Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

Veľvyslanci SCN8A

Ambasádori SCN8A sú neuveriteľným zdrojom pre komunitu SCN8A, milovaní a rešpektovaní pre ich záväzok voči všetkým rodinám s poruchami súvisiacimi so SCN8A. Táto dobrovoľnícka iniciatíva spája rodiny, ktoré prechádzajú náročnou cestou diagnózy SCN8A, so skúsenými mentormi. Naši veľvyslanci sú piliermi sily, vedomostí a empatie, z ktorých každý prináša svoje jedinečné skúsenosti a postrehy na podporu, vedenie a posilnenie ostatných rodín postihnutých SCN8A. Ich jedinečné cesty sú poznačené hľadaním diagnóz, zložitými klinickými znakmi, obhajovaním základnej starostlivosti a zvládaním každodenných výziev pre rodiny SCN8A. Ich úlohy ako obhajcov, pedagógov a priateľov zdôrazňujú záväzok programu podporovať kontakty a poskytovať zmysluplnú podporu v rámci komunity SCN8A.

Tammy a Liam

Veľvyslanec SCN8A Tammy

miesto: Michigan, USA
Skúsenosti s SCN8A: Liamovi diagnostikovali 2 roky a 1 mesiac.
Klinické príznaky: Liamov stav SCN8A zahŕňa rôzne typy záchvatov, závažný dopad na jeho každodenný život, gastrointestinálne problémy, poškodenie kôry a je neverbálny a nechodí. Vyžaduje si starostlivosť 24 hodín denne, 7 dní v týždni a na výživu používa skúmavky G aj J kvôli svojej neschopnosti bezpečne jesť ústami.
Osobná cesta: Cesta k Liamovej diagnóze bola náročná, záchvaty boli spočiatku pozorované, ale nepochopené, čo viedlo k výraznému oneskoreniu diagnózy. Kŕmenie Liama ​​bolo obzvlášť ťažké, pretože odmietal jesť alebo nedokázal správne prehĺtať, čo viedlo k rozhodnutiu použiť G-tubu vo veku 4 rokov. Toto bol kľúčový moment, pretože to výrazne zlepšilo kvalitu Liama ​​a jeho rodiny. život zjednodušením výživy a podávania liekov. Prechod na J-trubicu bol nevyhnutný, keď Liam zažil subklinické záchvaty, čo naznačuje, že správne nevstrebáva lieky na záchvaty kvôli zvracaniu umelej výživy a liekov.
Prečo som veľvyslancom:  Úloha Tammy ako veľvyslankyne vychádza z jej priamych skúseností so zložitosťou riadenia SCN8A, najmä s navigáciou v systéme zdravotnej starostlivosti, rozhodovaním o kritickej starostlivosti a obhajobou Liamových potrieb. Jej cesta podčiarkuje dôležitosť podpory, informácií a obhajoby pre rodiny, ktoré čelia podobným výzvam.
Kontaktné informácie: tammy@scn8aalliance.org

 

Meno dieťaťa: Táborový kotlík
miesto: New York, USA
Skúsenosti s SCN8A: [Prázdne]
Klinické príznaky: [Prázdne]
Osobná cesta: Mary, ktorá je teraz na dôchodku, zasvätila svoj život rodine a komunite, pričom zdôraznila svoju úlohu veľvyslankyne SCN8A. Inšpiráciu čerpá od svojho syna Billyho a jej skúsenosti poskytujú základ pre jej zapojenie a podporu v rámci komunity SCN8A. Je silným a láskavým hlasom v našej komunite, ktorý prináša dôležité informácie a pohodlie všetkým rodinám SCN8A, ktorým pomáha
Prečo som veľvyslancom: Mary sa nedávno dobrovoľne stala ambasádorkou SCN8A Alliance v snahe vrátiť komunite, ktorá poskytla tak veľa rodinám, keď sa pohybujú vo svete SCN8A.
Kontaktujte ma: mary@scn8aalliance.org

Mary a Billy

Veľvyslankyňa SCN8A Mary
Veľvyslankyňa SCN8A Megan

Megan a Khloe

To je miesto, kam pôjde životopis Megan.

miesto: Michigan, USA
Skúsenosti s SCN8A: Kristinina cesta s SCN8A sa začala, keď Peto zažil ich prvý záchvat vo veku 8 týždňov. Bola to náročná cesta, ktorá viedla k formálnej diagnóze vo veku 5 rokov.
Klinické príznaky: Kristin hlboko rozumie miernejším formám SCN8A, vrátane: zložitosti podpory špeciálneho vzdelávania, problémov s čítaním, akademických pracovníkov a sociálnych interakcií, nízky svalový tonus, problémy so zmyslovým spracovaním, ťažkosti s reguláciou telesnej teploty, autonómna dysfunkcia, v spojení s absenciou a fokálnymi nevedomými záchvatmi. 
Osobná cesta: Spočiatku väčšina Petových záchvatov zostala nepovšimnutá, s výnimkou atypických febrilných záchvatov, u ktorých sa očakávalo, že ustanú vo veku 3 alebo 4 rokov. Tieto záchvaty však pretrvávali aj po tomto veku, čo si vyžiadalo ďalšie testovanie, ktoré odhalilo mutáciu SCN8A. Záchvaty pri absencii bolo obzvlášť ťažké identifikovať. Už len získanie genetického testu bol boj, ktorý zahŕňal dlhotrvajúci šesťmesačný boj s poisťovňou.
Prečo som veľvyslancom: Kristinino rozhodnutie stať sa veľvyslankyňou je hlboko zakorenené v jej osobných skúsenostiach. Po navigácii v zložitosti SCN8A s malým vedením sa naučila, aké dôležité je nájsť a využiť svoj hlas. Jej pôvod sociálnej pracovníčky je dôkazom jej odhodlania pomáhať druhým. Kristin je motivovaná túžbou „stáť v medzere“ pre rodiny SCN8A a ponúkať podporu a vedenie na ich cestách.
Kontaktné informácie: kristin@scn8aalliance.org

Kristína a Peťo

Veľvyslankyňa SCN8A Kristin
Veľvyslankyňa SCN8A Elizabeth

Megan Hilton

To je miesto, kam pôjde životopis Megan.

kliknite TU pre viac informácií o vytvorení novej International SCN8Alliance

Kliknutím nižšie zobrazíte výročné správy o prianiach pre Elliotta

2020
2019

kliknite TU pre viac informácií o Nadácia Shay Emmy Hammer