Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

Podpora pre celú rodinu

Rodiny SCN8A

Dôležité zdroje pre vašu cestu SCN8A

Na tejto stránke nájdete neuveriteľné zdroje pre celú rodinu, vrátane:

  • Najnovšie informácie o starostlivosti a liečbe
  • Informácie o našich rôznych online stretnutiach na podporu rodiny
  •  Knihy ZDARMA pre celú rodinu
         ➠ Nezabudnite si pozrieť ZADARMO VIP súrodenecké súpravy

Diagnostika a liečba

V spolupráci s poprednými detskými neurológmi a komunitou SCN8A sme priekopníkmi PRVÉHO gloglového konsenzu pre diagnostiku a liečbu porúch súvisiacich s SCN8A, inovatívnych a prispôsobených liečebných postupov. Naše zistenia zdôrazňujú silu kolaboratívnej múdrosti, integrácie špičkového výskumu a dôležitých poznatkov od rodín žijúcich s SCN8A.

Konsenzus pre diagnostiku a liečbu SCN8A

Stretnutia na podporu rodiny SCN8A

Naše stretnutia vám umožňujú hovoriť s lídrami v oblasti výskumu SCN8A. Prineste svoje otázky!

Stretnutia na podporu rodiny SCN8A
Stretnutia na podporu rodiny SCN8A

Týždenné online stretnutia

Spojte sa priamo s Dr. Michaelom Hammerom, genetikom, ktorý identifikoval SCN8A ako príčinu epilepsie, a SCN8A mamou/obhajkyňou Gabi Coneckerovou. Diskutujte o svojich skúsenostiach a získajte prehľad v reláciách, ktoré ponúkajú preklady v reálnom čase do viacerých jazykov.

Stretnutia skupiny opatrovateľov

Stretnutia na podporu rodiny SCN8A
Stretnutia na podporu rodiny SCN8A

Špeciálny priestor pre opatrovateľov, ktorí podporujú tých, ktorí majú SCN8A, aby našli útechu aj silu v komunite, ktorá vie, čo život so SCN8A znamená. Môžete zdieľať výzvy, získať prehľad o technikách starostlivosti a držať krok s výskumom a zdrojmi, ktoré vám pomôžu na vašej ceste opatrovania. Spojte sa s Dr. Hammerom a globálnou komunitou opatrovateľov, ktorí tomu skutočne rozumejú. Tieto diskusie sú uľahčené jazykovým prekladom podporovaným AI, takže sa môžete zapojiť do konverzácie vo svojom miestnom jazyku.

Platforma pre otcov, aby sa mohli spojiť, zdieľať a učiť sa, ktorú sprostredkuje Dr. Michael Hammer, otec SCN8A a genetik, ktorý objavil epilepsiu SCN8A. Podeľte sa o jedinečné výzvy a odmeny byť otcom dieťaťa so SCN8A.

Vitajte a nájdite podporu! Naše sieťové stretnutia sú navrhnuté ako bezpečný priestor pre rodiny, ktoré cestujú s nedávnou diagnózou SCN8A. Tieto stretnutia, ktoré organizuje SCN8A Alliance, vám poskytujú priamy prístup k Dr. Hammerovi, ktorý nie je len rodičom so skúsenosťami z prvej ruky s SCN8A, ale aj genetickým vedcom, ktorý objavil spojenie medzi génom SCN8A a detskou epilepsiou. Tieto stretnutia sú skvelou príležitosťou na to, aby ste sa podelili o svoj príbeh, hľadali odpovede na svoje otázky, preskúmali miestne zdroje, boli informovaní o najnovších pokrokoch vo výskume SCN8A a spojili sa s inými rodinami, ktoré presne chápu, čím prechádzate.

Klinické vlastnosti / fenotypové stretnutia

Toto pokračuje v skupine Strata funkcie a teraz zahŕňa mierne GOF rodiny, v ktorých sú správanie a sociálne problémy hlavným problémom.

Klinické vlastnosti: Neskorší nástup, ťažkosti s kontrolou záchvatov/problémy s liekmi, terapie, motorické a sociálne problémy

Naše stretnutia s mierne/stredne zasiahnutými deťmi sa zamerajú predovšetkým na otázky kontroly záchvatov, liekov, vývoja a terapií. To rozširuje bývalé skupiny zamerané na často mierne varianty GOF (napr. 1617, rýchla inaktivácia). 

Klinické vlastnosti: skorý nástup, globálne oneskorenie vývoja, obmedzená pohyblivosť, žiaruvzdorný, medicínsky krehký 

Naše stretnutia s ťažko postihnutými deťmi sa zamerajú predovšetkým na problémy dôležité pre deti, ktoré nechodia, sú kŕmené G/J a majú globálne oneskorenia vo vývoji. Toto formálne rozširuje bývalú skupinu 850, aby sa jasne zameralo na rodiny s deťmi, ktoré sa stretávajú s podobnými opakujúcimi sa problémami.

Päť fenotypov SCN8A
Päť fenotypov SCN8A

Špeciálne brífingy a témy

Stretnutia na podporu rodiny SCN8A
Stretnutia na podporu rodiny SCN8A

Dátové brífingy budú naplánované štvrťročne a budú zahŕňať aktualizácie s Dr. Hammerom. Zhrnieme nové zistenia z jeho výskumu na základe údajov z registra a aktualizácií novej konsenzuálnej diagnostiky a liečby pre SCN8A, keď budú dokončené. 

Špeciálne stretnutia sa budú konať o témach širokého záujmu komunity a budú založené na príspevkoch komunity.

Stretnutia jazykových skupín

Pripojte sa k našej sieti SCN8A pre španielsky hovoriacu komunitu v španielčine! Spojte sa s Dr. Hammerom a pýtajte sa naňho, získajte prehľad o najnovších výskumoch, možnostiach liečby a stratégiách zvládania pomocou ľudského lekárskeho prekladateľa. Spojte sa s inými španielsky hovoriacimi rodinami, zdieľajte skúsenosti a nájdite zdroje jedinečne prispôsobené vašim kultúrnym a jazykovým potrebám. Zažite inkluzívnosť, keď sa spojíte s Dr. Hammerom a globálnou komunitou SCN8A.

Pripojte sa k našej sieti SCN8A pre portugalsky hovoriacu komunitu v portugalčine! Spojte sa s Dr. Hammerom a pýtajte sa naňho, získajte prehľad o najnovších výskumoch, možnostiach liečby a stratégiách zvládania pomocou ľudského lekárskeho prekladateľa. Spojte sa s inými portugalsky hovoriacimi rodinami, zdieľajte skúsenosti a nájdite zdroje jedinečne prispôsobené vašim kultúrnym a jazykovým potrebám. Zažite inkluzívnosť, keď sa spojíte s Dr. Hammerom a globálnou komunitou SCN8A.

Pripojte sa k našej sieti SCN8A pre taliansky hovoriacu komunitu v taliančine! Spojte sa s Dr. Hammerom a pýtajte sa naňho, získajte prehľad o najnovších výskumoch, možnostiach liečby a stratégiách zvládania pomocou ľudského lekárskeho prekladateľa. Spojte sa s inými taliansky hovoriacimi rodinami, zdieľajte skúsenosti a nájdite zdroje jedinečne prispôsobené vašim kultúrnym a jazykovým potrebám. Zažite inkluzívnosť, keď sa spojíte s Dr. Hammerom a globálnou komunitou SCN8A.

Pripojte sa k našej sieti SCN8A pre holandsky hovoriacu komunitu v holandčine! Spojte sa s Dr. Hammerom a pýtajte sa naňho, získajte prehľad o najnovších výskumoch, možnostiach liečby a stratégiách zvládania pomocou ľudského lekárskeho prekladateľa. Spojte sa s inými holandsky hovoriacimi rodinami, zdieľajte skúsenosti a nájdite zdroje jedinečne prispôsobené vašim kultúrnym a jazykovým potrebám. Zažite inkluzívnosť, keď sa spojíte s Dr. Hammerom a globálnou komunitou SCN8A.

Pripojte sa k našej sieti SCN8A pre japonsky hovoriacu komunitu v japončine! Spojte sa s Dr. Hammerom a pýtajte sa naňho, získajte prehľad o najnovších výskumoch, možnostiach liečby a stratégiách zvládania pomocou ľudského lekárskeho prekladateľa. Spojte sa s inými japonsky hovoriacimi rodinami, zdieľajte skúsenosti a nájdite zdroje jedinečne prispôsobené vašim kultúrnym a jazykovým potrebám. Zažite inkluzívnosť, keď sa spojíte s Dr. Hammerom a globálnou komunitou SCN8A.

Pripojte sa a učte sa! Sieťové stretnutia sú vaším miestom pre LIVE podporu a aktualizácie výskumu. Siete SCN8A, sponzorované alianciou SCN8A, ponúkajú príležitosti na spojenie s Dr. Hammerom, rodičom SCN8A a genetickým vedcom zodpovedným za objav asociácie génu SCN8A s detskou epilepsiou. Tieto skupiny vám poskytnú príležitosť podeliť sa o svoju cestu, klásť otázky súvisiace s vašimi skúsenosťami, diskutovať o miestnych zdrojoch vo vašom regióne, dozvedieť sa o najnovšom vývoji SCN8A A spojiť sa s inými rodinami vo vašej geografickej oblasti alebo rodinami s podobnými variantmi.

Cítia to aj súrodenci – nešťastie
47%
zo súrodencov uviedlo, že sú niekedy alebo často nešťastní. Mnohí súrodenci hovoria, že sa naučili súcitiť a viac chápali ostatných, ktorí sú postihnutí. Ďalšie zistenia ukázali, že súrodenci môžu často pociťovať stres, úzkosť alebo strach.*

* Nedávna štúdia s názvom Prieskum hlasov súrodencov skúmali emocionálny vplyv vyrastania s bratom alebo sestrou s ťažkou epilepsiou.
Cítia to aj súrodenci - depresia
35%
dospelých súrodencov hlásilo v anamnéze liečbu klinickej depresie. Mnohí súrodenci hovoria, že sa naučili súcitiť a viac chápali ostatných, ktorí sú postihnutí. Ďalšie zistenia ukázali, že súrodenci môžu často pociťovať stres, úzkosť alebo strach.*

* Nedávna štúdia s názvom Prieskum hlasov súrodencov skúmali emocionálny vplyv vyrastania s bratom alebo sestrou s ťažkou epilepsiou.
Cítia to aj súrodenci – úzkosť
79%
mladých súrodencov vyjadrili strach, že by ich súrodenec mohol zomrieť. Mnohí súrodenci hovoria, že sa naučili súcitiť a viac chápali ostatných, ktorí sú postihnutí. Ďalšie zistenia ukázali, že súrodenci môžu často pociťovať stres, úzkosť alebo strach.*

* Nedávna štúdia s názvom Prieskum hlasov súrodencov skúmali emocionálny vplyv vyrastania s bratom alebo sestrou s ťažkou epilepsiou.
Cítia to aj súrodenci – podráždenosť
54%
súrodenci hlásili, že sa niekedy alebo často cítia podráždení alebo nevrlí. Mnohí súrodenci hovoria, že sa naučili súcitiť a viac chápali ostatných, ktorí sú postihnutí. Ďalšie zistenia ukázali, že súrodenci môžu často pociťovať stres, úzkosť alebo strach.*

* Nedávna štúdia s názvom Prieskum hlasov súrodencov skúmali emocionálny vplyv vyrastania s bratom alebo sestrou s ťažkou epilepsiou.
Predchádzajúca snímka
Nasledujúca snímka

Súprava pre rodičov a opatrovateľov

Navrhnuté vzácnou komunitou epilepsie, aby pomohla rodičom a opatrovateľom podporovať ich VIP súrodencov.

Čítaj viac

VIP súrodenecké súpravy

Tieto súpravy sú k dispozícii v dvoch verziách vhodných pre vek a sú navrhnuté špeciálne pre VIP súrodencov, aby im pomohli vyrovnať sa a osláviť ich dôležitosť.

Čítaj viac

Nástroje a zdroje

Okamžitý prístup ku všetkým vytlačeným komponentom súpravy pre rodičov a opatrovateľov, súprav VIP súrodencov a ďalších!

Čítaj viac

SCN8A Rodinné vedecké a podporné stretnutia

Ponúkame rodinné stretnutia SCN8A, ktoré sú otvorené pre každého, kto sa chce pripojiť, aby sa každý mohol dozvedieť o genetike a prispieť k urýchleniu liečby pre naše deti. Tieto skupiny vedú dvaja rodičia SCN8A: Dr. Michael Hammer, otec Shaya a genetik, ktorý v roku 8 objavil SCN2012A ako patogén pre epilepsiu u ľudí, a Gabrielle Conecker, matka Elliotta a spoluzakladateľka organizácie Wishes for Elliott. Rodiny, ktoré sa zúčastnia týchto stretnutí, budú mať osobný prístup ku konzultáciám s Dr. Hammerom, ktorý zdieľa údaje z registra SCN8A a špeciálne brífingy.

Poslaním nášho partnerstva je spojiť rodiny so širokým spektrom zainteresovaných strán, aby sme lepšie pochopili genetiku za SCN8A a spolupracovali pri hľadaní lieku.

Sme radi, že môžeme zdieľať plánovanú reštrukturalizáciu stretnutí siete International SCN8A Alliance, aby sme lepšie uspokojili potreby viacerých rodín SCN8A. Ako mnohí z vás viete, takmer týždenné stretnutia organizovali Dr. Hammer a Gabi, ktorí ponúkajú štvrťročné stretnutia v rôznych regiónoch, opakujúce sa varianty, jazyky a špeciálne skupiny správcov. Tieto stretnutia poskytli silné „obojsmerné učenie“, kde Dr. Hammer poskytuje údaje z nedávnych analýz z Registra, rodiny zdieľajú aktualizácie a diskusia pomáha identifikovať nové priority pre výskum a vzdelávanie.

Aby sme reagovali na časté žiadosti o ďalšie zoskupenia a lepšie slúžili globálnej komunite, plánujeme preskupenie tém na prvých 8 mesiacov roku 2023. Nový harmonogram bude zahŕňať nasledujúce príležitosti. A nezabudnite, že zatiaľ čo vytvárame tieto skupiny, aby sme pomohli viesť konverzáciu a učenie, ktokoľvek sa môže kedykoľvek pripojiť k akémukoľvek stretnutiu.

Naším hlavným cieľom je dozvedieť sa o SCN8A čo najviac a tieto stretnutia využívame na to, aby sme sa naučili od vás, ako občianskych vedcov.

Veľa z toho, o čom diskutujeme, pochádza z toho, čo sme sa naučili od oddaných Register SCN8A prevádzkovaný Dr. Michaelom Hammerom. Údaje z registra zohrávajú kľúčovú úlohu pri poskytovaní nových cielených liečebných postupov SCN8A našim deťom.

Čím viac budete zdieľať, tým viac sa dozvieme!

Skupiny opatrovateľov

  • Komunita všeobecných opatrovateľov
  • Otcova skupina
  • Novo diagnostikovaná komunita

Jazykové skupiny

  • španielsky
  • portugalský
  • English International
  • Rotujúce jazykové stretnutia

NOVINKA: Špeciálny brífing a témy

Aktualizované prehľady údajov (napr. o registri, konsenzuálnej diagnostike a liečbe pre SCN8A) 

  • Dátové brífingy budú naplánované štvrťročne a budú zahŕňať aktualizácie, v ktorých Dr. Hammer zrekapituluje nové zistenia zo svojho výskumu založeného na údajoch z registra a aktualizáciách novej Consensus Diagnosis & Treatment pre SCN8A, keď budú finalizované.

Otvorená špeciálna téma (napr. GI/Nutriceutiká)

  • Špeciálne stretnutia sa budú konať o témach širokého záujmu komunity a budú založené na príspevkoch komunity.