Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

Zoznámte sa s našimi superhrdinami SCN8A

Príbehy SCN8A

Kliknite na každú rodinnú koláž nižšie a vypočujte si ich príbeh

Príbehy od rodičov SCN8A, ktorí sa otvorili, aby zdieľali niektoré z najnáročnejších častí narodenia dieťaťa – alebo straty dieťaťa – so SCN8A. Tieto príbehy boli zaznamenané ako súčasť predloženia úradu Food and Drug Administration o naliehavej potrebe cielenejšej liečby pre ľudí žijúcich s SCN8A. Dúfame, že tieto príbehy osvetľujú životné zápasy s poruchami súvisiacimi so SCN8A.

Prehrať video

Medzinárodná aliancia SCN8A prináša nádej rodinám, ktoré majú pocit, že sa nemajú kam obrátiť. Rodiny zúfalo chcú liečbu, ktorá zmení život. Počúvajte ako mama SCN8A, ako zdieľa svoje každodenné naliehavé obavy. „Predstavujem si, že poviem jeho sestre, že Elliott je preč. Strašne ma to desí. Ale je taký krehký, že existuje jasná realita, že sa mu to môže stať – kedykoľvek.“

Príliš veľa detí s SCN8A nemá šancu rásť a prosperovať. Žiť život viac ako ležať na posteli alebo ležať na podložke a kŕmiť sa cez hadičku. Zaslúži si oveľa viac. Všetky naše deti si zaslúžia kvalitný život.

- Gabi, Elliottova matka

"Toto je Connorova kuchyňa a Connorova lekárnička." Žiadne 10-ročné dieťa by nemalo potrebovať celú svoju skrinku v kuchyni na lieky. Ale keď máte ťažkosti s liečbou epilepsie, áno... Žiadame vás, aby ste investovali do oblasti, ktorá dáva Connorovi špecifický liek na SCN8A.

- Krista, Connorova matka

Prehrať video
Prehrať video

„Naše deti zomierajú. Naše deti zomierajú na túto chorobu. Toto je hrozná choroba, ktorá vysáva život. Vysáva život z našich detí. Naše deti trpia. Naše deti zomierajú. Naše deti sa zmocňujú. Naše deti majú bolesti. Žalúdky našich detí sa nevyprázdňujú. Môj syn nemôže behať a hrať sa so svojimi bratmi a sestrami. Je potrebné niečo urobiť. Neviem, aký výskum alebo aký liek, ale musíme mať liek. Prosím každého, kto to počúva, nech sa snaží nájsť niečo pre naše deti."

- Tammy, Liamova matka

„Väčšinu prvého dva a pol roka sme strávili v nemocnici a mimo nej, niekedy dvakrát denne a niekedy aj týždeň, nespočetnými jazdami sanitkami a letecky. Žiadne dieťa by nemalo znášať takýto život."

- Alisha, Claytonova matka

Prehrať video
Prehrať video

„V 13 mesiacoch sa Jake nekontrolovateľne chytil. Nič ich nemohlo zastaviť a bolo nám povedané, aby sme boli pripravení ho stratiť... O 2-3 mesiace neskôr nám bolo povedané, že Jake má mutáciu SCN8A a mali by sme vyskúšať všetky lieky sodíkového kanála. Poskytli nám nejakú pomoc, kde sme mohli ísť deň bez záchvatu...ale jeden deň bez záchvatu nie je život...Sledovať, ako vaše dieťa donekonečna trpí, nie je život...nekonečné množstvo liekov, ktoré som mu musel dať, aby prestalo záchvaty, spôsobili také škodlivé vedľajšie účinky ...ktoré boli často horšie ako záchvaty...Bol som na mieste, kde môj syn trpel každú minútu svojho života, že som ho musel nechať ísť. Žiadny rodič by si to nikdy nemal vybrať.

Preto musia byť na mieste nové lieky. Žiadam vás, aby ste nám pomohli – pomôcť deťom ako je môj syn – pomôcť budúcim deťom. Nikdy nechcem, aby iná matka žila to, čo som žila ja. Nikdy nechcem, aby ďalšie dieťa muselo znášať to, čo moje dieťa.“

- Britani, Jakeova matka Jake zomrel vo veku 3 rokov v roku 2016

„Naplnil naše životy radosťou. Rozosmieval nás. Moje deti sa bez neho usmievajú, my áno, ale nie sme rovnakí. Všetkým nám chýba obrovský kus... Toto je ťažká mutácia a ťažká choroba. Naozaj dúfam, že existujú lieky, ktoré dokážu liečiť skutočný kanál a nielen symptómy. A že sú tu lepšie výsledky.“

- Elizabeth, Declanova matka Declan zomrela vo veku 6 rokov v roku 2018

Získanie diagnózy SCN8A môže byť zdrvujúce a pravdepodobne vám ponechá nespočetné množstvo nezodpovedaných otázok. Zatiaľ čo bohužiaľ zostáva veľa neznámeho o základnej vede o SCN8A, jeho liečbe alebo prognóze, od jeho objavu Dr. Hammerom v roku 2011 sme sa toho veľa naučili. Máme trvalý záväzok pomáhať šíriť a prekladať nové chápanie toho, ako najlepšie liečiť túto komplexnú, dôležitú a veľmi rôznorodú poruchu.

Prihláste sa a získajte kópiu našej brožúry „Sprievodca pre novodiagnostikované rodiny SCN8A. Sprievodca načrtáva mnoho konkrétnych krokov, ktoré vám môžu uľahčiť cestu. Tento súhrn rád Dr. Hammer, poprední lekári SCN8A a rodiny ako vy zdieľajú niekoľko stratégií, ako obísť túto desivú diagnózu a získať pokoj, že sa vám dostáva tej najlepšej starostlivosti o vaše dieťa.

Našou najdôležitejšou správou je, že nie ste sami. Všetci sme tam boli a prežili strach, úzkosť, frustráciu, hnev, popieranie, zúfalstvo a smútok. Cesta, to, ako sa cítite, a na čo sa rozhodnete zamerať, bude jedinečne vaša – ale bude dôležité mať na pamäti, že iné rodiny sú tam vonku a chcú vás privítať v našej intímnej komunite rodičov a opatrovateľov SCN8A.

Reakcia FDA na Naše podanie na podporu vývoja liekov SCN8A

Ak máte nejaké otázky alebo by ste nás chceli kontaktovať, kontaktujte Gabi na tel gabi@wishesforelliott.com.

Príbehy, ktoré boli sprostredkované, vrátane vášho vlastného, ​​Dr. Hammera a iných rodín, ktoré zdieľali svoje komentáre, sú hlboko dojímavé a som nesmierne vďačný, že ste sa o ne podelili.

Tešíme sa na spoluprácu so sponzormi IND [Investigational New Drug], aby sme uľahčili vývoj liečby tohto stavu. Empirické údaje, ktoré ste získali, jednoznačne posilňujú nesplnenú potrebu účinnej liečby. Poviem, že dúfam, že tempo takýchto rozvojových programov sa zrýchli, keďže vidíme rýchly pokrok v našej schopnosti zamerať sa na základnú patofyziológiu tohto a iných genetických epileptických syndrómov.

– Nick Kozauer, riaditeľ oddelenia neurológie II Úradu neurovied
Centrum pre hodnotenie a výskum liečiv pri Food and Drug Administration

Prihláste sa na odber sprievodcu – skontaktujeme sa a preberieme, ako vás môžeme čo najlepšie podporiť!