Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

Medzinárodný deň povedomia o SCN8A 9. februára

SCN8A bol objavený v roku 2012 ako príčina epilepsie u ľudí doktorom Michaelom Hammerom, genetikom, ktorého dcéra mala nekontrolované záchvaty a vývojové oneskorenia, pre ktoré nebola známa žiadna príčina. Dr. Hammer, hnaný nájsť odpoveď na otázku, prečo Shay zápasí s touto veľmi ťažko liečiteľnou formou epilepsie a súvisiacimi oneskoreniami, požiadal o povolenie a získal povolenie na analýzu DNA od seba, svojho partnera, jeho syna a dcéry Shay, aby sa pokúsil vyriešiť problém. tajomstvo. Jeho laboratórium na Univerzite v Arizone zistilo, že za Shayine výzvy môže mutácia na géne SCN8A, ale bohužiaľ, tento objav prišiel tesne po tom, čo zomrela na SUDEP – náhlu nečakanú smrť pri epilepsii. 

Od toho dňa Dr. Hammer zasvätil svoj život zlepšovaniu porozumenia SCN8A a hľadaniu lepšej liečby pre ľudí s touto poruchou. Začal spolupracovať s JayEttou

Hecker a Gabi Coneckerovci sa podelili o svoje informácie s rodinami SCN8A v roku 2014, krátko po tom, čo jej synovi Elliottovi diagnostikovali SCN8A. 

Syndróm SCN8A je ultra zriedkavé ochorenie, ktoré sa často prejavuje ťažko liečiteľnou epilepsiou začínajúcou v ranom veku a výrazne ovplyvňuje vývoj a kvalitu života. Genetické varianty v géne SCN8A vedú k širokému spektru neurovývojových oneskorení a veľmi často sa prejavujú ťažko liečiteľnou epilepsiou. Učíme sa, že existuje mnoho rôznych foriem SCN8A, ktoré vedú k rôznym druhom záchvatov, úrovniam vývoja a reakcii na lieky. V súčasnosti je na celom svete približne 800 identifikovaných prípadov SCN8A, ale odhaduje sa, že jeden na každých 60,000 8 živonarodených detí má za následok mutáciu SCN1A alebo 18 % všetkých epileptických encefalopatií. Nástup záchvatov je zvyčajne od narodenia do 4 mesiacov s priemerným vekom nástupu 5-8 mesiacov veku. Ale SCNXNUMXA je oveľa viac než len záchvaty…

Medzinárodný register SCN8A bol vyvinutý v roku 2014, aby zaplnil medzeru v chápaní spektra ochorenia, dokumentoval prirodzenú históriu širokého spektra a zachytával skúsenosti jednotlivcov so syndrómom SCN8A. Tieto rozsiahle údaje spolu s kritickým úsilím v spolupráci s detskými epileptológmi, ktorí liečia pacientov s SCN8A z celého sveta, prispejú k zlepšeniu klinického manažmentu syndrómu SCN8A.

V súčasnosti pracujeme na vývoji prvej konsenzuálnej diagnostiky a liečby pre SCN8A. V roku 2022 sa dosiahol globálny konsenzus v rôznych oblastiach týkajúcich sa fenotypu, diagnózy a liečby. Sme hostiteľom výskumného konzorcia SCN8A, ktoré spája vysoko kvalifikovaných výskumníkov, aby spolupracovali na projektoch a učili sa jeden od druhého, aby každý mohol ťažiť z ich prísneho výskumného úsilia. Taktiež spolupracujeme s Maryland Brain Bank a NIH NeuroBioBank na vybudovaní dôvera mozgového tkaniva pre SCN8A. Vzácne dary v banke umožnia špičkovým výskumníkom vykonávať kritické vyšetrovanie, ktoré v súčasnosti nie je možné len pomocou zobrazovacej technológie a modelovania zvierat. 

A United Front Against SCN8A - Collaborating For A Cure

Globálni partneri aliancie SCN8A

Poslaním Medzinárodnej aliancie SCN8A je urýchlene pracovať na hľadaní lepšej starostlivosti a liečby SCN8A. Aby sme to dosiahli, vedeli sme, že musíme spojiť sily s čo najväčším počtom ľudí pracujúcich v SCN8A po celom svete, aby sme mohli koordinovať a spolupracovať. V roku 2022 sme nadviazali partnerstvá s mnohými globálnymi iniciatívami vedenými opatrovateľmi, ktoré sa snažia bojovať proti SCN8A a podporovať rodiny, ktoré navigujú SCN8A.