1) позволяют прогнозировать клиническую тяжесть у лиц, являющихся носителями этих вариантов, и 

(2) могут лежать в основе различных клинических фенотипов SCN8A болезни, что помогает объяснить широкий спектр SCN8AСпектр заболеваний, связанных с эпилепсией. 

Эти результаты также позволяют предположить, что клинические особенности, присутствующие при первоначальном диагнозе, являются предикторами тяжести клинического исхода. Эта работа предполагает, что более информированные и адаптированные планы лечения могут улучшить прогноз для пациентов с SCN8A Варианты ГОФ.

Факторами риска для СУДЭП признаются неконтролируемые или частые припадки, частые генерализованные судорожные припадки, ранний возраст начала припадков, многолетний опыт жизни с эпилепсией, отсутствие лечения припадков, зависимость от трех или более АСМ и множественные изменения АСМ в течение последних лет. год.

И врачи, и лица, осуществляющие уход, согласились, что серьезный риск SUDEP присутствует при тяжелом DEE, что определяется предполагаемым наличием множественных факторов риска, включая неконтролируемые/частые судороги и частые генерализованные судорожные припадки. Клиницисты и лица, осуществляющие уход, считали, что риски SUDEP вряд ли улучшатся или исчезнут, что подчеркивает необходимость лучшего понимания SUDEP для всех фенотипов и стратегий для снижения риска. Для получения дополнительной информации и дополнительных ресурсов по SUDEP посетите сайт Партнеры против смертности от эпилепсии.

Авторы пришли к выводу, что существует необходимость изучения риска и причин SUDEP, а также потенциальных стратегий по снижению высокого уровня преждевременной смертности в популяции SCN8A. 

– Продолжайте исследовать –

ВАЖНО: Хотя эти консенсусные данные дают новую и ценную информацию о лучших методах диагностики и лечения SCN8A, это не медицинский совет. Он может информировать как врачей, так и лиц, осуществляющих уход, при разработке оптимальных планов лечения для каждого человека.

Отказ от ответственности в отношении консенсуса и индивидуальных изменений
Этот процесс достижения консенсуса был осуществлен группой опытных врачей, которые активно лечат пациентов с расстройствами, связанными с SCN8A. Рекомендации, определенные на основе консенсуса, отличаются от рекомендаций, определенных на основе популяционного исследования*. Степень достигнутого консенсуса ограничена количеством пациентов, наблюдаемых каждым клиницистом, и частью спектра заболеваний, которую представляют эти пациенты.

Согласованные рекомендации служат рекомендуемой отправной точкой для клиницистов при лечении пациентов на основе наилучших имеющихся доказательств. Если пострадавший человек не соответствует ожидаемому профилю, важно пересмотреть свой план лечения и внести соответствующие изменения. Переоценка консенсусных рекомендаций будет происходить по мере поступления новых данных и увеличения числа пациентов, наблюдаемых врачами. 

Таким образом, рекомендации, основанные на будущих процессах консенсуса, будут отражать достижения в области клинической помощи.

*Популяционные исследования выявляют общие тенденции для больших групп населения. Важно помнить, что каждый человек уникален и не обязательно может следовать этим тенденциям в отношении прогрессирования развития, ремиссии приступов или эффективного лечения.