Logo medzinárodnej aliancie SCN8A
Spolupráca na liečbu

Zjednotenie rodín, výskumníkov, lekárov a farmácie

V centre výskumu SCN8A – pracuje na napredovaní tempa vedy SCN8A.

Plán výskumu SCN8A

Napredovanie spolupráce na prioritách výskumu a nastavenie tempa pokroku vo vede SCN8A. Plán výskumu sa zameriava na zlepšenie liečby a výsledkov pre jednotlivcov postihnutých SCN8A. Prečítajte si o našich plánoch a o tom, ako môžete prispieť k tejto životne dôležitej práci.

Advokačné skupiny SCN8A pracujúce cez hranice, aby našli riešenia pre rodiny SCN8A.
Génová topológia SCN8A

Údaje registra SCN8A

Založená v roku 2015, ktorá sa odvtedy stala základným zdrojom pre dlhodobé údaje o prirodzenej histórii poruchy. Toto pokračujúce úsilie prinieslo dôležité poznatky, ktoré prispeli k zlepšeniu liečby a starostlivosti o pacienta prostredníctvom zdieľania zistení s rodinami a publikovania v recenzovaných článkoch. Získajte viac informácií o vplyve registra a získajte prístup k jeho zdrojom.

Aliancia globálnych lídrov

Iniciatíva na synchronizáciu úsilia v oblasti vzdelávania, zdrojov, zberu údajov a udržiavania jednotnej globálnej výskumnej stratégie. Táto aliancia je kľúčová pri koordinácii globálneho úsilia pri riešení epilepsie SCN8A. Zistite, ako svetoví lídri robia rozdiel. [Odkaz na stránku o globálnych lídroch]

Globálni partneri aliancie SCN8A

Angažovanosť v komunite

Pripojte sa k našim týždenným stretnutiam, ktoré podporujú obojsmerné vzdelávanie, spájajú výskumníkov a rodiny v zmysluplnom dialógu. 

  • Stretnutia na podporu rodiny SCN8A
  • Stretnutia občanov a vedcov

Pripojte sa k našej ďalšej relácii a buďte súčasťou rozhovoru. [Odkaz na stránky o rodinných stretnutiach, Unraveled]

Stretnutia na podporu rodiny SCN8A

Spájame rodiny, výskumníkov, lekárov, farmaceutické spoločnosti a vládu, aby sme čelili tejto zničujúcej poruche prostredníctvom cielenej globálnej spolupráce – s deťmi a rodinami vždy v CENTRE všetkého, čo robíme. Medzinárodná aliancia SCN8A za posledné desaťročie neúnavne pracovala na riešení naliehavej potreby zlepšenej starostlivosti a výsledkov. Prostredníctvom týchto partnerstiev sme položili základy vedeckého pokroku. Medzi kľúčové prvky patrí nasledujúcich 7 stavebných blokov:

Partnerstvo a inovácie

Od roku 2017 sme vybudovali partnerstvá so všetkými zainteresovanými stranami, aby sme urýchlili inovácie a pokrok v oblasti SCN8A. Naše iniciatívy, vrátane globálnej siete klinických lekárov SCN8A, Výskumné konzorcium SCN8Aa vývoj gglobálne Konsenzus pre diagnostiku a liečbu porúch súvisiacich so SCN8A, podčiarkujú náš záväzok napredovať vo výskume a podporovať komunitu epilepsie. Zistite, ako tieto partnerstvá vedú k zmenám. [Odkaz na sieť lekárov, D&TC, Research Consortium, EAN

Medzinárodný register SCN8A

V roku 8 sme založili vyhradený register SCN2015A, ktorý sa odvtedy stal základným zdrojom dlhodobých údajov o prírodnej histórii poruchy. Toto pokračujúce úsilie prinieslo dôležité poznatky, ktoré prispeli k zlepšeniu liečby a starostlivosti o pacienta prostredníctvom zdieľania zistení s rodinami a publikovania v recenzovaných článkoch. Získajte viac informácií o vplyve registra a získajte prístup k jeho zdrojom.

Výskum SCN8A

V spolupráci s AES od roku 2014 poskytujeme finančné prostriedky prvým výskumníkom, z ktorých mnohí sa teraz stali lídrami vo výskume SCN8A. Táto investícia katalyzovala významné pokroky v porozumení a liečbe epilepsie SCN8A, čo predstavuje silu cielenej podpory výskumu. Preskúmajte cesty týchto výskumníkov a ich transformačnú prácu. [Odkaz na starú stránku o financovanom výskume/prvých vyšetrovateľoch/ plus ich posudky]

Vedecké stretnutia SCN8A

Od roku 2014 sme organizovali množstvo stretnutí na podporu koordinácie a spolupráce medzi vedcami a širšou komunitou SCN8A. Tieto kľúčové stretnutia viedli k prelomovým úspechom, vrátane vôbec prvého konsenzu o SCN8A, založenia prvého Gene Review a začatia nových spoločných snáh. Zistite viac o vplyve týchto stretnutí a dosiahnutých míľnikoch