Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

Deň zriedkavých chorôb a SCN8A

Deň zriedkavých chorôb sa každoročne oslavuje posledný februárový deň. Je to deň na zvýšenie povedomia o približne 7000 300 zriedkavých chorobách, ktoré postihujú viac ako XNUMX miliónov ľudí na celom svete. 

SCN8A nie je len vzácny, je veľmi vzácny. K dnešnému dňu je na celom svete identifikovaných približne 800 ľudí, čo je extrémne zriedkavé ochorenie. 

ALE, každý deň nachádzame viac ľudí. 

A odhaduje sa, že 1 z každých 60,000 8 narodených ľudí má pravdepodobne mutáciu SCNXNUMXA. 

Takže dúfame, že keď budeme pokračovať v hľadaní ďalších ľudí s SCN8A, dokumentovaní ich ciest a učíme sa od každého z nich, dostávame sa bližšie k vyliečeniu. 

Spoločnou prácou pre lepšiu starostlivosť a odpovede

Medzinárodná aliancia SCN8A vie, že keďže ide o veľmi zriedkavú poruchu, je ťažké získať takú pozornosť a zdroje, ktoré potrebujeme na napredovanie našej veci, ak pracujeme iba vo svojom vlastnom priestore. S ohľadom na to, okrem práce na zjednotení komunity SCN8A na celom svete, aby sme pracovali s väčšou naliehavosťou a koordináciou smerom k lepšej starostlivosti a liečbe od tohto, ktorý žije so SCN8A a ich rodinami. spolupracujeme aj v oblasti epilepsie a zriedkavých chorôb, aby sme zlepšili životy našich rodín. 

Sme hrdí na to, že môžeme spolupracovať s RDDC na úsilí zlepšiť prístup k kvalitnejšej starostlivosti pre ľudí so zriedkavými chorobami. 
Boli sme prvými prispievateľmi, aby sme zostali partnermi pri budovaní tohto úsilia naliehavo pracovať na spoločnom zlepšení výsledkov pacientov a rodín so zriedkavou epilepsiou podporovaním výskumu a obhajoby zameraného na pacienta.
Uvedomujúc si dôležitosť práce v celej epileptickej komunite na zlepšenie výsledkov, zohrali sme aktívnu úlohu v tomto úsilí rozvíjať a koordinovať medzi členmi projekty, ktoré budú mať pozitívny vplyv na životy jedincov s epilepsiou, so zameraním na tie oblasti, kde spolupráca prináša väčšiu efektivitu a dosah ako samostatná práca. Naša spoluzakladateľka Gabi Conecker v súčasnosti pôsobí ako predsedníčka ELC.
Sme v pracovných skupinách s Národnou asociáciou centier pre epilepsiu, aby sme pomohli zabezpečiť, aby rodiny mali prístup k komplexný tímový prístup k diagnostike a liečbe epilepsie s radom lekárov a iných poskytovateľov, ktorí sú odborníkmi na liečbu epilepsie.