Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

Diagnostika a liečba

Zverejnenie prvého globálneho konsenzu pre diagnostiku a liečbu porúch súvisiacich so SCN8A

Posilnenie starostlivosti o SCN8A: Nová éra liečby

Prvý globálny konsenzus pre diagnostiku a liečbu porúch súvisiacich so SCN8A predstavuje kľúčový moment v zdravotnej starostlivosti súvisiacej so SCN8A. Tento míľnik predstavuje svetielko nádeje, sľubuje jasnejšiu budúcnosť a lepšiu kvalitu života pre tých, ktorí sú postihnutí týmto zriedkavým neurologickým stavom.

V spolupráci s poprednými detskými neurológmi a komunitou SCN8A sme priekopníkmi inovatívnej liečby šitej na mieru. Naše spoločné úsilie zdôrazňuje silu múdrosti založenej na spolupráci, integráciu špičkového výskumu a životne dôležitých poznatkov od rodín žijúcich s SCN8A.

Pri implementácii týchto nových smerníc zostáva náš záväzok zvyšovať pohodu a odomykať potenciál každého jednotlivca pomocou SCN8A neochvejný. Pridajte sa k nám na tejto inšpiratívnej ceste k transformačnej starostlivosti, ktorá sa vyznačuje inováciami, jednotou a odolnosťou. Spoločne formujeme lepšiu budúcnosť starostlivosti o SCN8A.

Proces

Pomocou vedeckej metodológie, nazývanej modifikované Delphi, sme sa rozhodli vyvinúť konsenzus pre diagnostiku/manažment porúch súvisiacich so SCN8A. Aby sme to dosiahli, prijali sme základný panel (13 lekárov, 1 výskumník, 6 opatrovateľov), aby spolupracovali na vybudovaní základu pre proces konsenzu. Hlavný panel bol rozdelený do troch podskupín - diagnóza / fenotypy, liečba a komorbidity / prognóza), ktoré potom vykonali komplexný prehľad literatúry a vypracovali otázky pre prvé kolo modifikovaného konsenzu v Delphi. Väčšia skupina globálnych odborníkov vrátane 28 klinických lekárov, 1 výskumníka a 13 opatrovateľov zo 16 krajín sa zúčastnila na následných 3 kolách prieskumu, z ktorých každé spresnilo to, na čom sme sa zhodli, že je možné dospieť k záveru o SCN8A (pozri graf metód nižšie). Konsenzus sme definovali takto: silný konsenzus, ≥ 80 % úplný súhlas; mierny konsenzus, ≥ 80 % úplne/čiastočne súhlasím, < 10 % nesúhlasím; a skromný konsenzus, 67 – 79 % úplne/čiastočne súhlasí, <10 % nesúhlasí.

Medzi autorov tohto diela patria:

Gabrielle Conecker1,18, Maya Y Xia1,2,18, JayEtta Hecker1,18, Christelle Achkar3, Cristine Cukiert4, Seth Devries5, Elizabeth Donner6, Mark Fitzgerald7, Elena Gardella8, Michael Hammer1,9Anaita Hegdeová10, Chunhui Hu11, Mitsuhiro Kato12, Tian Luo11, John M. Schreiber13, Yi Wang11, Tammy Kooistra14, Madeleine Oudin1,14,15, Kayla Waldropová14,
J. Tyler Youngquist14, Dennis Zhang14, Elaine Wirrell16, M. Scott Perry17


Medzinárodná spolupráca:

1 Medzinárodná aliancia SCN8A, Washington, DC, USA.

2 COMBINEDBrain, Brentwood, TN, USA.

3 Divízia programu epilepsie a klinickej neurofyziológie a genetiky epilepsie, Neurologické oddelenie, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.

4 Neurologické a neurochirurgické oddelenie, Cukiert Clinic, São Paulo, São Paulo, Brazília.

5 Detská neurológia, Helen DeVos Children's Hospital, Grand Rapids, Michigan 49503, USA.

6 Divízia neurológie, Oddelenie pediatrie, Nemocnica pre choré deti, University of Toronto, Toronto, Kanada.

7 Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA.

8 Oddelenie genetiky a personalizovanej liečby epilepsie, The Danish Epilepsy Center, 4293 Dianalund, Dánsko.

9 Neurologické oddelenie a Bio5 Institute, University of Arizona, Tucson, Arizona.

10 Oddelenie detských neurovied, Bai Jerbai Wadia Hospital for Children, Mumbai, Maharashtra, India.

11 Neurologické oddelenie, Detská nemocnica Univerzity Fudan, Šanghaj, 201102 Čína.

12 Katedra pediatrie, Lekárska fakulta Univerzity Yamagata, 2-2-2 Iida-nishi, Yamagata, 990-9585, Japonsko.

13 neurologická klinika, Detská národná nemocnica, Washington, DC.

14 Zástupca opatrovateľskej služby medzinárodnej SCN8A Alliance

15 Katedra biomedicínskeho inžinierstva, Tufts University, Medford, MA 

16 Divízie z Detská a adolescentná neurológia a epilepsia, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota

17 Inštitút Jane a Johna Justina pre zdravie mysle, Neurosciences Center, Cook Children's Medical Center, Ft Worth, Texas.

18 Označuje rovnaký príspevok


Vedúcim tohto procesu sú

Dr Scott Perry, spolupredseda projektu Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A. Významný klinický lekár SCN8A a lekársky riaditeľ pre neurovedy v Cook Children's vo Fort Worth Texas.

Gabi Conecker, MPH – Výkonná riaditeľka a spoluzakladateľka International SCN8A Alliance a matka Elliotta, 11-ročného s ťažkou formou SCN8A, je spolupredsedníčkou projektu Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A.

Dr Elaine Wirrell, riaditeľ oddelenia detskej epilepsie na Mayo Clinic v Minnesote. Je odborníčkou s procedurálnym vedením a podporou, a čo je dôležité, prináša odborné znalosti v aplikácii modifikovaného procesu Delphi, ktorý bol základom pre vývoj Consensus Diagnosis & Treatment pre SCN8A. 

JayEtta Hecker, spoluzakladateľ International SCN8A Alliance, slúži ako procesná príručka pre projekt Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A.

Predsedníčka predstavenstva a spoluzakladateľka JayEtta Hecker

Maya Xia je súčasťou analytického tímu projektu Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A Project. V máji 2021 ukončila štúdium na Vanderbilt University s bakalárskym titulom v odbore neurovedy. Ako študentka na Vanderbilt absolvovala kurz o neurovývojových poruchách, ktorý vyučoval Dr. Terry Jo Bichell, čo ju inšpirovalo k tomu, aby začala spolupracovať s COMBINEDBrain a International SCN8A Alliance, aby prepojila svoje základné vedecké znalosti s prežívanými skúsenosťami a potrebami pacientov. Popri tejto práci sa tiež venuje výskumu na plný úväzok na NIH o mechanizmoch, ktoré sú základom PTSD. Budúcu jeseň začne študovať v programe MD/PhD.

Ďakujeme našim partnerom v SCN8A Italia, SCN8A Nederland & SCN8A UK & Ireland za podporu práce Konsenzuálnej diagnostiky a liečby pre SCN8A!

Spoločne pracujeme na tom, aby sa našim deťom čo najskôr dostalo tej najlepšej starostlivosti!

Podrobnú diskusiu o procese a výsledku úsilia o vytvorenie štandardu starostlivosti o Dravetov syndróm nájdete tu článok

Budeme informovať komunitu o postupe práce – a keď sa objavia príležitosti na konkrétne vstupy a/alebo otázky.