Logo medzinárodnej aliancie SCN8A

Klinické znaky, tiež známe ako komorbidity alebo výsledky bez záchvatov, sú odlišné pre každý fenotyp SCN8A. Nižšie sú uvedené informácie o tom, ako boli identifikované klinické znaky na zaradenie, konsenzuálne zistenia o frekvencii, závažnosti a pravdepodobných zmenách v čase pre každý fenotyp a definície závažnosti.

Súvisiace s SCN8A
Zdravotné podmienky

V tomto videu Dr. Christelle Achkar zdôrazňuje kľúčové zistenia z konsenzu aliancie SCN8A o klinických príznakoch porúch súvisiacich so SCN8A. Tento prehľad slúži ako úvod do hĺbkových zdrojov a komplexných pokynov dostupných na našej webovej stránke, pričom zdôrazňuje dôležitosť rozpoznania širokého spektra fenotypov SCN8A. Ak chcete hlbšie preskúmať tieto poznatky a ďalšie, ponorte sa do našej rozsiahlej zbierky materiálov určených na podporu rodín a lekárov pri navigácii v SCN8A.

Prehrať video

Tieto grafy ukazujú, aké percento účastníkov konsenzu súhlasilo s tým, že každý z týchto 5 znakov je pravdepodobne prítomný v každom fenotype. Všetci účastníci si napríklad mysleli, že reč, jemné motorické zručnosti, mentálne postihnutie a poruchy spánku boli prítomné u ľudí so závažným DEE.

Prítomnosť 5 spoločných klinických znakov pre každý fenotyp

Tieto radarové grafy ukazujú prítomnosť piatich klinických znakov, ktoré hrajú významnú úlohu pri prejave neurovývojových porúch. Tieto funkcie – reč, jemné motorické zručnosti, mentálne postihnutia, behaviorálne výzvy a poruchy spánku – sú kľúčovými ukazovateľmi, ktorých výskyt sa v jednotlivých krajinách líši. 5 fenotypov: Ťažké DEE, Mierna/stredná DEE, Selfie, NDD s epilepsioua NDD bez epilepsie.

Ako boli identifikované klinické funkcie na zahrnutie

Táto tabuľka ilustruje kroky pri určovaní, ktoré klinické znaky budú zahrnuté do štúdie. Na začiatku pracovná skupina pre komorbidity a prognózu, vychádzajúc z literatúry a s príspevkami od opatrovateľov v hlavnom paneli, identifikovala 19 počiatočných možných komorbidít spojených s poruchami súvisiacimi so SCN8A. V prvom kole bol revízny panel požiadaný, aby určil, ako často sa týchto 19 komorbidít vyskytuje naprieč fenotypmi (> 50 % prípadov, približne 50 % prípadov, < 50 % prípadov). Respondenti boli požiadaní, aby sa vyjadrili k ďalším komorbiditám, ktoré by sa mali skúmať v nasledujúcich kolách.

Sedem klinických príznakov bolo vynechaných z ďalšieho vyšetrovania, pretože viac ako väčšina respondentov neverila, že sa vyskytli viac ako 50 % prípadov. Patrili sem neurogénny močový mechúr, ADHA, pyramídové príznaky, srdcové, ORL, endokrinné a urologické problémy. Respondenti navrhli pridať autonómne, poruchy spánku a ortopedické problémy. Dva boli pridané na objasnenie vzťahov k iným oblastiam – emocionálna dysregulácia bola pridaná na odlíšenie od behaviorálnych problémov a kŕmenie bolo oddelené od celkových problémov GI.

Podrobnejšie informácie pre každý fenotyp nájdete na našej stránke fenotypov SCN8A. Každá tabuľka uvádza všetkých 17 zahrnutých komorbidít, predpokladanú úroveň závažnosti pre každý DEE a očakávanú zmenu v priebehu času. Prvá tabuľka zobrazuje závažné DEE a každá tabuľka nižšie zobrazuje rovnaké informácie, ale vo vzťahu k závažnému DEE, ako je vidieť v legende hore.

Ťažké DEE

1. Obr. 1 Závažné komorbidity DEE.xlsx : Závažné DEE.
[language_selection_form]

Mierna/stredná

NDD s generalizovanou epilepsiou

NDD bez generalizovanej epilepsie

Selfie

Informácie o tabuľke

Tieto dva grafy ukazujú, ako sa klinické znaky líšia medzi stratou funkcie a ziskom funkčných variantov.

– Pokračujte v skúmaní –

dôležité: Hoci tieto konsenzuálne údaje poskytujú nové a cenné poznatky o osvedčených postupoch v diagnostike a liečbe SCN8A, nejde o lekársku radu. Môže informovať lekárov aj opatrovateľov pri vytváraní optimálnych liečebných plánov pre každého jednotlivca.

Vylúčenie zodpovednosti za konsenzus a individuálne variácie
Tento proces konsenzu uskutočnila skupina odborných lekárov, ktorí aktívne liečia pacientov s poruchami súvisiacimi so SCN8A. Usmernenia určené na základe konsenzu sa líšia od usmernení určených z populačnej štúdie*. Rozsah dosiahnutého konsenzu je obmedzený počtom pacientov videných každým lekárom a časťou spektra ochorenia, ktoré títo pacienti predstavujú.

Konsenzuálne usmernenia slúžia ako odporúčaný východiskový bod pre lekárov pri liečbe pacientov na základe najlepších dostupných dôkazov. Ak postihnutý jedinec nezodpovedá očakávanému profilu, je dôležité prehodnotiť plán liečby a podľa toho upraviť. K prehodnoteniu konsenzuálnych usmernení dôjde, keď budú k dispozícii nové údaje a počet pacientov, ktorých klinickí lekári uvidia, sa zvýši. 

Usmernenia založené na budúcich procesoch konsenzu budú preto odrážať pokroky v klinickej starostlivosti.

*Populačné štúdie odhaľujú všeobecné trendy pre veľké podskupiny populácie. Je dôležité si uvedomiť, že každý jednotlivec je jedinečný a nemusí nevyhnutne nasledovať tieto trendy týkajúce sa progresie vývoja, remisie záchvatov alebo účinnej liečby.