Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

Zoznámte sa s tímom

Vedúci tím

Náš tím, ktorý sa venuje podpore rodín SCN8A a pokroku vo výskume, sa snaží zlepšiť kvalitu života ľudí postihnutých touto zriedkavou poruchou. Skladáme sa z vášnivých a oddaných jednotlivcov a sme odhodlaní neúnavne hľadať liek na tento náročný stav. #CollaboratingForACure

Vedúci tím

Obrázok Gabi Conecker, MPH​

Gabi Conecker, MPH​

Výkonný riaditeľ &
Spoluzakladateľ

Výkonný riaditeľ a spoluzakladateľ International SCN8A Alliance, zakladateľ a prezident Wishes for Elliott; od roku 2014 sa venuje napredovaniu výskumu SCN8A. Gabi má takmer 20-ročné skúsenosti s obhajobou a presadzovaním verejného zdravia.

Gabi získala titul Master of Public Health (MPH) na Mailman School of Public Health na Kolumbijskej univerzite v roku 2007. Jej profesionálny talent je ďalej akreditovaný certifikáciou riadenia programu PMD Pro, čo odráža jej schopnosť viesť zložité projekty k úspechu.

V komunite SCN8A je Gabi silou zmeny, ktorá svoje rozsiahle skúsenosti a strategické myslenie využíva v boji proti poruchám súvisiacim so SCN8A a DEE. Gabi je matkou Elliotta, ktorý čelí závažnej ťažkej vývojovej a epileptickej encefalopatii súvisiacej so SCN8A. Zameriava sa na presadzovanie vplyvných zmien, zameranie výskumu, podnecovanie lekárskej komunity k jednotnému akčnému plánu a neúnavné obhajovanie transformačnej starostlivosti a liečby, ktoré prinesú zlepšenie kvality života ľuďom s SCN8A a DEE.

Obrázok Michaela Hammera, PhD

Michael Hammer, PhD

Genetik, vedúci registra a
Spoluzakladateľ

hlavný vedecký riaditeľ a spoluzakladateľ medzinárodnej aliancie SCN8A; zakladateľ a prezident nadácie Shay Emma Hammer Foundation, ktorá dohliada a podporuje špecializovaný medzinárodný register pacientov SCN8A.

Dr. Hammer mal význačnú kariéru s viac ako 100 publikovanými článkami ako genetik so zameraním na antropologické štúdie evolúcie na ľuďoch. Jeho dcéra Shay mala zriedkavú a nediagnostikovanú formu epilepsie, ktorá motivovala Dr. Hammera vykonať genetickú analýzu Shaya a genómu rodiny. Kým Shay prešiel pred dokončením pátrania, Dr. Hammer trval na svojom a bol prvým, kto identifikoval SCN8A ako zreteľnú genetickú príčinu zriedkavej, ale často katastrofickej epilepsie. Od objavu Dr. Hammer venoval svoju energiu a osobné zdroje rozvoju špecializovaného registra SCN8A, vykonávaniu výskumu a podpore rodín SCN8A. Je riaditeľom Genetického jadra University of Arizona (UAGC) a spoluriaditeľom zdieľaného zdroja genomiky UACC. 

Pozrite si video o Dr. Hammerovi, ktorý identifikuje gén SCN8A: The Gene Detective's Journey

Obrázok JayEtty Hecker, MS​

JayEtta Hecker, MS

Stolička a
Spoluzakladateľ

Predseda predstavenstva a spoluzakladateľ Medzinárodnej aliancie SCN8A a priania pre Elliotta. JayEtta je ekonómka, ktorá sa špecializuje na nezávislé analýzy verejnej politiky a zastávala niekoľko pozícií v Národnej akadémii vied.

JayEtta je impozantným zástancom v boji proti SCN8A a vývojovým a epileptickým encefalopatiám. Jej cesta do advokácie SCN8A a DEE je hlboko osobná, poháňaná jej spojením s vecou ako matky Gabi Conecker, výkonnej riaditeľky, a starej mamy Elliotta, ktorý má SCN8A a ťažké DEE. 

JayEtta mala preslávenú kariéru ekonóma a politického analytika. Zastávala kľúčové pozície v Národnej akadémii vied a 25 rokov prispievala do úradu Government Accountability Office, výskumného oddelenia Kongresu. Jej práca v oblasti analýzy verejnej politiky a jej početné svedectvá pred Kongresom položili pevný základ pre jej súčasnú obhajobu, čo jej umožnilo orientovať sa a ovplyvňovať zložitú krajinu lekárskeho výskumu a zdravotnej politiky.

Podporný personál

Obrázok Kelly Muzyczka, PhD

Kelly Muzyczka, PhD

Programový manažér - Data Scientist

Kelly je sociálna vedkyňa so zameraním na rovnosť v zdraví, dátovú vedu a sociálne siete. Má rozsiahle skúsenosti s tým, aby boli údaje prepojené s údajmi a maximalizovala prezentáciu, aby bola zabezpečená dostupnosť v rámci širokého spektra prostredí a potrieb.
Obrázok Charlesa Andersona

Charles Anderson

Manažér informačných technológií

Charles má viac ako dve desaťročia skúseností v oblasti IT v spolupráci s veľkými podnikmi, vládnymi agentúrami a nespočetnými malými a strednými podnikmi v rôznych sektoroch vrátane zdravotníctva. Jeho úprimná obhajoba v kombinácii s jeho schopnosťou orientovať sa v zložitých oblastiach IT z neho robí kľúčového prispievateľa k presadzovaniu našej misie zlepšenia kvality života pre tých, ktorých sa SCN8A týka.

Predstavenstvo

Decoding Developmental Epilepsies je zastrešujúca organizácia, ktorá stojí za Medzinárodnou alianciou SCN8A a DEE-P Connections, ktorá prevádzkuje projekt Inchstone. Všetky subjekty zdieľajú rovnakú špecializovanú správnu radu, čo zabezpečuje jednotný prístup v našom poslaní podporovať, obhajovať a rozvíjať výskum v oblasti SCN8A a vývojových epilepsií. Či už sa s nami spojíte prostredníctvom DDE, International SCN8A Alliance alebo DEE-P Connections, spojíte sa s jedným odhodlaným tímom, ktorý pracuje na zlepšení kvality života pre ľudí s SCN8A a DEE.

Obrázok JayEtty Hecker, MS

JayEtta Hecker, MS

Predseda predstavenstva a spoluzakladateľ Medzinárodnej aliancie SCN8A a priania pre Elliotta. JayEtta je ekonómka, ktorá sa špecializuje na nezávislé analýzy verejnej politiky a zastávala niekoľko pozícií v Národnej akadémii vied.

JayEtta je impozantným zástancom v boji proti SCN8A a vývojovým a epileptickým encefalopatiám. Jej cesta do advokácie SCN8A a DEE je hlboko osobná, poháňaná jej spojením s vecou ako matky Gabi Conecker, výkonnej riaditeľky, a starej mamy Elliotta, ktorý má SCN8A a ťažké DEE. 

JayEtta mala preslávenú kariéru ekonóma a politického analytika. Zastávala kľúčové pozície v Národnej akadémii vied a 25 rokov prispievala do úradu Government Accountability Office, výskumného oddelenia Kongresu. Jej práca v oblasti analýzy verejnej politiky a jej početné svedectvá pred Kongresom položili pevný základ pre jej súčasnú obhajobu, čo jej umožnilo orientovať sa a ovplyvňovať zložitú krajinu lekárskeho výskumu a zdravotnej politiky.

Obrázok Michaela Hammera, PhD

Michael Hammer, PhD

hlavný vedecký riaditeľ a spoluzakladateľ medzinárodnej aliancie SCN8A; zakladateľ a prezident nadácie Shay Emma Hammer Foundation, ktorá dohliada a podporuje oddaných Medzinárodný register pacientov SCN8A.

Dr. Hammer mal význačnú kariéru s viac ako 100 publikovanými článkami ako genetik so zameraním na antropologické štúdie evolúcie na ľuďoch. Jeho dcéra Shay mala zriedkavú a nediagnostikovanú formu epilepsie, ktorá motivovala Dr. Hammera vykonať genetickú analýzu Shaya a genómu rodiny. Kým Shay prešiel pred dokončením pátrania, Dr. Hammer trval na svojom a bol prvým, kto identifikoval SCN8A ako zreteľnú genetickú príčinu zriedkavej, ale často katastrofickej epilepsie. Od objavu Dr. Hammer venoval svoju energiu a osobné zdroje rozvoju špecializovaného registra SCN8A, vykonávaniu výskumu a podpore rodín SCN8A. Je riaditeľom Genetického jadra University of Arizona (UAGC) a spoluriaditeľom zdieľaného zdroja genomiky UACC. 

Pozrite si video o Dr. Hammerovi, ktorý identifikuje gén SCN8A: Cesta génového detektíva

Obrázok Madeleine Oudin, PhD

Madeleine Oudin, PhD

Madeleine je hlavná výskumníčka a docentka biomedicínskeho inžinierstva na Tufts University. Má titul Ph.D. v neurovede z King's College v Londýne s postdoktorandská práca na MIT Koch Institute for Integrative Cancer Research. Jej výskum je poháňaný odhodlaním liečiť neurologické poruchy, najmä encefalopatiu SCN8A, ktorá postihuje jej dcéru Margot. Jej laboratórium skúma alternatívne spojenie sodíkových kanálov a neuronálnych funkcií na vývoj terapií epilepsie a neurovývojových porúch. Oudinské laboratórium (MadeleineOudinLab.com) sa tiež zameriava na metastázy rakoviny a rezistenciu na lieky, skúma mikroprostredie nádoru a úlohu extracelulárnej matrice pri invázii rakoviny a rezistencii na chemoterapiu. Okrem toho študuje neuronálne vlastnosti nádorov, vrátane nervov, ktoré ich inervujú, a neuronálne správanie rakovinových buniek. Práca Dr. Oudina kreslí paralely medzi biológiou rakoviny a neurovývojom, pričom skúma gény pre vedenie axónov a bioelektrické vlastnosti nádorových buniek s cieľom pochopiť a liečiť rakovinu a epilepsiu.

Obrázok Nabeela Miskeenyara

Nabeel Miskeenyar

Nabeel je skúsený odborník v oblasti financií s viac ako desaťročnými skúsenosťami v rôznych medzinárodných organizáciách vrátane darcovských agentúr ako USAID, Európska komisia, medzinárodné mimovládne organizácie a agentúry OSN. Vďaka odborným znalostiam v oblasti financií, obstarávania, účtovníctva a auditu Mohammad úspešne riadil projekty financované rôznymi subjektmi, ako sú USG, OSN, Svetová banka, európski darcovia a BMGF. Jeho globálny pohľad je obohatený o pracovné skúsenosti v USA, východnej Afrike, južnej Ázii a skúsenosti z Afganistanu. Mohamed hovorí plynule viacerými jazykmi a je hlboko oddaný svojej práci, vďaka jeho rozsiahlym skúsenostiam a horlivým analytickým schopnostiam je dôležitým prínosom pre akýkoľvek tím zameraný na vytváranie zmysluplných zmien v medzinárodnom a finančnom sektore.

Obrázok Anne Thompson Heller

Anne Thompson Heller

Anne je uznávanou profesionálkou v oblasti ľudského rozvoja a rodinných vied s titulom Ph.D. z University of Connecticut. Jej akademická práca sa zameriava na zdravie a pohodu, najmä v kontexte vysokoškolských programov obnovy. Svoje odborné znalosti uplatnila ako licencovaná manželská a rodinná terapeutka na poskytovanie podporných služieb duševného zdravia a prispievanie k rozvoju politiky na University of Connecticut.

Vo svojom osobnom živote je Anne oddanou matkou svojho syna Milesa, ktorý má DEE, čo jej dáva k tomuto stavu hlboký osobný vzťah. Jej profesionálne aktivity sú informované a obohatené o jej skúsenosti z prvej ruky, čo vedie k jej odhodlaniu podporovať a obhajovať rodiny, ktoré zvládajú podobné výzvy.

Obrázok Ariel Gibbons

Ariel Gibbons

Ariel Gibbons má viac ako 15-ročné skúsenosti ako pedagóg. Arielina odbornosť a odhodlanie žiaria v jej obhajobe inkluzívneho vzdelávania.

Jej vášeň pre vzdelávanie presahuje rámec vyučovania, pretože má magisterský titul v odbore ESL a špeciálna pedagogika a vzdelávanie K-12.

Jej záväzok voči Medzinárodnej aliancii SCN8A je príkladom jej odhodlania zmeniť životy tých, ktorých sa SCN8A a DEEs dotkli.

Obrázok Mandy Mills

Mandy Mills

Mandy má za sebou žurnalistiku a pozoruhodnú kariéru ako výkonná viceprezidentka v spoločnosti Compass Real Estate, do tímu prináša jedinečný pohľad, pričom zdôrazňuje dôležitosť jasnej komunikácie, zapojenia komunity a strategického rozvoja. Mandyina oddanosť podpore miestnych neziskových organizácií a jej intuitívne chápanie potrieb ľudí obohacujú jej príspevky do Aliancie, pričom sa zameriava na vytváranie podpornej siete pre rodiny SCN8A a na podporu pokroku vo výskume. Jej angažovanosť podčiarkuje jej hlbokú túžbu urobiť zmysluplnú zmenu pre rodiny SCN8A a DEE.

Obrázok Michaela Halperna

Michael Halpern

Michael je oddaný programový riaditeľ pre politiku vedy a techniky s bohatým pozadím trvajúcim viac ako dve desaťročia. Michael, známy svojím strategickým vedením a odhodlaním integrovať vedu do tvorby politiky, riadil významné iniciatívy v zdravotníctve, vláde a rôznych sektoroch. Je nadšený pre rozvoj vedeckej integrity a presadzovanie spoločných riešení zložitých výziev. So talentom na komunikáciu a inovácie je Michael uznávanou osobnosťou v oblasti vedeckej politiky, ktorá neustále pracuje na tom, aby vedecké poznatky viedli k pozitívnemu spoločenskému vplyvu.

 
Obrázok Erica Wengerta. PhD

Eric Wengert. PhD

Dr. Eric R. Wengert, Ph.D., je uznávaným postdoktorandom v Detskej nemocnici vo Philadelphii pod vedením Ethana M. Goldberga, MD, Ph.D. Jeho vedecká cesta začala titulom BS v odbore neurovedy na Bucknell University, ktorý vyvrcholil titulom Ph.D. v Neurovede z University of Virginia, kde skúmal „Mechanizmy a liečba epileptickej encefalopatie SCN8A“. Práca Dr. Wengerta je uznávaná prostredníctvom prestížnych štipendií a štipendií, vrátane ceny F31 Ruth L. Kirschstein National Research Service Award, čo dokazuje jeho odhodlanie napredovať v chápaní a liečbe neurologických porúch. Jeho záväzok sa rozširuje do komunity ako člen predstavenstva Medzinárodnej aliancie SCN8A, kde využíva svoju vášeň pre zabezpečenie zrozumiteľnosti vedeckých informácií pre všetkých. Významné akademické a výskumné úspechy Dr. Wengerta podčiarkujú jeho oddanosť neurovede a jeho neustále úsilie zlepšovať životy ľudí postihnutých neurologickými stavmi.

Kristi Stimac, MA/Školstvo

Kristi Stimac slúži ako koordinátorka klinickej rodiny pre medzinárodný register SCN8A a rodinné siete Medzinárodnej aliancie SCN8A. Prináša viac ako desaťročné skúsenosti ako efektívna špecialistka na rozvoj programov a nábor v školstve aj v súkromnom sektore. Ako rodič Charlotte, ktorá má mutáciu SCN8A, má Kristi hlboký záväzok podporovať rodiny SCN8A so zameraním na komunitu, komunikáciu a výsledky.

Andrae Jones

Komunikačný konzultant

Andraé Jones je generálnym riaditeľom spoločnosti Octavia, multimediálnej marketingovej firmy, a hostiteľom All About the Win Podcast. Octavia sa špecializuje na navrhovanie a vývoj pútavého marketingu obsahu, marketingu sociálnych médií a videoprodukcie kombináciou rozprávania príbehov a marketingovej stratégie, aby sa zabezpečilo, že zákazníci rozšíria svoju značku a posilnia svoje podnikanie! Andrae prináša naliehavosť a súcit obhajovania zriedkavých chorôb zo svojej angažovanosti, ktorá podporuje jeho milovanú sestru, ktorá zápasila so zriedkavou a katastrofickou poruchou.

Ben Lopez

Web Developer

Ben Lopez je prevádzkový riaditeľ, projektový manažér a webový vývojár pre Octaviu. Je absolventom University of Arizona, získal titul bakalára umenia v odbore informačná veda, technológie a umenie, vedľajší predmet je manažment. Keď nie je prilepený k počítaču, rád trávi čas hraním videohier, sledovaním filmov a športov, ako je futbal a basketbal, a učením sa ďalších kódovacích jazykov.

Marga Laurel

Konzultant dizajnu

Marga je špecialistka na Employer Branding a Talent Attraction so skúsenosťami s riadením agentúr a kampaní. Jej zázemie v stratégii značky, vizuálnom a grafickom dizajne a projektovom manažmente jej pomáha zohrávať pokračujúcu úlohu pri pomoci aliancii SCN8A prezentovať atraktívnu a konzistentnú prítomnosť naprieč kanálmi.

Sara Te

Špecialista na vedeckú komunikáciu

Sara Te je kandidátkou na MPH na Bostonskej univerzite so zameraním na návrh, monitorovanie a hodnotenie globálneho zdravotného programu. Nedávno promovala na University of Arizona s titulom BS v odbore mikrobiológia a bakalárskym titulom v odbore starostlivosť, zdravie a spoločnosť s vedľajším titulom z molekulárnej a bunkovej biológie. Je tiež certifikovanou odborníčkou na zdravie komunity. Pracovala vo farmaceutickom vedeckom laboratóriu, kde študovala čistenie proteínov, ako aj na klinikách ako lekárka v rôznych špecializáciách, ako je pediatria, rodinné lekárstvo, kardiotorakálna chirurgia, športová medicína a oftalmológia. Sara má skúsenosti s vedeckou komunikáciou a mentoringom stredoškolských študentov STEM. Dúfa, že sa bude venovať kariére v neziskovej sfére ako manažérka programu infekčných chorôb. Keď neštuduje, s najväčšou pravdepodobnosťou ju nájdete čítať rôzne fiktívne knihy v neďalekej kaviarni.

 

Akansha Urmaliya, MBA, SHRM-CP

Konzultant ľudských zdrojov

Akansha má magisterský titul v odbore Business Administration a je odborníkom na ľudské zdroje s certifikáciou SHRM, ktorý sa špecializuje na plánovanie, implementáciu a riadenie politík a postupov v oblasti ľudských zdrojov. Má skúsenosti s náborom, vzťahmi so zamestnancami a HR analytikou. Jej skúsenosti v oblasti ľudských zdrojov jej pomáhajú zohrávať nepretržitú úlohu pri pomoci Medzinárodnej aliancii SCN8A pri budovaní silnejších systémov a dodržiavaní súladu. Vo voľnom čase rada spieva, maľuje, cestuje, varí a pomáha svojej komunite.

 

Naša inšpirácia

Shay Emma Hammer

Shayov príbeh

Shay začala bojovať s epilepsiou, keď mala v šiestich mesiacoch prvý záchvat. Jej rodičia vedeli, že niečo nie je v poriadku, keď si všimli, že jej viečka blikajú a ruky sa jej trasú mnohokrát za deň. Hoci Shay konečne mala všeobecnú diagnózu, jej špecifické symptómy a vývoj neboli typické pre žiadne existujúce alebo známe formy epilepsie. Príčina toho všetkého bola stále záhadou.

Pri hľadaní možnej genetickej príčiny Shayovej epilepsie doktor Hammer hľadal a dostal súhlas na vykonanie komplexnej genetickej štúdie Shaya a rodiny. Shay sa stal prvým človekom, ktorému bola diagnostikovaná epilepsia SCN8A.

Kým bola nažive, Shay inšpirovala svoju rodinu a opatrovateľov a vďaka nej teraz rodiny, lekári a výskumníci vedia oveľa viac o tejto zničujúcej mozgovej chorobe. Vďaka Shayovi majú rodiny na celom svete s dieťaťom, ktoré je postihnuté poruchou súvisiacou so SCN8A, príležitosť dozvedieť sa viac a spojiť sa navzájom.

Elliott Lyndon Conecker

Elliottov príbeh

Elliott bol vždy usmiaty a veselý malý chlapec, ale od začiatku trpel nezvládnuteľnými záchvatmi a globálnym oneskorením vo vývoji. Prostredníctvom opakovaných hospitalizácií, vrátane mnohých intubácií a núdzových kódov, Elliott odhalil vytrvalý boj o prežitie a návrat domov k svojej najlepšej kamarátke, sestre Vege a jeho oddaným a hravým rodičom. Elliott, teraz 11-ročný, nikdy nesplnil jediný míľnik, hoci dáva aj prijíma trvalú lásku a spojenie. Jeho húževnatosť, nádej, dôvera a láska k jeho rodine nás inšpirujú každý deň. Zatiaľ čo uvažujeme o tom, čo by sa mohol objaviť bohatý človek, ak by sa odstránil mrak jeho refraktérnych záchvatov a nadmerných liekov na zmenu nálady, je hlboko ctený a milovaný – a inšpirácia – presne taký, aký je.

kliknite TU pre viac informácií o vytvorení novej International SCN8Alliance

Kliknutím nižšie zobrazíte výročné správy o prianiach pre Elliotta

2020
2019

kliknite TU pre viac informácií o Nadácia Shay Emmy Hammer

Ako môžete pomôcť