Logo medzinárodnej aliancie SCN8A
"Informácie a vzdelanie, ktoré dostávam prostredníctvom stretnutí The International SCN8A Alliance, mi umožňujú sedieť pri stole, keď príde na rad starostlivosť o môjho syna, a obhajovať ho. Som navždy vďačný!" - opatrovateľ SCN8A

Nižšie sú uvedené webináre, stretnutia komunity a zdroje, ktoré vám pomôžu lepšie porozumieť SCN8A. Ak ste opatrovateľom, vítame vás, aby ste sa k nám pripojili k mnohým online rodinným zoom hovorom. Kalendár podujatí nájdete tu. Ak existujú témy, ktoré by Medzinárodná aliancia SCN8A pokryla na nadchádzajúcich stretnutiach, kontaktujte nás na adrese info@SCN8AAlliance.org.

Praktická príručka na zvládanie náročného správania v SCN8A a SCN2A

V tejto relácii skúmame praktické spôsoby, ako môžu rodiny riešiť náročné správanie u jedincov s diagnózou SCN8A a SCN2A, najmä tých, ktoré sú spojené so zložitým zdravotným a mentálnym postihnutím. Spojili sme sa s našimi priateľmi v nadácii FamilieSCN2A Foundation, aby sme vám priniesli tento webinár, ktorého cieľom je hlbšie sa ponoriť do problémov súvisiacich so správaním, hľadať poznatky a stratégie na lepšiu podporu jednotlivcov a ich rodín na tejto ceste. V tejto relácii rodiny aj odborníci ponúkajú svoje jedinečné pohľady a odborné znalosti na túto dôležitú tému. Budete počuť od rodín o ich skúsenostiach so svojimi deťmi, údajoch z prieskumných rodín vyplnených pred stretnutím a praktických stratégiách na pochopenie a zvládanie náročného správania u jedincov s poruchami súvisiacimi so SCN2A a SCN8A.

Rodinnými moderátormi boli: 
Mary Tone – mama 22-ročného Billyho, ktorý žije s SCN8A
Jennifer Futch – mama 5-ročného Jacka, ktorý žije s SCN2A
Kris Ray – mama 17-ročnej Maddie, ktorá žije s SCN2A

Odborníci, ktorí sa k nám pripojili na tomto webinári, boli – 
Z University of Iowa:
Carly J van der Heide, MD, PhD a Jodi Tate, MD – Katedra psychiatrie a
 
Kelly M. Schieltz, PhD, BCBA-D – Divízia detskej psychológie

Erica Anderson, Ph.D., licencovaný klinický psychológ, Northwestern University

Prehrať video

Živé podujatie Medzinárodný deň povedomia o SCN8A - Stav SCN8A

Každý rok na Medzinárodný deň povedomia SCN8A, 9. februára, organizujeme živé podujatie na oslavu toho, kde sme boli v predchádzajúcom roku a kam smerujeme v nasledujúcich rokoch. Budeme mať zostavu lekárov, výskumníkov, opatrovateľov a globálnych lídrov, ktorí sa k nám pripoja, aby si pripomenuli tento dôležitý deň a informovali o stave SCN8A.

V tento deň si tiež pripomíname Shay Emmu Hammer, prvú známu osobu, ktorá žila a zomrela na SCN8A. 9. februára 2024 by oslávila svoje 28. narodeniny.

Počúvajte, aby ste si pripomenuli tento deň, spomeňte si na Shaya a oslavujte, ako sme globálna komunita, ktorá spolupracuje na vyliečení.

Dedičstvo v SCN8A – aktualizované v novembri 2023

V tejto aktualizovanej relácii o dedičnosti v SCN8A počúvame od Dr. Hammera – otca SCN8A, genetika a spoluzakladateľa Medzinárodnej aliancie SCN8A – o:

  • zdedené a de novo mutácie/varianty
  • riziko SCN8A pri budúcich tehotenstvách/plánovaní rodiny
  • ako mutácie na géne SCN8A vedú k poruchám SCN8A
  • moasicizmus
  • zisk funkcie a strata funkcie v SCN8A
  • a mnoho ďalších tém dôležitých pre rodičov SCN8A

SCN8A a detské kŕče – 17. júna 2023

Tím Medzinárodnej aliancie SCN8A, vrátane nášho hlavného vedeckého riaditeľa a otca SCN8A, Michaela Hammera, PhD a mamy SCN8A, výskumníčky a členky predstavenstva Madeleine Oudin, PhD na diskusiu o Infantilných kŕčoch (IS) v SCN8A. Podelíme sa o niektoré nové výskumy a poznatky z nášho registra o IS, porozprávame sa o tom, čo IS sú a ako vyzerajú, a podelíme sa o niektoré zdroje, ktoré môžete použiť na obhajobu najlepšej možnej starostlivosti a liečby pre vaše deti s IS. Vzhľadom na citlivú povahu rozhovoru túto diskusiu medzi rodinami, ktorá nasledovala, verejne nezdieľame.

The Science Behind PRAX-562 – 11. júna 2023

Toto je hĺbková diskusia medzi tímom The International SCN8A Alliance, ktorý vedie náš hlavný vedecký riaditeľ Michael Hammer a členovia tímu z Praxis Precision Medicines – Steve Petrou (spoluzakladateľ a CSO) a Brian Pfister (VP Global Medical Affairs). Okrem toho sa k nám pripojila Christelle Achkar, detská neurologička z Boston Children's, ktorá v súčasnosti absolvuje stáž v Praxis.  

V tejto relácii sa dozviete o tom, čím sa PRAX-562 líši od iných blokátorov sodíkových kanálov, ako to funguje a trochu viac o klinických skúškach, ktoré v súčasnosti prebiehajú pre SCN8A a SCN2A.

Dedičstvo a mozaika v SCN8A – 1. apríla 2023

Počas tohto stretnutia sme sa od Dr. Hammera dozvedeli o dedičnosti a mozaike v SCN8A a o tom, čo sa dozvedáme o prípadoch zdedeného SCN8A. 

Aktualizácia výskumu – 25. marca 2023

V tejto aktualizácii diskutujeme o niektorých genetike SCN8A vrátane:

  • Genetika 101
  • De novo verzus zdedené mutácie
  • Čo c. a p. priemer na genetické správy
  • Rôzne typy genetických mutácií (missense, splice, nezmysel, frameshift atď.) 
  • Zisk funkcie a strata funkcie 
  • a mnoho ďalších tém dôležitých pre rodičov SCN8A

Živé podujatie medzinárodného dňa povedomia o SCN8A – 9. februára 2023

Úžasná udalosť pri príležitosti Medzinárodného dňa povedomia SCN8A 2023!

Spoluzakladateľov Aliancie Michaela Hammera, JayEttu Z. Heckera a Gabrielle Coneckerovú doplnilo mnoho špeciálnych hostí vrátane: Cinzia Scarcelli z SCN8A Italia Gaby de Leeuw z SCN8A Nederland Dr. John Schreiber z Detskej národnej nemocnice Vanesa Perez a Aurora Rojo Iriondo z SCN8A España Dietrich Haubenberger z Neurocrine Biosciences Brian Pfister z Praxis Precision Medicines Madeleine Oudin – mama a výskumníčka SCN8A a členka Medzinárodnej rady SCN8A 

Diskusia komunity: Nové genetické liečby pre SCN8A – september 2022

Pozrite si túto konverzáciu o vznikajúcej genetickej liečbe pre ľudí žijúcich s SCN8A s rodičmi/vedcami SCN8A Madeleine Oudin a Chrisom Burgeom. V tejto prednáške budete počuť o antisense oligonukleotidovej (ASO) liečbe, CRISPR a génovej terapii. Madeleine a Chris sa tiež podelia o svoju cestu s nLorem za vývojom liečby ASO pre ich dcéru Margot.

Desať rokov od objavenia SCN8A – marec 2022

Diskusia s hlavným tímom, ktorý zistil, že SCN8A spôsobil u ľudí epilepsiu, ich kľúčová publikácia desať rokov (marec 2012) a neuveriteľný pokrok odvtedy. Diskusia zahŕňa Miriam Meisler, Krishna Veeramah, Michael Hammer, JayEtta Hecker a Gabi Conecker a bola zaznamenaná v marci 2022.

Medzinárodný deň povedomia o SCN8A 9. februára

Vysvetlený model SCN8A

JP Johnson z Xenon Pharmaceuticals bol taký láskavý, že si sadol s tímom z Medzinárodnej aliancie SCN8A a porozprával sa o SCN8A – samotnom géne, o tom, ako funguje za normálnych okolností a ako môžu gén ovplyvniť vyvíjané nové liečebné postupy.

Zábavný a vzdelávací spôsob, ako sa dozvedieť viac o SCN8A!

Chcete sa dozvedieť viac?

Ak ste opatrovateľ, ktorý má záujem dozvedieť sa viac o SCN8A, pozrite si naše pravidelné stretnutia opatrovateľa SCN8A a pripojte sa na všetky, ktoré vás zaujímajú!

Pomôžte rodinám SCN8A nájsť lepšiu liečbu.

Každý dar pomáha opatrovateľom lepšie obhajovať svoje deti SCN8A. Rodinám prinášame najnovšie výskumy. a pokračujte v práci na hľadaní lepšej starostlivosti, liečby a kvality života pre ľudí s SCN8A.